Az X-hez kapcsolódó Opitz szindróma egy veleszületett genetikai betegség, amelyet a szexuális X kromoszóma továbbít , magában foglalva az arc és az arc, a garat , a gége és a nemi szervek rendellenességeit.
Az enyhe szellemi retardáció a fiúk 50% -át érinti, akiket ez a betegség érint. Az érintett fiúk felének ajka vagy szájpadja van. Ugyanabban a családban ennek a patológiának nagyon különböző formái lehetnek az érintett fiúknál.
A betegség által érintett lányok egyetlen klinikai megnyilvánulása a két szem közötti rendellenes távolság (hipertelorizmus).
Mutációja a gén MIB1 a lókusz P22 a kromoszóma X amelyek fehérjét kódolja középvonali 1
50 000–100 000 fiúból 1.
Ennek a betegségnek a diagnózisa lényegében klinikai jellegű. X-kapcsolt Opitz-szindrómáról való beszélgetéshez:
Az antenatalis diagnózis alapvetően az érintett család esetén a férfi magzatok ultrahangjeleinek felkutatásán alapul.
Főleg II. Típusú Opitz-szindrómával, ahol a gén eltér, de a klinikai differenciálódás finom.
Az FG-szindróma
X-kapcsolt átvitel