Lesch-Nyhan-szindróma

Lesch-Nyhan-szindróma

Kulcsadatok
Különlegesség Endokrinológia
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 E79.1
CIM - 9 277.2
OMIM 308000 300322
BetegségekDB 7415
MedlinePlus 001655
eGyógyszer 1181356
eGyógyszer neuro / 630 
Háló D007926
GeneReviews [1]
Tünetek Önkárosítás
Okoz Hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz ( d )
Drog Allopurinol
Brit beteg Lesch-Nyhan-szindróma (LNS)

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a hipoxantin- guanin- foszforibozil- transzferáz enzim működési hiányához kapcsolódik . Ez a hiány késlelteti a gyermek általános hipotóniájával küzdő gyermek fejlődését . A piramis és az extrapiramidális részvétel egyaránt megnyilvánulhat . A mentális retardáció enyhe vagy mérsékelt. Ennek a betegségnek az egyik fontos jellemzője a gyermekek jellegzetes viselkedésének megléte: kényszeres hajlam az önkárosításra az autofágia során .

Etiológia

Az X- kromoszóma q26-27,2- lokuszán található HPRT1- gén mutációja, amely a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HGPRT) enzimet kódolja . Ez az enzim felelős a katalízis a hipoxantin , hogy inozin-monofoszfát (inozinát, vagy IMP) és a guanin , hogy guanozin-monofoszfát (guanilát, vagy GMP), jelenlétében phosphoribosylpyrophosphate (PRPP).

Leírás

Az ilyen újszülött normális születéskor. Néhány hónap múlva nyilvánvalóvá válik a hipotóniával járó fejlődési késés (a csecsemő nem ül fel és nem tudja, hogyan kell mászni). A koreoathetosis mellett rendellenes mozgások jelennek meg . A piramisszerű agykárosodás jelei hiperreflexivitással, izomgörcsösséggel jelentkeznek, amely agyi rohamra emlékeztető képet ad, ami késlelteti a diagnózist. A legtöbb gyermek nem tud járni, és kerekesszéket kell használnia.

Az önkárosító kényszeres hajlam már az élet első évében, leggyakrabban két és három év között jelentkezhet. Ez a hozzáállás az ajkak, a kezek, az ujjak harapásával nyilvánul meg. Más gyerekek fejüket és végtagjaikat ütik kemény tárgyak ellen. A gyermek tisztában van rendellenességével és szenved tőle. Agresszív viselkedés vagy coprolalia is létezik.

A hyperuricemia felelős a vesekövekért, és a köszvény csak nagyon későn jelenik meg ezeknél az egyéneknél. A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz "részleges" hiánya fejlődési késéssel, viselkedési zavarok nélküli neurológiai tünetekkel jelentkezik, és a Kelley-Seegmiller-szindróma nevet viseli .

Diagnosztikai

A diagnózist a fejlődési késés, a rendellenes viselkedés és a hiperurikémia kombinációja esetén állapítják meg.

Organikus

A vizeletben található húgysav / kreatinin arány a vizeletben megbízható jelzője a vizelet húgysav hiperszekréciójának. A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz aktivitás vizsgálata sejtekben diagnosztizálja a betegséget

Genetikai

Megkülönböztető diagnózis

A betegséget gyakran korai magatartási rendellenességek esetén gyanítják . Más betegségeket azonban viselkedési zavarok kísérnek. Ezek a betegségek magukban foglalják az autizmust , a Rett-szindrómát , a Cornelia de Lange-szindrómát , a Tourette-kórt , a családi dysautonomiát , a Choreo acanthocytosis amiotrófiás és neuropathiás szenzoros és autonóm típusú 1-et . Ne feledje, hogy az ajkak és az ujjak harapásával csak a Lesch-Nyhan-szindrómában találkozhatunk, és ez az első diagnózis, amelyet fel kell gyanítani ebben az esetben.

Prenatális diagnózis

Lehetséges nagy kockázatú terhességek esetén, ha a mutáció ismert.

Hivatkozások