Donnai-Barrow-szindróma

Donnai-Barrow-szindróma
MIM referencia 222448
Terjedés Recesszív
Kromoszóma 22q24-q31
Kényelmetlen LRP2
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

A Donnai-Barrow-szindróma egy veleszületett rekeszizom-sérv , a corpus callosum agenesisének, a szem rendellenességeinek és a veleszületett süketségnek a kombinációja .

Források