Roberts-szindróma | |
MIM referencia |
268300 269000 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Kromoszóma | 8p21.1 |
Kényelmetlen | ESCO2 |
Mutáció | Sok |
Esetek száma | Több mint 100 eset |
Genetikailag összefüggő betegség | senki se tudja |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Roberts-szindrómát vagy a thalidomid- becenevet súlyos végtaghibák jellemzik phocomélie-ig és az újszülött elégtelen növekedése . A felső végtagok gyakrabban érintettek, mint az alsó végtagok. Egyéb végtaganomáliák közé oligodactyly a hipoplázia vagy aplasia a hüvelykujját , Syndactyliát , clinodactyly, és contracturáinak könyök és a térd .
Az arc rendellenességei közé tartozik az ajak- és / vagy szájpadhasadék, az alsó állkapocs hipoplazia, és egyéb rendellenességek a szem és a fül. A legtöbb gyermek szellemileg retardált és magas a halálozás.