Madelung deformáció

Madelung deformáció Madelung deformitása, a két SHOX és SHOXY génmutációhoz társuló csontfejlődési rendellenességek egyike. Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	Q74.0
CIM - 9	755,54 ( CDC / BPA 755,526)
OMIM	127300
BetegségekDB	32115
eGyógyszer	1260002
eGyógyszer	ortopéd / 513

Orvosi figyelmeztetés

A deformáció Madelung jellemzi hibája egyaránt érintő csuklója , és jellemzője a sugara rövid és ívelt és ulna hosszúkás, ami az subluxatio ezek. Ez egy olyan fenotípus, amelyet Léri-Weill dyschondrostesis okoz , maga az X és Y kromoszómák pszeudoautoszomális régiójában mutációk eredménye .

Nevét Otto Wilhelm Madelung (1846-1926) német orvosnak köszönheti .

Megjegyzések és hivatkozások

1. Kate Heath: "Madelung deformációja" Teljes szöveg az Orphanet oldalán