Vese agenesis
Vese agenesis
| Különlegesség | Orvosi genetika |
|---|
| ICD - 10 | Q60.0 - Q60.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 753,0 |
| OMIM | 191830 |
| BetegségekDB | 11252 |
Orvosi figyelmeztetés
A vese agenesis a vese elégtelen fejlődésének felel meg a magzati élet során . Ezért a vese rendellenesség , amely lehet egy- vagy kétoldali. Ez utóbbi esetben az élet születéskor nem lehetséges, és fejlődésük során más szervek is érintettek. Másrészt, ha csak egy vesével született, és a másik vese normálisan fejlődik, az nem tekinthető súlyosnak.
Tünetek
Potter szekvencia
A bilaterális vese agenesisben a Potter-szekvencia figyelhető meg . Edith Potter 1946-ban írta le, a Potter-szekvencia az újszülött jellegzetes rendellenességeinek sorozata az oligo-hidramnionok , vagyis a magzatvíz elégtelen mennyiségének eredményeként . A magzatvíz elengedhetetlen a magzat megfelelő fejlődéséhez. Valójában a vese a magzatvíz nagy részét a magzati élet során termeli.
Meg fogjuk figyelni:
- jellegzetes arc, mintha megereszkedett volna: az orr ívelt, a fülek lapítottak (széles és deformált pavilon), az áll hátrébb áll, a szem alatt összehajlik;
- a dongaláb vagy sirenomelia (sziréna láb);
- Egy hypoplasztikus tüdő: a tüdő nem alakul ki a hiányzó belégzése magzatvíz. A baba a születésétől számított perceken belül, veseelégtelenség előtt meghal légzési elégtelenségben ;
- a végtagok rossz fejlődése: a kéz deformációja, a csípő elmozdulása.
Megjegyzések és hivatkozások
- Srikanth M. Shastry , Sachin S. Kolte és Panduranga R. Sanagapati , " Potter szekvenciája ", Journal of Clinical Neonatology , vol. 1, n o 3,1 st január 2012, P. 157–159 ( ISSN 2249-4847 , PMID 24027716 , PMCID 3762025 , DOI 10.4103 / 2249-4847.101705 , online olvasás , hozzáférés : 2016. december 26. )