Különlegesség | Endokrinológia |
---|
ICD - 10 | E34.5 |
---|---|
CIM - 9 | 259,5 |
OMIM | 312300 300068 |
BetegségekDB | 29662 12975 |
MedlinePlus | 001180 |
eGyógyszer | 924996 |
eGyógyszer | ped / 2222 |
Háló | D013734 |
GeneReviews | Androgén-érzékenység szindróma |
A androgén érzéketlenség szindróma (IA vagy SIA), más néven szindróma tesztikuláris feminizációja (STF) egy formája interszex társított hiánya vagy hibás működését a receptor szövet , hogy az androgének . Az androgénreceptorok teljes hiánya esetén a fenotípus nőstény a férfi genotípusú embereknél (XY). A külső nemi szervek általában nők , méh hiányában és a férfi belső nemi szervek ( herék ) jelenlétében . Ezeknek a receptoroknak a rendellenes működése sokféle klinikai kifejezést eredményez, kezdve a születéskori szexuális kétértelműségtől az meddő pár kutatása során felfedezett azoospermiáig .
Az első leírást 1953-ban tették. A szindrómát korábban „feminizáló herének” vagy „férfi pszeudohermaphroditizmusnak” hívták.
A szindrómát az androgén receptorok hiánya okozza az egész testben, beleértve az agyat is. A receptorok hiánya megakadályozza a tesztoszteron működését. Az ok vélhetően az androgén receptor gén mutációjának tudható be (ami egy X-hez kapcsolt szindróma ). Megfelelő receptorok hiányában a herék által termelt tesztoszteron nem képes férfiasítani a szöveteket, ami a terhességi időszak végén női megjelenésű egyént eredményez.
Mivel azonban a here még mindig előállítja a Müller-féle regressziós hormont , nem alakulhat ki a méh, a petefészkek , ezért nem alakulhat ki menstruáció .
Az androgén-érzékenység három típusra osztható: teljes androgén-érzéketlenségi szindróma (SICA), részleges androgén-érzéketlenség-szindróma (SIPA) és enyhe androgén-érzéketlenség-szindróma (SILA).
A betegek férfi genotípusúak , pontosabban a 46. kariotípus , XY, de születésükkor jellemzően női fenotípusúak . A pubertáskor nem fejlődik ki a hónalj és a szeméremszőr, és a menstruáció sem kezdődik . A mell fejlődése normális. Az ultrahangon nem található méh . Az ivarmirigyek gyakran inguinalis helyzetben vannak , utánozva a bilaterális inguinalis sérvet (amely serdülőknél az esetek 1% -ában kiderül, hogy ez a szindróma), vagy akár a nagyajkakban is . A hüvely néha kissé rövid lehet, és a harmonikus szexuális kapcsolatok érdekében a betegnek kétféle technikát kínálhat fel: az első a hüvely megnagyobbodása megfelelő eszközök alkalmazásával, vagy a vaginoplasztika , amely a hüvely meghosszabbításából áll autograft segítségével.
A betegeknél szintén nagyon magas a plazma tesztoszteron szintje. A hasi helyzetben lévő herékkel vannak ellátva ( kriptorchidizmus ), amelyek néha sérvre utalhatnak. Gyakran a sterilitás értékelése során fedezik fel az állapotot.
Mivel a keringő tesztoszteron nem képes hatni a szövetekre és a herékre, amelyek elegendő ösztrogént termelnek , ezek elősegítik a női másodlagos szexuális jellemzők kifejeződését , biztosítva a mell és a csípő fejlődését.
Ezektől az emberektől hiányzik Barr teste , ami miatt néhányukat kizárták a sportversenyekből.
Különböző táblázatok lehetségesek:
Bizonyos esetekben genitális és fizikai kétértelműség mutatkozik a pubertás idején a gynecomastia miatt, képtelenség megkülönböztetni a fejlett péniszt vagy a clitorist , vagy a nagyajkak vagy a " bifid herezacskó " fúzióját is lehetetlen megkülönböztetni.
Ezután arról a férfi alanyról van szó, akinek pubertáskor gyenge virilizációja van , néha gynecomastia .
A teljes androgénérzékenység diagnózisa klinikai és biológiai alapokon nyugszik. Az androgén-érzéketlenség egyéb típusai a klinikai eredményeken és a családtörténet fogalmán alapulnak.
Az androgénérzékenység részleges vagy enyhe formáiban a hordozó nőknél gyakran késik a pubertás és / vagy kevésbé sűrű szemérem- vagy hónaljszőrzet . Van egy bizonyos fokú csont demineralizáció is.
A tesztoszteron aránya normális vagy megnövekedett. Az LH magas. Az FSH normális sebességgel vagy alacsony, és az ösztradiol koncentrációja is megnő.
HCG- val végzett farmakológiai stimuláció esetén a tesztoszteron válasz normális.
A kariotípus XY típusú. Az AR gén szekvenálása az esetek 99 % -ában mutációt kap a teljes androgén-érzéketlenség teljes formájában. Ezek a mutációk lehetnek de novo (az esetek kb. Fele), vagy örökletes úton terjedhetnek, a tulajdonság recesszív . Az érzéketlenség parciális formáiban a mutáció gyakorisága ismeretlen.
Több mint 800 mutációt írtak le a receptor génben, egy fehérjét 110 kDa értéken értékeltek .
Ezek :
Általános szabály, hogy mivel a teljes androgénérzékenységi szindrómában szenvedőket külsőleg nehéz megkülönböztetni a XX . Kariotípusú nőktől, teljes nőként kezelik őket.
Ennek a szindrómának a felfedezése után azonban nem sokkal később megvitatták a SICA-val rendelkező nők sportversenyeken való részvételének lehetőségét. Az androgén-érzéketlen nők szószólói azzal érvelnek, hogy a nőnek átadott férfivá válás legfőbb előnye a tesztoszteron ereje. Azonban a SICA-ban szenvedők nem profitálnak a tesztoszteronból, míg a XX. Kariotípusú , tesztoszteronnal adalékolt nők előnyt élveznek. A XXI . Század elején a Nemzetközi Olimpiai Bizottság még mindig vizsgálja a teszt-sportolók nemének kritériumait.
Paradox módon a SICA-ban szenvedő nők a végletekig „nőies” fizikai tulajdonságokat fejlesztenek ki, ami gyakran lehetővé teszi számukra, hogy ragaszkodjanak a női szépség sztereotípiáihoz. Az a hírnevük, hogy túlreprezentáltak a modellek között . Ezt az állítást azonban perspektívába kell helyezni: egyrészt nem minden SICA-ban szenvedő nő képes modell lenni, másrészt a pontos arányt lehetetlen megbecsülni, mert még a diagnosztizált hírességek is szívesebben tartják ezt az információt titokban ..
Néhányan azonban bevallották magukat, például Eden Atwood . Spekulációk azokról a személyiségekről, akiknek a szindróma már jóval felfedezése előtt bőséges lehet. Például Joan of Arc esetében ez a szindróma megmagyarázhatja, hogy soha nem volt menstruációja, de a szabályok hiánya rendkívül kétséges információ, és ez a fajta spekuláció miszogisztikus előítéletekből fakadhat (azok, akik nem hajlandók ezt beismerni). egy nő olyan fontos szerepet játszott egy háborúban, aki hermafroditának vádolja Joan Arcot).
Részleges érzéketlenség (SIPA) esetén az érintett személyeket a diagnosztikai táblázattól függően férfiként lehet felnevelni. Ha a hozzárendelt nem férfi, a hiposzópiák és az orchidopexia javítása ajánlott a leereszkedetlen herék esetében.
Abban az esetben, a teljes érzéketlenség, a kockázat a hosszú távú rák miatt cryptorchidism utasításokat orvosi csapat javasolni gonadectomy pubertás után, hogy elkerüljük. Ez a kockázat felnőttkor előtt alacsony, de 50 éves kor után elérheti a 33% -ot. Az ivarmirigyek felnőttkorig való helyben hagyása lehetővé teszi a pubertás természetes megindulását. Egyébként a pubertás kezdetét csak ösztrogén bevitele okozhatja. Ez a mellrák kockázatának növekedését vonja maga után. A Canadian Cancer Society a Women Health Initiative (WHI) tanulmány alapján beszámol arról, hogy minden évben, amikor ösztrogént szed, a rák kockázata 1% -kal nő.
A sajtó arról a ritka esetről számolt be, hogy valószínűleg egy szindrómára hajlamos brit volt, aki mikro-méhvel császármetszéssel tudott szülni ösztrogénkezelés után, köszönhetően a petesejt adományozásának és az in vitro megtermékenyítésnek .
Az AR génben ismétlődő CAG triplett (> 38 CAG) kiterjesztése felelős a Kennedy-kórért .
A támadás egy XY genotípusú gyermek egy születését érinti 20 000-100 000 között, a forrástól függően.
Számos aktivistának, aki az interszexuális emberek jogaiért kampányol, ez a szindróma:
A szindróma megjelenik a sürgősségi esetekben ( Boldog Halloween epizód , 3. évad, 5. rész), valamint a Masters of Sex ( Harc epizód , 2. évad, 3. rész) részben.
A Dr. House-ban ( A műfajok összezavarása , 2. évad, 13. rész) a főszereplő betegség kiváltásának módját az interszexuális emberek védelmét szolgáló egyesület feljelentette: House valóban a páciensről szól, amikor azt mondja: "ő". , és a néző úgy gondolhatja, hogy ez a helyes módja annak, hogy beszéljen egy ilyen szindrómás emberről, amikor ez az orvos ízléstelen poénja.