A mukopoliszacharidózisok ( MPS ) genetikai betegségek, degeneratív lizoszómák, amelyek enzimhiányhoz kapcsolódnak, és amelyek felelősek a mukopoliszacharidok különböző szövetekben történő felhalmozódásáért . Ez a felhalmozódás egy degeneratív betegség tüneteit eredményezi, amely többé-kevésbé számos szervet érint.
Nagyon nagy klinikai és biológiai heterogenitás jellemzi ezeket a betegségeket. Ugyanaz az enzimhiány súlyos és mérsékelt formákat is előidézhet, ami megmagyarázza diagnózisuk nehézségét. A prognózis az érintett szervektől függően változó, de általában magában foglalhatja a beteg néhány éven belüli halálát is.
| típus | Fenotípus | MIM szám | Terjedés | Kényelmetlen | Klinikai tünetek | enzim hiány |
|---|---|---|---|---|---|---|
| I H | Hurler-szindróma | 607014 | Recesszív | IDUA | Korai szürkehályog | Alfa-L-iduronidáz |
| I S | Scheie-kór | 607016 | Recesszív | IDUA | Alfa-L-iduronidáz | |
| I H / S | Scheie Hurler-kór | 607015 | Recesszív | IDUA | Alfa-L-iduronidáz | |
| II | Hunter-kór | 309900 | X-recesszív | IDS | Iduronát-2-szulfatáz | |
| III | Sanfilippo betegség | 252900 | Recesszív | SGSH | Heparin-N-szulfatáz | |
| IV | Morquio-kór | 253010 | Recesszív | GLB1 | Galaktozamin-6-szulfatáz | |
| VI | Maroteaux-Lamy betegség | 253200 | Recesszív | ARSD | Aril-szulfatáz B | |
| VII | Sly-kór | 253220 | Recesszív | GUSB | Béta-glükuronidáz |