A genetika története nyomon követi az öröklődés tudományának megjelenését és előrehaladását , számos tudós és felfedezés révén, amelyek lehetővé tették annak fejlődését. A XIX . Században jelent meg Gregor Mendel munkájával , a genetika a XIX . Század végétől és a XX . Század folyamán jelentősen megnőtt .
Nem könnyű meghatározni a genetika megjelenésének pontos dátumát. Van azonban néhány fontos esemény, amely lehetővé teszi az idővonal megcélzását és az idővonal történetének elmondását.
Gregor Mendelt, aki 1822-ben született Ausztriában , manapság a genetika megalapozójának tartják. Katolikus szerzetes a brnói Szent Tamás kolostorban (Morvaország), fizikát, kémiát és természettudományt tanít a kolostorban. Ügyes és nagyon jól megtervezett tapasztalatairól ismert. Valójában nagyon nagy mintákon dolgozik, és gondosan megjegyzi eredményeit, amelyek megkülönböztették őt elődeitől.
1857-ben különféle kísérletekkel fedezte fel az öröklődés alapjait homozigóta borsó síkjainak keresztezésében , amelyek közül az egyik lila , a másik fehér virágú volt . Ezek a monohibrid keresztezések azt mutatják, hogy az örökletes jelleget két tényező határozza meg, amelyek két reproduktív sejt találkozásából erednek . A két tiszta vonal első generációja (F1) csak lila virágokat mutat. A második generáció (F2) fehér virágot mutat három ibolyának. A fehér virágos növények megjelenése az F2 nemzedékben Mendelt arra a következtetésre vezeti, hogy a fehér virágok örökletes tényezője nem tűnik el az első generációs (F1) növényekben, hanem valahogy el van rejtve (vagy recesszív ). Ami a lila virágokat illeti, domináns karakterük van.
Mendel kifejlesztett egy négy törvényt tartalmazó modellt, amely megmagyarázza három lila virágú növény arányát egy fehérrel szemben, amelyet az F2 generáció leszármazottaiban észlelt:
1. A genetikai jellemzők variációit a gének különböző formái magyarázzák . Ezt a két különböző formát hívják allélnak .
2. Minden szervezet örökli az egyes tulajdonságok két (azonos vagy eltérő) génjének másolatát, az egyiket az apától, a másikat az anyától.
3. Ha egy lokuszban a két allél különbözik, egyikük, a domináns allél, meghatározza a szervezet megjelenését, míg a másik, a recesszív allél, nem.
4. Az ivarsejtek kialakulása során az egyes öröklött tulajdonságok két allélje szegregálódik (elválik egymástól), és különböző ivarsejtekben találhatók meg (Mendeli szegregációs törvény).
Végül Gregor Mendel, aki egyáltalán nem ismerte a kromoszómák szerepét, sőt létezését , új törvényeket fedez fel, amelyek megalapozzák az öröklődés alapját.
Ez a vegyész a fertőzött sebek gennyének magjaiból izolál egy foszfátban gazdag anyagot, amelyet "Nuclein" -nek nevez.
A 19. század közepén Lengyelországban született és 1866-ban diplomázott Eduard Strasburger növényi citológus . Ez azt jelenti, hogy tanulmányozza a sejteket . Egész életében tanított több európai egyetem ( University of Warsaw , Jénai Egyetem és rajnai University Frédéric-Guillaume de Bonn ). Ez a tudós pontosabban tanulmányozza a sejtek megtermékenyítését a növényekben. Mikroszkópos skálán megfigyelve ezt a jelenséget, kiemeli a gaméta fúziójának fontosságát ebben a folyamatban. A nemi ivarsejtek (hím és nőstény) fúziója egy sejtmagban egy új egyedben lehetővé teszi számára annak megállapítását, hogy a sejtek magja valójában megfelelt a genetikai információ székhelyének . Mivel ennek az első sejtnek lehetősége van mitózissal elválasztani magát , az említett magban lévő információ megismétlődik, majd átkerül a test más sejtjeibe.
1877- ben az Egyesült Államokban született Walter Sutton genetikus és sebész. A Columbia Egyetemen folytatott tanulmányai során szöcskéken, pontosabban utóbbiak kromoszómáin végzett vizsgálatokat. Észreveszi, majd bebizonyítja, hogy a kromoszómák különálló párokban léteznek. Ezt követően bebizonyítja, hogy utóbbiak a meiózis (nemi sejtek képződése) során elválnak , így négy különböző genetikai háttérrel (különböző allélokkal) rendelkező sejtet alkotnak. Az anya és az apa ikersejtjeinek társulása, így kialakítva egy új egyed egyedi genotípusát , amely a szülők által továbbított különböző géneket tartalmazza, tökéletes összhangban van Mendel öröklődési törvényeivel (1866). Ezután feltételezi, hogy a gének, az öröklődés poggyászai megtalálhatók a kromoszómákban, így a genetikai poggyász hordozói.
1891-ben Thomas Morgan biológiai professzor a Byr Mawr Főiskola (en) női iskolájában . Ezt követően, 1904-ben, a kísérleti állattan professzora lett a New York-i Columbia Egyetemen . Néhány évvel később a kaliforniai laboratóriumában kezdett kutatásokat. 1909-ben Morgan megkezdte munkáját a Drosophilán , az ecetes légyen . Ez a légy stratégiai választás, mivel képes gyorsan szaporodni, és csak négy kromoszómapárja van , amelyek könnyen megfigyelhetők a mikroszkóp fotonikája alatt . Két évvel a Drosophilával kapcsolatos kutatások megkezdése után Morgan az egyének keresztezésével rájött, hogy az egyik hím Drosophilának fehér, nem pedig a szokásos vörös szeme volt. Ezért megfigyelte a fajon belüli mutáció első esetét, és magyarázatokat keresett a Drosophila különféle egyedei közötti keresztezések sokaságával. Valójában keresztezi a hímet egy vörös szemű nősténnyel, hogy megfigyelhesse, a fehér szem génje domináns vagy recesszív-e . Több generáció után rájön, hogy csak a hímek lehetnek fehér szeműek. Arra a következtetésre jut, hogy a szem színének valamilyen módon kapcsolatban kell állnia az egyén nemével . Ez a kutatás hitelessé teszi az öröklődés kromoszómaelméletét, amely feltételezi, hogy egy adott gént egy adott kromoszóma hordoz. Lehetővé teszik annak demonstrálását is, hogy bizonyos gének öröklődés útján is átvihetők. 1933-ban, Morgan kapta meg a Nobel-díjat a Physiology and Medicine a végzett munkáját, és a tudományos haladás, hogy ez utóbbi hozta.
Alfred Henry Sturtevant egy fiatal kutató, aki a Columbia Egyetemre iratkozott be, és akit nagyon érdekelt a genetika és az öröklődés. Ennek eredményeként kutatja azokat a genetikai kapcsolatokat, amelyek a lovak kabátjának színváltozásai során jelentkeznek . Eredményeit Thomas Morgan elé terjesztette, aki akkoriban a kísérleti állattani laboratórium igazgatója volt. Ezt követően a két férfi kísérleteket végez a Drosophila-n, és elsőként bizonyítják, hogy a genetikai rekombinációk gyakorisága additív, csakúgy, mint ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő két gén közötti rekombináció gyakorisága lehetővé teszi az őket elválasztó távolság megbecsülését.
Kutatásaikat és kísérleteiket követően Morgan és Sturtevant közzétette az első genetikai térképet , 3 gént pozícionálva egy Drosophila X kromoszómáján .
Hermann Joseph Müller biológus és genetikus , 1890-ben született New York-ban. 1918-ban elkezdte elemezni a spontán és normális mutációk folyamatait, és 1927-ben kifejlesztett egy technikát a Drosophila röntgensugárzásának mutagenezisére . Valójában kísérletileg bebizonyítja, hogy ebben a légyben az ionizáló sugárzások jelentősen megnövelik a mutációk és a kromoszóma-rendellenességek gyakoriságát. Ez az arány a mutációk tehát nőttek ezerötszáz alkalommal a utódokat Drosophila következő kiterjedt a röntgen sugarakat. Ez a technika lehetővé tette, többek között, hogy megkönnyítsék a létesítmény genetikai térképét ez a légy. Müller 1946-ban megkapta az orvosi Nobel-díjat .
Frederick Griffith brit biológus , inkább árnyékban dolgozik. A XX . Század elején felbérelte a brit kormány , hogy tanulmányokat végezzen az embereken nagy mennyiségű fertőzést okozó baktériumról : a pneumococcusról . Ez ebben az összefüggésben, hogy ő végző kísérletet két törzs baktérium, egy fertőző, amelynek egy borítékot a poliszacharidok (törzs S), és a másik pedig nem, hogy fertőző, és amelyek nem rendelkeznek ezzel borítékot (törzs R).. Az egérnek az S törzs fertőző baktériumaival történő injektálásával megfigyeli, hogy ez utóbbi meghal. Az R törzs baktériumainak injektálásával az egér életben marad. Ezeket az eredményeket követve Griffith megkísérelte beadni az egereknek a hő által elpusztított baktériumok (S) fertőző törzsét. Eredmény: az egerek életben maradnak.
A következő lépés jelentős a kísérleteiben. Úgy dönt, hogy megpróbálja az egérbe beinjektálni az S törzs hő által elpusztított baktériumait az R törzs baktériumaival együtt, amelyekről kiderül, hogy nem fertőzőek. Annak ellenére, hogy a fertőző baktériumokat korábban megölték, az egerek még mindig elpusztultak. A tudós így tudomásul veszi, hogy van egy üzenet, amelyet a két baktériumtörzs továbbít, itt az információ átadása fertőzővé teszi az R törzset. Vita kezdődik arról, hogy ezt az üzenetet DNS vagy fehérjék továbbítják-e . Csak évekkel később, 1944-ben találta meg a választ erre a kérdésre Oswald Avery kutatócsoportja .
Született Halifax , Nova Scotia (Kanada), Oswald Theodore Avery egy bakteriológus . A végzős orvostanhallgató Columbia Egyetem Orvosi és Sebészeti (in) 1904-ben dolgozott élete nagy részét a Rockefeller University , New Yorkban. Griffith (1928) kísérleteit követően utóbbi és munkatársai, Maclyn McCarty és Colin MacLeod meg akarták állapítani, hogy melyik molekula felelős a karakterek továbbadásáért , amely téma a tudományos közösségben akkoriban nagyon ellentmondásos . Griffith kísérlete esetében az denaturált S törzs baktériumainak fertőző karaktereit kódoló információk továbbításáról beszélünk, amikor érintkezésbe kerülnek az R törzzsel. A denaturált fertőző baktériumok törzsének proteáz oldatával (amely elpusztítja a fehérjéket ), valamint a törzs, amely nem halálos az egerek számára, ez utóbbi nem él túl ugyanúgy. Ez azt jelenti, hogy az átadott genetikai információ nem található meg a fehérjékben. Mi újra a kísérletet, de ezúttal befecskendezésével DNáz (amely lebontja a DNS), mint proteázok. Eredmény: az egér túlél. Ezek a tudósok így fedezték fel, hogy nem a fehérjék hordozzák a genetikai információt, hanem a DNS.
A XX . Század elején Ausztriában született Erwin Chargaff számos európai egyetemen dolgozik. 1935-ben biokémikusként dolgozott a New York-i Columbia Egyetemen. Miután elolvasta Oswald Avery jelentését, amely megmutatta, hogy a DNS az öröklődés hordozója (1944), úgy döntött, hogy kutatásait ennek a molekulának az összetételére összpontosítja. Chargaff-t érdekli a különféle szervezetek DNS-felépítésének, valamint az egyes nitrogén-bázisok arányának elemzése. Több faj DNS-összetételének elemzésével felfedezi, hogy az egyes nitrogénbázisok mennyisége változik közöttük. A DNS-ben egy adenin (A) és timin (T) ekvivalens mennyiséget, valamint ugyanannyi guanint (G) és citozint (C) is felfedez. Megfigyelései nyomán két szabályt fogalmaz meg, amelyeket Chargaff szabályainak neveznek .
1. A nitrogénes bázisösszetétel fajonként különbözik (az egyik fajban több A-T lehet, a másikban több GC lehet).
2. Egy adott faj esetében az adenin száma megegyezik a timin számával, a citozin száma pedig a guanin számának felel meg.
Ennek a jelentésnek az okai azonban továbbra is homályban vannak számára. Csak a DNS szerkezetének Franklin általi felfedezésével, 2 évvel később magyarázható meg ez a jelenség. Sőt, Chargaff tanulmányának eredményeit Watson és Crick 1953-ban végzett munkája is elmélyíti és megmagyarázza.
Rosalind Franklin született1920. július 25Londonban. Kémia szakon tanult a Cambridge-i Egyetemen, és kitüntetéssel érettségizett ott. Ezt követően ő talált munkát, mint egy asszisztens a kristályosító Jacques Mering , aki megtanította X - röntgendiffrakciós . Ezeknek az elképzeléseknek köszönhetően Franklin röntgendiffrakcióval állít elő egy DNS-röntgenfelvételt, amely lehetővé teszi számára a DNS szerkezetének felismerését kettős spirálban . Ugyanígy radiográfiája lehetővé teszi a DNS szerkezetének durva körvonalának elkészítését, megjegyzi a dezoxiribóz- foszfát csontvázakat, amelyek a kettős hélix szerkezet külseje felé orientálódnak, míg a nitrogénbázisok , mivel hidrofóbabbak, belül helyezkednek el. a molekula . Hasonlóképpen, a negatív töltésű foszfátcsoportokat kifelé irányítottuk az atomok közötti taszítások minimalizálása érdekében. A röntgenfelvételből más információk is levonhatók, például az a tény, hogy a légcsavar teljes fordulatot hajtott végre 3,4 nm hosszúságon: mivel megjegyezte, hogy a légcsavar minden fordulata 10 pár nitrogénbázist hordoz. hogy a DNS-t alkotó bázisok egymástól 0,34 nm-re helyezkednek el.
James Watson (biológus és orvos) és Francis Crick (biokémikus) hozzon létre egy kettős spirál modell DNS, amelyben nitrogéntartalmú bázisokkal vannak elrendezve befelé a molekula, míg dezoxiribóz -foszfát bázisok vannak elrendezve antiparallel , c azaz orientált ellentétes irányban. A két kutató a nitrogén-bázisok párosítására is kíváncsi . Kezdetben úgy gondolják, hogy azonos bázisok kötődnek össze (A A-val, T T-vel stb.). A diffrakcióval kapott adatok szerint azonban úgy találják, hogy egy ilyen eredmény nem egyezik meg, a diffrakció a kettős spirál egyenletes átmérőjét mutatja. Következésképpen empirikusan , vagyis próbával és tévedésből, valamint Chargaff szabályaiból merítve ihletet fedeznek fel, hogy a nitrogénes bázisok pontos kombinációkban kapcsolódnak össze. Ezeknek a teszteknek a fényében felfedezik, hogy az adenin (A) mindig a timinnel (T), míg a guanin (G) mindig a citozinnal (C) kötődik, és hogy a bázisok egyenértékű mennyiségben vannak jelen. Ez a felfedezés magyarázza az Erwin Chargaff által néhány évvel korábban elért eredményeket.
Arthur Kornberg egy amerikai biokémikus születettMárcius 3-án1918-ban New Yorkban. Kornberg professzora volt mikrobiológia a University of St. Louis , mielőtt a professzor a Stanford Egyetem Kaliforniában, ahol ő vezette a tanítás és a Biokémiai Tanszék 1959-ben biokémikus érdekelt szintézisében l „DNS-t. 1958-ban Kornberg és csapata elsőként izolálta és tisztította a DNS-polimerázt . Valójában az enzim katalizálja a DNS képződését. Ezt az enzimet izolálják az Escherichia coli baktériumtól .
Ez az enzimosztály elengedhetetlen a DNS replikációjában, helyreállításában és átrendeződésében. A kutatók bebizonyították, hogy az ezen enzim által előállított kondenzációs reakció félkonzervatív típusú, mivel rendelkezésre kell állni egy előre kialakított DNS-fragmensnek, amely utóbbi templátként és primerként szolgál az enzim számára.