Ez a cikk a II- es típusú neurofibromatózisra összpontosít, amelynek nincs klinikai és genetikai kapcsolata az I. típusú neurofibromatózissal
II. Típusú neurofibromatosis | |
MIM referencia | 101000 |
---|---|
Terjedés | Uralkodó |
Kromoszóma | 22q12.2 |
Kényelmetlen | NF2 |
Szülői lenyomat | Nem |
Mutáció | Lásd a cikket |
De novo mutáció | 50% |
Várakozás | Nem |
Egészséges hordozó | nem alkalmazható |
Hatás | 1/25 000 |
Elterjedtség | 1/100 000 |
Átható | 100% |
Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A neurofibromatózis típusú II egy genetikai betegség kialakulása jellemez a jóindulatú daganatok: schwannoma vestibularis kétoldalú.
A II. Típusú neurofibromatosis egy fakomatózis, amelynek mechanizmusa az embrió ektodermális szövetének differenciálódásának problémája .
A betegséget először 1822- ben írták le . Örökletes jellegét 1920- ban jegyezték fel . Génjét 1993- ban azonosították .
Az NF2 gén az egyetlen ismert gén, amely felelős a II . Típusú neurofibromatosisért . Számos mechanizmus felelős a diszfunkciójáért:
Ez a gén egy fehérjét, az úgynevezett merlint vagy schwannomint kódol, amely gátolja bizonyos tumorok növekedését és 595 aminosavból áll.
A betegség autoszomális dominánsan öröklődik , 60 éves kora után majdnem 100% -ban behatol.
Mint minden genetikai betegség, ez átvihető leszármazottakhoz, vagy mutációval de novo megjelenhet . Ha ez a mutáció az embriogenezis során megy végbe, akkor az egyénnek csak egy része hordozója. Ezután mozaikról beszélünk , amely a betegség részleges formáit adja. Ez a családtörténet nélküli betegek közel egyharmadára vonatkozna, ez az arány megduplázódhat a schwannoma egyoldalú formája esetén.
A felelős mutáció kimutatható a tünetmentes egyénben (jeleket nem mutat), különösen az érintett alany leszármazottaiban.
25 000 születésből 1-et érint.
Az eredetileg 1/200 000-re becsült prevalencia hajlamos arra, hogy elérje az 1/60 000-et, valószínűleg a jobb szűrés miatt.
A betegség megjelenésének átlagos életkora 18 és 24 év között van. Szinte mindenkinek, aki ilyen állapotban van, kialakul egy vestibularis schwannoma, amely 30 éves kora előtt bilaterális lesz. A többi perifériás idegnek lehet schwannoma vagy meningioma, és ritkán astrocytoma vagy ependymoma. Az arcbénulásért, a strabismusért vagy a lógó lábért és / vagy kézért felelős gyermekkori idegkárosodás gyermekkorban egyre gyakoribb klinikai tünet.
A vestibularis schwannoma csökkent hallásélességet eredményez, amely az első tünet, de késik a daganat megjelenésétől. Lehet, hogy a páciens kevéssé érzi, ha a támadás egyoldalú, és gyorsan kínos lesz, ha kétoldalú. A méretezhetőség azonban az egyénektől függően változó, és a daganat mérete nem mindig korrelál a kellemetlenség fontosságával. A Schwannoma más koponyaidegeket, valamint a gerincvelőt is érintheti.
A meningioma , az agyhártya jóindulatú daganata, az esetek körülbelül felében intrakraniálisan, a gerincvelőben pedig az esetek ötödében fordul elő. Gyakran többszörösek. Megnyilvánulásuk méretétől és helyétől függ. Koponya CT-vizsgálat vagy MRI segítségével detektálják őket . Ennek a tumornak a jelenléte korrelál a rosszabb prognózissal.
Az ependymoma , a gerincvelőt borító tunikában növekvő jóindulatú daganat, szintén megfigyelhető ebben a betegségben.
Idegkárosodás ( neuropathia ) is előfordulhat anélkül, hogy az ideg daganata objektiválódna.
A fiatalkori szürkehályog jóval a látászavar szokásos életkora előtt az NF-2-ben szenvedők csaknem kétharmadában van jelen, és műtétre szorulhat.
A hamartóma a retina érzékeli egy ötödik esetben. Az epiretinalis membránoknak nevezett membránokat szintén gyakran észlelik.
Gyakran vannak bőrdaganatok, gyakran többszörösek, leggyakrabban schwannoma típusúak, néha fájdalmasak vagy érzékenyek az érintésre. Apró, depigmentált és szőrtelen, vagy éppen ellenkezőleg hiperpigmentált és szőrös foltok találhatók rendszeresen ebben a betegségben.
A diagnózis korai felállításához a következő diagnosztikai kritériumok szükségesek, "Manchester-kritériumok" :
Mi alapvetően jellemzi NF-2 a fejlesztése kétoldalú neuromák (schwannómák) a VIII th pár agyidegek (megtalálható több mint 90% -ában).
A 20-30 éves kor körül kiderült, hogy az NF-2 fő problémáját jelentik a hallásra , az egyensúlyra gyakorolt következményei és az is, ha fejlődésük más agystruktúrákat összenyom.
Az átlagos élettartam körülbelül 60 évre csökken. Azonban a várható élettartamra vonatkozó tanulmányok többsége az 1970-1980-as évekből származik, lehetséges, hogy a nyomon követés és a kezelések javítása pozitív hatással volt a hosszú élettartamra. típusú II neurofibromatózis .
Jelenleg nincs specifikus kezelés.
A vestibularis schwannoma kezelése a tumor (ok) teljes eltávolítása. Néha az abláció részleges, és sugárterápiával és rádiósebészettel társul , de a megismétlődés kockázata akkor nagyobb.
A beavatkozás gyakran bonyolult, mert a daganat meglehetősen tapad a szomszédos szövetekhez, és néha sok idegköteget ölel fel. Az eredmények néha hiányosak a hallásélesség helyreállítása szempontjából.
A cochleáris implantátum elhelyezése akkor javasolható, ha a cochlea ép, ideggel.
A meningiómák viszont jól el vannak különítve a szomszédos struktúráktól, és műtéti eltávolításuk nem jelent nagyobb problémát, hacsak nem állnak nagyon közel bizonyos nehezen hozzáférhető vagy törékeny agyi struktúrákhoz (különösen a koponya alapja, a megfelelő hely a koponyaidegek megjelenésére).