Tay-Sachs-kór

Orvosi figyelmeztetés

A Tay-Sachs betegség , más néven idiotizmus amaurotikus család (más szavakkal: súlyos mentális retardáció és öröklődő vakság) genetikai betegség, amely autoszomális recesszív betegségben lizoszomális, a lipidózis csoportja . Ez egy gyógyíthatatlan neurodegeneratív betegség hiánya miatt a hexosaminase Egy enzim , ami egy felhalmozódása gangliozid GM2 a lizoszómákban a neuronok .

Három formája létezik:

• Infantilis forma Három és hat hónapos csecsemőknél jelenik meg, fejlődése elkerülhetetlen. A gyermek hipotóniával kezdi mutatni a gyengeség és az izomvesztés jeleit . Elveszíti egyensúlyát, és mivel nem tudja elviselni a feje súlyát, teste hajlamos megbillenni. A gyermek már nem tud egyenesen felállni vagy megfelelően ülni. Már nem tud mászkálni vagy pörögni. Elveszíti a kézügyességhez, az edény fogásához vagy az egyedüli étkezéshez szükséges ügyességet. Tizenkét és tizenöt hónap között a nyelése megnehezül. Fojthat szilárd ételeket vagy folyadékokat. Nagyon érzékeny a zajokra, amelyek nagy idegességet okoznak neki. Görcsök és görcsök jelennek meg; a gyermek epilepsziás rohamoknak van kitéve . Észrevesszük, hogy nyolc-tíz hónap körül a fekvő gyermek hajlamos a combjaival az úgynevezett „béka” helyzetre. Látása annyira gyengévé válhat, hogy 18–22 hónapos korában megvakulhat.

A gyermek halála két és öt éves kor között következik be. Kivételes esetekben a gyermekek nyolcéves korukat töltötték be.

• A fiatalkori forma 2 és 6 éves kor között kezdődik viselkedési rendellenességekkel, izomgyengeséggel, az ataxia jeleivel . Haladása lassabb, mint az infantilis forma.
• A felnőtt forma 10 év után kezdődik, de a diagnózis későn, felnőttkorban állítható fel. Ugyanazokat a jeleket mutatja, mint a fiatalkori forma, néha mániás-depressziós betegség képével .

A betegség névadója angol szemész Warren Tay , aki először írta le a piros folt a retina a szem 1881-ben, és az amerikai neurológus Bernard Sachs a Mount Sinai Hospital , New York , aki leírta 1887-ben a betegséggel összefüggő celluláris változások és talált magasabb a nyugat-európai ( askenázi ) eredetű zsidó lakosság körében a rokonházasságokhoz kapcsolódóan.

Források

• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 272800
• (en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [1]

Külső linkek

• Tay-Sachs-betegség asszociáció A lizoszómás betegségek leküzdése
• A francia Országos Szemészszövetség a betegség leírása
• 2018-ban Belgiumban Tay-Sachs-kórral diagnosztizált gyermek. ASBL Zoélia, a mi kis macskánk küzdelme