Niikawa-Kuroki szindróma

Niikawa-Kuroki szindróma Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	Q87.0
CIM - 9	759,89
OMIM	147920
BetegségekDB	32161
Háló	és C537705 C537705 és C537705

Orvosi figyelmeztetés

A Niikawa-Kuroki szindróma , közismertebb nevén szindróma Kabuki egy veleszületett betegség, amely ötvözi:

• a pszichomotoros retardáció  ;
• jellegzetes arc, amely néhány hasonlóságot mutat a japán kabuki színház színészeinek sminkjével  ;
• a növekedés leggyakrabban a születés után;
• a kézredők sajátosságai (dermatoglifák) és az ujjak pépjeinek magzati aspektusának fennmaradása (szempontok vízcseppekben);
• és a csontváz rendellenességei, beleértve a gerincferdülést és az ötödik ujj rövidülését .

Ennek a szindrómának a neve a kabuki , a hagyományos japán színház szereplőihez kapcsolódik .

Etiológia

• Néhány betegnél az MLL2 és a KDM6A gének mutációit azonosították.

Hatás

A Japánban , ahol ez a tünetegyüttest először által leírt Norio Niikawa , a prevalenciája a becslések szerint 1 a 32.000.

Számos esetet írnak le most különböző populációkban.

Leírás

Születésekor a gyermek normális súlyú, de néha mikrocefália van . Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek tízből több mint kilencet szenvednek:

• Növekedési retardáció
  • Ez születés után rendeződik a magasság és a súly elégtelen növekedésével,
• Különleges arc:
  • nagy fülek ,
  • az alsó szemhéj oldalirányú elfordulása ,
  • ívelt szemöldök ritkás szőrösséggel a külső harmadban.
  • orrcsúcs depresszió
• Csontváz rendellenességek  :
  • az ötödik ujj rövidítése ,
  • részlege csigolyák a X-ray
• Dermatoglifás rendellenességek  :
  • a dermatoglifás rendellenességek hasonlítanak az FG-szindrómához .

Az esetek 40% -ában veleszületett szívbetegséget találunk . Az aorta koarktációja tűnik a leggyakoribb rendellenességnek. A betegek 20% -ánál genitourináris rendellenességek is jelentkeznek. Számos egyéb klinikai megnyilvánulást (különösen az autoimmun betegségek megjelenését) is megfigyelhetjük a Kabuki-szindrómában.

Terjedés

• Autoszomális nem domináns öröklés

Megjegyzések és hivatkozások

1. (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N , Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. „Az Exome szekvenálás az MLL2 mutációkat azonosítja a Kabuki-szindróma okaként” Nat Genet. 2010. szeptember; 42 (9): 790-3, PMID 20711175
2. Miyake N, Mizuno S, Okamoto N és mtsai. A KDM6A pontmutációk Kabuki-szindrómát okoznak , Hum Mutat, 2013; 34: 108–110

Lásd is

• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 147920

Külső linkek

• 世 の 中 っ て 不 公平 だ な