Különlegesség | Endokrinológia |
---|
ICD - 10 | E76.2 |
---|---|
CIM - 9 | 277.5 |
OMIM | 253000 253010 |
BetegségekDB | 30807 30806 |
MedlinePlus | 001206 |
eGyógyszer | 947254 |
eGyógyszer | ped / 1477 |
Háló | D009085 |
Brit beteg | Morquios-szindróma |
A Morquio betegség vagy szindróma Morquio , egy típusú mukopoliszacharidózis többek között, típus IV egy lizoszomális tárolási betegség hiányosság jellemző N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz (en) , lizoszomális enzim degradáció nem keratán-szulfátot, amely így felhalmozódik a szövetek.
Az előtérben az osteo-artikuláris érintettség áll, és a Morquio-szindróma mindenekelőtt spondyloepiphyso-metaphysealis osteodysplasiaként jelenik meg. Előfordulása országonként változik:
A Morquio-szindróma tehát az összes mukopoliszacharidózisnak csak kis hányadát képviseli, amelyek teljes előfordulása Ausztráliában 1/29 000. Ha az A típusú Morquio szindrómára nincs specifikus kezelés, általában meglehetősen speciális ortopédiai ellátást jeleznek (gerinc, térd, csípő, kéz stb.).
A csontvelő-átültetés csekély mértékben vagy egyáltalán nem befolyásolja a csontkárosodást, és ez itt nincs jelezve. Az egérmodell lehetővé tenné a lehetséges terápiák hatékonyságának tanulmányozását.
Lásd: Autoszomális recesszív öröklés .
„Normál Baby”: az első klinikai tünetek rendszerint megjelennek a 1 st év megszerzése előtt a gyalogos, Mivel a „thesaurosis” glikózaminoglikánokat. Valójában 364 Morquio A-val kezelt alanynál vizsgált növekedési ráta csökken az első év végétől.
Nem ritkák azok a gyermekek, akik jelen vannak, a látszólag banális koponyaesés, tetraparesis vagy akár quadriplegia után , traumatikus elmozdulás következtében, bizonyított instabilitás nélkül. A diagnózist gyakran később (3 és 15 év között) állapítják meg.
A Morquio-szindróma jelei a következők:
Az arcvonások nem feltűnőek. Ezért először a „csont” vagy „ortopéd” jelek vonzzák a figyelmet:
A nagy máj és a nagy lép nem jelezné Morquio-szindrómát. A pszicho-intellektuális fejlődés normális. A Morquio A típusú betegség spondyloepiphyso-metaphysealis osteodysplasia-t eredményez.
A Morquio-szindrómának számos oka van:
Míg szokás különbséget tenni a klasszikus súlyos és a mérsékelt forma között, a két véglet között folytonosság van:
A Morquio A típusú betegség ezen formáját meg kell különböztetni a B típustól (béta-D-galaktozidáz-hiány), amelynek tünetei összehasonlíthatók a Morquio A mérsékelt formáival.
A kezelés főként tüneti. Különösen a meglehetősen speciális ortopédiai ellátáson alapul.
Az atloïdoaxoïdienne instabilitásának kezelését gyakran jelzik: az operatív kockázat ellenére az arthrodesis vagy az atloidaxoid „fúzió” az ajánlott művelet ( Sebészeti beavatkozás a gerinc rendellenességeihez ).
A járás közbeni kellemetlenségeket (is) könnyen a genu valgum számlájára írják . A sebésznek óvatosnak kell lennie arról, hogy a gerinc (és különösen a craniocervicum ) ne legyen érintett ezekben a járási rendellenességekben.
Műtét esetén az érzéstelenítés kockázata nem kizárólag a méhnyak esetleges instabilitásával (az intubáció kockázatával) függ össze. Valóban :
A várható élettartam egyébként normális.
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal jóváhagyta a2014. február 14a IV A típusú mukopoliszacharidózis első kezelése , egy enzimpótló kezelés, az alfa- eloszulfáz ( Vimizim ). Franciaországban ugyanezt a kezelést engedélyezték1 st október 2014-es.