Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
CIM - 9 | 751.2 |
---|---|
OMIM | 207500, 301800 és 207500 301800, 207500, 301800 és 207500 |
BetegségekDB | 34522 |
MedlinePlus | 001147 |
eGyógyszer | 933524 |
Háló | D001006 |
Az anális atresia vagy anorectalis malformációk ( ARM ) a végbél születési rendellenességei . Az MRA-k a különböző születési rendellenességek spektruma, amelyek a meglehetősen kisebb elváltozásoktól a komplex rendellenességekig változnak. Az MRA okai ismeretlenek: ezeknek a rendellenességeknek a genetikai alapja változékonyságuk miatt nagyon összetett.
A betegek 8% -ában genetikai tényezők egyértelműen összefüggenek az MRA-val. A Currarino-szindróma (in) anorectalis malformációja az egyetlen olyan társulás, amelynél a HLXB9 (in) gént azonosították.
Az anális torzulásoknak és az anorektális rendellenességeknek számos formája létezik. A szokásos osztályozás a társított sipoly típusán alapszik .
A Wingspread klasszikus osztályozása a deformációk magasságán alapult.
A perforálatlan végbélnyílás általában kapcsolódó egyéb születési rendellenességek - problémák a gerinc , problémák szív , sipoly tracheo (a) , nyelőcső atresia , kóros vese- és rendellenességek tagjai - úgynevezett szindróma VACTERL .
Az imperforátus végbélnyílás az egyéb specifikus rendellenességek, az úgynevezett VACTERL-szindróma fokozott előfordulásával is jár .
A rendellenességek társított perforálatlan végbélnyílás triszómiák 18 és 21 , a macska szem szindróma ( triszómia vagy részleges tetrasomy egy kromoszóma 22 anyai), a Baller-Gerold szindróma , a Curranino szindróma (en) a caudalis regressziós szindróma , a FG-szindróma , a Johanson -Blizzard-szindróma , McKusick Kaufman-szindróma , Pallister-Hall-szindróma , rövid polydactyly parti szindróma (in) , Townes-Brocks szindróma , 13q disztális monoszómia (en) , LUMBAR szindróma és OEIS komplex (en) ( omphalocele , exstrophia (en) a kloáka , perforálatlan végbélnyílás, rendellenességek a gerinc).
Amikor a gyermek anorektális hibával születik, általában gyorsan észlelhető. Ezután az orvosok meghatározzák a születési rendellenesség típusát és azt, hogy vannak-e kapcsolódó rendellenességek. Fontos annak biztosítása, hogy az újszülött korában ne fordulhasson elő egyéb rendellenesség, annak korai kezelése és más következmények elkerülése érdekében . Az anorectalis fejlődési rendellenességeknek két fő kategóriája van: azok, amelyekhez védő kolosztóma szükséges, és amelyek nem. A kolosztóma megnyitásáról általában a születés első 24 órájában döntenek.
Az ultrahang segítségével meghatározható az imperforált végbélnyílás típusa.
Az anorektális rendellenességeknek más formái is vannak, bár a végbélnyílás elforgatása a leggyakoribb. Egyéb variációk közé tartozik az elülső méhen kívüli végbélnyílás; ez a forma gyakrabban figyelhető meg a lányoknál, és tünetként székrekedést ad.
A végbélnyílás átfúrása általában azonnali műtétet igényel a széklet átjárójának megnyitásához , hacsak a fisztula nem használható a korrekciós műtétig. A perforáció súlyosságától függően perineális anoplasztikával vagy kolostomiával kezelik .
Míg az anorectalis rendellenességek végleges helyreállítására számos sebészeti technikát írtak le, a posterior sagittalis megközelítés (PSARP) vált a leggyakoribbá. Ez magában foglalja a perineum boncolását a hasüregbe jutás nélkül, és a fiúk rendellenességeinek 90% -a kezelhető így.
Magas elváltozás esetén sok gyermeknek problémái vannak a bélműködés szabályozásában, és a legtöbbjük is székrekedéssé válik . Alacsony elváltozás esetén a gyermekek általában jó bélkontrollal rendelkeznek, de mégis székrekedéssé válhatnak.
Azoknál a gyermekeknél, akiknél a kezdeti műtét után gyenge az inkontinencia és a székrekedés, a végbél és a végbél közötti szög jobb megállapítására szolgáló további műtét javíthatja az inkontinenciát, és a nagy végbélben szenvedők számára a tágult szegmens eltávolítására irányuló műtét jelentősen javíthatja a beteg bélkontrollja. Antegrade beöntési mechanizmus hozható létre a függelék bőrrel való összekapcsolásával (Malone sztóma); a normálisabb anatómia kialakítása azonban prioritás.
A végbélfurdalás becsült előfordulási gyakorisága 5000 születésből 5000. Ez hasonló gyakorisággal érinti a fiúkat és a lányokat. A végbélnyílás elferdülése azonban a lányoknál az esetek 90% -ában, fiúknál pedig az esetek 50% -ában jelenik meg alacsony helyzetben.
Az anális perforáció a sacrococcygeal teratoma alkalmi szövődménye .
Az orvos bizánci a VII th században Paul Aegina le először sebészeti kezelés perforálatlanok végbélnyílás. Az orvos perzsa X th században, Ali ibn Abbász al-Májusi volt az első, hogy kiemelje a megőrzése záróizmok egész műtét és megelőzésére szűkületek egy stent . Beszámolt arról, hogy a bor sebgyógyításra használt ezen műtét során. Néhány jelentés a túlélő, ezen műveleten átesett gyermekekről a kora középkori iszlám korszakból származik .