Családi adenomatózus polipózis
Családi adenomatózus polipózis
| Különlegesség | Onkológia |
|---|
| ICD - 10 | C18 , D12 |
|---|---|
| CIM - 9 | 211.3 |
| ICD-O | 8220/0 |
| OMIM | 175100 |
| BetegségekDB | 4678 |
| eGyógyszer | 175377 |
| Háló | D011125 |
| GeneReviews | [1] |
| Drog | Celekoxib |
Orvosi figyelmeztetés
A családi adenomatous polyposis (FAP) vagy a családi adenomatous polyposis örökletes autoszomális domináns, hajlamosít a vastagbélrákra . A vastagbél-polipok százai vagy akár ezrei jelentkeznek átlagosan 16 éves kor körül (7-36 éves értéktartomány), amelyek colectomia (a vastagbél eltávolítása) hiányában szisztematikusan degenerálódnak, ami 39 éves kor körül jelentkezik. (34-43 év közötti tartomány). A bélrendszeren kívül a gyomor polipjai , az oszteómák , a rendellenes fogak, a retina hámjának hipertrófiája , a szarkómák és más rákos megbetegedések.
A családi adenomatous polipózis legyengített formái a vastagbélrák kockázatának jelentős növekedésével, de sokkal kevesebb polipszal (átlagosan 30) mutatkoznak, és a proximális vastagbélben lokalizálódnak. A degeneráció kockázata későbbi. Ennek a patológiának a kezelése más.
Csak radikális kezelés (colo-proctectomia) lehetséges.
Más nevek
- Autoszomális domináns adenomatózus polipózis, családi forma
- Családi bélpolipózis
- Családi rectocolicus polipózis
Bélbetegségek az APC gén mutációjával (társult elváltozások)
Az APC gén mutációjával járó bélpatológiák a következő patológiákat tartalmazzák, amelyek megkülönböztetése elmosódott: a családi adenomatózus polipózis , a kolorektális polipózis gyengített formái, a Gardner-szindróma és a Turcot-szindróma :
- Gardner-szindróma : más szövetek daganatai: osteoma , fibroma , lipoma , pajzsmirigy vagy mellékvese daganata;
- Turcot szindróma : a központi idegrendszer daganata: asztrocitoma , glioblastoma , medulloblastoma .
Diagnózis és kezelés
Diagnózis: több mint 100 kolorektális polip kolonoszkópián és számos polip, amelyek az egész hasi emésztőrendszerre kiterjednek ( gyomor , nyombél , vékonybél stb.).
Genetikai
A PAF egy genetikai betegség, amely főleg az APC gén mutációihoz kapcsolódik, amely a vastagbélrák egyik hajtó génje. A vastagbélrák kialakulásában gyakran más gének vesznek részt, például a K-RAS, a Smad4 és a p53 gének.
Ezeknek a géneknek a mutációja a vastagbél falának szövettani rendellenességeit okozza, amelyek elváltozásokat eredményezhetnek neopláziává .
Hivatkozások
- Gardner EJ. A vastagbél és a végbél karcinóma hajlamosító tényezőjének számító bélpolipózis genetikai és klinikai vizsgálata. Am J Hum Genet 1951; 3: 167-76.
- (en) Cindy Solomon, Randall W Burt, APC-vel társult polipózisos állapotok: GeneReviews at GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (adatbázis online). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1997-2005. [2] .