| Hyperinsulinism szindróma és hyperammonemia | |
| MIM referencia | 606762 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma | 10q23.3 |
| Kényelmetlen | GLUD1 |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | 10. |
| Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A hiperinzulinizmus és a hiperammonémia (HI / HA) szindróma egy autoszomális domináns betegség, amely túlzott inzulin- és ammóniatermelést eredményez emlősökben .