Kennedy-kór
Kennedy-kór
| Különlegesség | Ideggyógyászat |
|---|
| ICD - 10 | G12.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 335.1 |
| OMIM | 313200 |
| BetegségekDB | 7144 |
| eGyógyszer | 1172604 |
| eGyógyszer | neuro / 421 |
| Háló | D055534 |
Orvosi figyelmeztetés
A Kennedy-betegség (más néven nevek alatt amiotrófia bulbo-spinális X-kromoszómához kötött , spinális izomsorvadás és bulbáris és SMAX1 ) egy neuromuszkuláris betegség genetikai csoport spinalis muscularis atrophia kapcsolatban egy expanziós a gén kódoló receptor androgének. Főleg a fiúkat érinti.
Etiológia
Az AR gén ismételt CAG kodonjának (> 38 CAG) kiterjesztése az X kromoszóma q11-q12 lokuszán található .
Leírás
A betegség jelei csak pubertáskor jelennek meg. A serdülő késői vagy gyenge pubertással jár, gynecomastia és herék hypotrophiával. Az izomgyengeség és az izomsorvadás 20 éves kor körül jelentkezik, de néha nem 50 éves kor előtt. Az első jelek a járási nehézségek vagy a hajlam. Egy-két évtizedes evolúció után nyilvánvaló a lépcsőzés mászása. Az emberek 1/3-a 20 év után kerekes székben ül. A nyelési vagy beszédproblémák a bulbar kockázatok károsodásáról tanúskodnak, amelyek légzési elégtelenséghez (a rekeszizom károsodásához) vezethetnek, különösen a kerekesszékes betegeknél. De ez a patológia ritkán fenyegető, és az élettartamot nem csökkenti ez a patológia. Erekciós diszfunkciót gyakran leírnak ezeknél a betegeknél.
Diagnosztikai
Klinikai
- Serdülőkori here atrófia és / vagy azoospermia a gynecomastia
- Motoros neuron betegség izomgyengeséggel és / vagy végtaggörcsökkel.
- Bulbar neuron motorkerékpár betegség a nyelv és az ajkak fasciculációival .
- Nehéz nyelés
- Az agykárosodás jeleinek hiánya (nincs hiperreflektivitás)
- Az X-hez kapcsolódó betegség családtörténete
Elektromiográfia
Kimutatja a perifériás motoros idegsejtek károsodását: a vezetési sebesség vagy az akciós potenciál amplitúdójának csökkenését, denervációs (akut) vagy neurogén (krónikus) nyomokat.
Genetikai
Az AR- gén ismételt CAG-triplettjének (> 38 CAG) kiterjesztése az X- kromoszóma q11-q12 lokuszán helyezkedik el . A triplet normál kiterjedése 34-nél kisebb vagy kisebb. Nincs egyetértés a triplet 35 és 37 közötti kiterjesztésének jelentésével kapcsolatban.
Megkülönböztető diagnózis
Főleg:
- Amiotróf laterális szklerózis
- A gerinc atrófiájának egyéb formái
- Izom atrófiával és gyengeséggel járó egyéb neuromuszkuláris betegségek:
- Spinocerebelláris ataxia
- Friedreich ataxiája
- Tay-Sachs-kór
- X-kapcsolt leukodystrophia
Járványtan
A fiúk előfordulási gyakorisága 50 000 születésből 1. Ez a patológia az európai és az ázsiai populációkat érinti . Úgy tűnik, hogy ez nem sokat érinti a fekete populációkat. Úgy tűnik, hogy a japán és a skandináv populációt jobban érinti ez a patológia.
Kezelések
Jelenleg nincs gyógyító vagy megelőző kezelés. Recesszív öröklődési módja X-hez kötött.
Történelem
A betegséget először 1968-ban írta le William R. Kennedy. A neve tehát nem John Fitzgerald Kennedy elnökre utal .
Hivatkozások
- (en) Kennedy-szindróma AFM
- (en) Árvaház
- en) kanadai telephely
- (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 313200 [1]
- (en) Albert R La Spada, gerinc- és bulbarizom atrófia a géntesztekben: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]
- (in) Kennedy, WR; Alter, M.; Sung, JH (1968). "Progresszív proximális gerinc és bulbar izomsorvadás a késői megjelenésnél. Nemhez kötődő recesszív tulajdonság". Ideggyógyászat. 18 (7): 671–680. [3]