Maroteaux-Lamy betegség
Maroteaux-Lamy betegség
| Különlegesség | Endokrinológia |
|---|
| ICD - 10 | E76.2 |
|---|---|
| CIM - 9 | 277.5 |
| OMIM | 253200 |
| BetegségekDB | 29179 |
| eGyógyszer | 946474 |
| Háló | D009087 |
Orvosi figyelmeztetés
A Maroteaux-Lamy betegség vagy a VI típusú mukopoliszacharidózis ( MPS- VI ) lizoszómális tárolási betegség , amelyet 1963-ban két francia orvos írt le.
Betegség
A Maroteaux-Lamy-szindróma, amelyet VI típusú mukopoliszacharidózisnak is neveznek, az anyagcsere ritka örökletes betegsége, amelyet törpe, süketség és progresszív csontrendszeri deformációk jellemeznek. A betegség általában kora gyermekkorban kezdődik, durva fácies tünettel, amely egyéves kor körül nyilvánvalóvá válik. Gyakran előfordulnak szemváltozások , a szaruhártya homályosságával és hipertelorizmusával (vagy a szemek közötti kórosan megnövekedett térrel), a hepatomegalia és a splenomegalia . Az intelligencia normális, de a várható élettartam jelentősen csökken; az érintett alanyok ritkán haladják meg a húszéves kort. A többi mukopoliszacharidózishoz hasonlóan a Maroteaux-Lamy-szindróma a mukopoliszacharidok metabolizmusában szerepet játszó enzim hiányához kapcsolódik, amelyek a kötőszövet kialakulásában kulcsszerepet játszanak . A betegség autoszomális recesszív módon terjed.
Kezelés
A Naglazyme kezelést az FDA jóváhagyta. Ez kapott az európai marketing engedély a2006. január. Franciaországban körülbelül tíz beteget kezelnek a klinikai vizsgálatokon kívül nominatív ATU ( ideiglenes felhasználási engedély ) megszerzésével .
Átviteli mód
Autoszomális recesszív öröklés
Lásd is
Kapcsolódó cikk
- Keenan Cahill , ebben a betegségben szenvedő tizenéves fiú, dalokon lejátszott videóival vált híressé az interneten.
Külső linkek
- (fr) Maroteaux-Lamy-szindróma az universalis.fr oldalon
- (fr) adott oldal a Orphanet
Megjegyzések és hivatkozások
- (in) jelentés (angol)