férfi szindróma XX a nemi fejlődés here-rendellenessége 46, XX | |
MIM referencia | 278850 |
---|---|
Kromoszóma | emberi X-kromoszóma |
Kényelmetlen | SRY |
Elterjedtség | 1-9 / 100000 |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | ( Q98.3 ) |
---|---|
OMIM | 278850 |
BetegségekDB | 29267 |
Háló | D058531 |
A férfi XX szindrómát (vagy Chapel-szindrómát ) egy XX. Kariotípusú személy jellemzi , amelynek fenotípus hímje is van. Ez a forma a interszex annak köszönhető, hogy egy transzlokációs a gén SRY az Y , hogy X . A szindróma nevét felfedezőjének, Albert de la Chapelle-nek köszönheti .
Az SRY gén szabályozza a herék differenciálódási tényezőjét, amely elengedhetetlen a primitív mirigy nemi differenciálódásához a heréhez .
A prevalenciát becslések szerint 1 ⁄ 20 000 születésnél tartják . Úgy tűnik, hogy nincs más prevalenciájú populáció.
Ötből egynél születéskor hypospadia van, más emberek pubertás után jelentkeznek a betegségben, a herék, gynecomastia és azoospermia elégtelen fejlődésével . Ezeknek az embereknek a vizsgálata néha felismeri a kriptorchidizmust . Ha van szexuális kétértelműség születéskor az újszülött gyakran rendelt fiú.
Ezeknél a betegeknél nincs tanulási zavar vagy rendellenes viselkedés. Ezek az egyének általában alacsony termetűek, de normális férfi másodlagos nemi jellemzőkkel rendelkeznek. Ezzel szemben a herék általában kisebbek. Ez a szindróma meddőséget okoz.
A biopsziás here a csírasejt hiányát mutatja, a Leydig sejtek hiperpláziájával .
Az in situ fluoreszcencia hibridizáció detektálja az SRY gén jelenlétét az X kromoszómán, ha ez sikertelen, a gén amplifikációja lehetővé teszi a gén kimutatását. A XX férfi 20% -ában a gén nem mutatható ki.
Elsősorban szexuális kétértelműségekkel merül fel.
A tesztoszteron hormonterápia elengedhetetlen az elégtelen tesztoszteron miatt másodlagos rendellenességek elkerülése érdekében.
A legtöbb XX férfi de novo fordítás .