| Myopathia desmin túlterheléssel | |
| MIM referencia | 601419 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma | 5q31 - 11q22,3-q23,1 - 2q35 |
| Kényelmetlen | TTID - CRYAB - DES |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | Körülbelül 40 |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A myopathia dezmin túlterhelés egy olyan típusú myopathia nyilvánul gyengeség izom lassan progrediáló, amely több, jelentősen befolyásolja az izmok a végtagok, hogy gyökerek izmok ( comb és lapocka ).
A betegek kisebbsége izommerevségre vagy görcsökre panaszkodik . A betegek közül 20% -uk neuropathiás és 15-30% -uk szívbetegségben szenved .
A diagnózist a klinikán, az idegvezetés tanulmányozásán és különösen az izombiopszián végezzük .