Macska sír betegség
Macskasírási betegség(Lejeune-szindróma)
Arc ugyanannak a Cree du Chat-betegségben szenvedő betegnek különböző életkorokban: 8 hónapos (A), 2 éves (B), 4 éves (C) és 9 éves (D) életkorban
| Különlegesség | Orvosi genetika |
|---|
| ICD - 10 | Q93.4 |
|---|---|
| CIM - 9 | 758,31 |
| OMIM | 123450 |
| BetegségekDB | 29133 |
| MedlinePlus | 001593 |
| eGyógyszer | 942897 |
| eGyógyszer | ped / 504 |
| Háló | D003410 |
| Brit beteg | Cri-du-chat-szindróma-pro |
Orvosi figyelmeztetés
A cri du chat vagy szindróma Lejeune az emberekben nem gyakori genetikai rendellenesség az 5. kromoszóma egy részének törlése miatt . Ennek a betegségnek a neve a magas hangú monokromatikus kiáltásból származik, amely lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását. A legtöbb korai halálozás kora gyermekkorban fordul elő. A túlélők általában súlyos mentális retardációval rendelkeznek . Jérôme Lejeune a francia orvos , aki leírta ezt az állapotot 1963 .
Más nevek
- Cat Scream szindróma,
- Monoszómia 5p
- 5p törlés
Etiológia
- Az 5. kromoszóma rövid karjának törlése . Ez a törlés nagyon kicsi lehet, vagy a teljes rövid karra kiterjedhet. A macska kiáltásának jellemzője a TERT gén deléciójával függ össze, amely a p15.2 lokuszban elhelyezkedő telomeráz komplex reverz transzkriptáz alegységét kódolja.
- Úgy tűnik, hogy van némi összefüggés a deléció mértéke és a betegség klinikai kifejezése között.
Kísérleti bizonyítékok
A macska sírbetegségének megértése érdekében a kutatók eltávolították az egér ivarsejtjeinek kromoszómáját , hogy reprodukálják az emberekben megfigyelt rendellenességeket.
Születésük után észrevették, hogy ezek az egerek már nem gyártanak delta-catenint : ezért ezt a kromoszóma darabot delta-catenin génnek nevezték ; hordozza a delta-catenin előállítását lehetővé tevő genetikai információkat.
Ezeknek az egereknek a tanulási képességeit tesztelték: olyan képzésen vettek részt, amelynek során megmérték azt az időt, amelyre egy rejtett tárgy megtalálása volt szükség, mindig ugyanazon a helyen.
Előfordulás és prevalencia
Ez a deléció az egyik leggyakoribb kromoszóma deléció. Az előfordulás előfordulási aránya 20 000-ből 1-re 50 000-ből születik. Minden populációt egyformán érint.
Az 50 alatti intelligencia hányadossal rendelkező emberek körében 1-nél 350-nél kevesebb és 20-nál kevesebb lenne 100-ból 1 .
Leírás
- A csecsemősírás nagyon jellemző, gyakran utal a diagnózisra. Ez a kiáltás, gyakran egy nyávogó cicához képest , a gége hypoplasiájának köszönhető . A kiáltás jellegzetes aspektusa az életkor előrehaladtával (kb. 3 év) csökken.
- A születési súly kissé elmarad az átlagtól.
- A mikrocefália kifejezett.
- A születéskor fellépő hipotónia fokozatosan hipertónia lép fel .
- A csecsemők fáciesei:
- Kerek arc
- Epicanthus
- Alacsony fül beültetve
- Széles orrgyökér
- Retrognathism a micrognathia
- Antimongoloid hasadék palpebral
Diagnosztikai
A standard kariotípus az esetek többségében lehetővé teszi a deléció kimutatását, a mikrodeletiókat fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) emeli ki .
Átviteli mód
- A törlések 90% -a de novo törlés .
- A többi a szegregációhoz, a transzlokációhoz vagy a pericentrikus inverzióhoz kapcsolódik.
Genetikai tanácsadás
- A de novo törléssel járó megismétlődés kockázata nem ismert.
- Kromoszóma átrendeződés esetén az átvitel kockázata 50%. Antenatalis diagnózis lehetséges.
- A genetikai tanácsadást kérőktől a jelentkező testvérei kariotípusainak tanulmányozását kérik.
Megjegyzések és hivatkozások
- Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R , „Az 5-ös kromoszóma rövid karjának részleges törlésének három esete” CR Acad Sci (D) 1963; 257: 3098-3102 .
- (in) Matter C Pribadi M, Liu X, JT Trachtenberg, " Delta-catenin szükséges az idegszerkezet és az érett kéreg in vivo működéséhez " , Neuron , vol. 64, n o 3,2009, P. 320-7. ( PMID 19914181 , PMCID PMC2840037 , DOI 10.1016 / j.neuron.2009.09.026 , online olvasás [html] , hozzáférés : 2015. június 28 )
- (en) Tucci V Kleefstra T, Hardy A, Heise I, Nolan PM et al. , „A domináns β-catenin mutációk felismerhető szindrómás tulajdonságokkal rendelkező értelmi fogyatékosságot okoznak ” , J Clin Invest , vol. 124, n o 4,2014, P. 1468-82. ( PMID 24614104 , PMCID PMC3973091 , DOI 10.1172 / JCI70372 , online olvasás [html] , hozzáférés : 2015. június 28 )
Külső linkek
- Konkrét oldal az Orphaneten
- (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 123450 [1]
- (en) Paola Cerruti Mainardi, „Cri du Chat-szindróma” Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:33. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-33