A Leber veleszületett amaurosis a retina súlyos genetikai betegsége, amelyet Theodor Leber írt le először 1869-ben , és méhen belül retinitis pigmentosának nevezte .
Ezt a betegséget nem szabad összetéveszteni Leber optikai neuropátiájával , Leber miliáris aneurizmáival és Leber idiopátiás csillagcsillaga neuroretinitisével .
Az első jelek az élet első hónapjaitól kezdve gyorsan nyilvánvalóak, amelyek a tanuló lassú reakcióját a fényre, az okulodigitalikus reflexet, a fotofóbiát és a nystagmust társítják . A szemfenék vizsgálata nagyon változó, az elején gyakran normális, de gyermekkorában megjelenik a retinitis pigmentosa. Az elektroretinográfiai nyomkövetés nagyon megváltozott és leggyakrabban hiányzik. Az evolúció néhány évtized múlva a vakság felé tart.
Ez a betegség néha a Zellweger-szindrómával jár .
A diagnózis klinikai. Jelenleg hét génről ismert, hogy felelősek ezért a patológiáért: CRX , CRB1 , GUCY2D , AIPL1 , RDH12 , RPGRIP1 és RPE65 . Ezen gének mutációi a Leber veleszületett amaurosisának 30-50% -ában találhatók meg. Jelenleg három további lókuszt azonosítanak felelősnek Leber veleszületett amaurózisáért.
A legtöbb betegnél autoszomális recesszív módon öröklődik , de néhány esetben autoszomális domináns öröklődésről számoltak be.
Az RPE65 gén mutációját olyan kutyák sorában találták meg, akik szerzett vakságban szenvedtek, és ezzel a betegség kísérleti modelljét alkotják. A normál gén rekombináns víruson keresztüli helyi injekciója javította ezen állatok látását. Ezt a génterápiás módszert ígéretes eredményekkel alkalmazták embereknél. Ezt a kezelést csak az esetek kevesebb mint 10% -ában lehet megkísérelni, ami megfelel a szindrómát és az RPE65 génmutációt hordozó betegek arányának . Ez a kezelés annál hatékonyabb lenne, ha gyermekkorban kezdik. az eredmények azonban továbbra is szerények, és idővel hajlamosak elhalványulni.