Neutropenia az ELA2 gén mutációja miatt

Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája
Neutropenia az ELANE gén (korábban ELA2) mutációjával
MIM referencia	162800 202700
Terjedés	Uralkodó
Kromoszóma	19p13.3
Kényelmetlen	ELANE
Mutáció	Pontos
De novo mutáció	Néha
A kóros allélok száma	25
Egészséges hordozó	Nem alkalmazható
Elterjedtség	2 az 1 000 000-ből
Átható	teljes
Genetikailag összefüggő betegség	Bármi

A neutropenia által gén mutációját ELANE tartalmaz súlyos kongenitális neutropenia és ciklikus neutropénia .

Ez a két betegség hematológiai természetű , visszaeső láz , a bőr és a szájüreg fertőzései , valamint a nyaki nyirokcsomó-nyirokcsomók jellemzik .

A veleszületett neutropenia ,

hasmenés , tüdőgyulladás és a máj , a tüdő és a bőr alatti szövet mély tályogja az élet első éveiben jellemző;
az akut mielogén leukémia vagy a myelodysplasticus szindróma kockázata társul .

A ciklikus neutropeniát általában az élet első éveiben diagnosztizálják:

három hét alatt sikeres lázas rohamok és szájfekélyek fennállása;
a neutropenia fázisaiban perianalis cellulitis szokásos. Az epizódok között a gyermek nem panaszkodik semmire, és egészségi állapota jó.

Prognózis

A betegség felnőttkorban javul. Ebben a betegségben nincs megnövekedett leukémia kockázat, de az akut mielogén leukémia vagy mielodiszplasztikus szindróma kialakulásának kockázata megközelítőleg 15%.

Kezelés

A hematopoietikus növekedési faktorok normalizálják a leukociták arányát, és a legtöbb szövődményt eltüntetik.

Megjegyzések és hivatkozások

Lásd is

Kapcsolódó cikkek

Bibliográfia

Külső linkek

(en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 162800 [1]
(en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 202700 [2]
(en) David C Dale, ELA2-vel kapcsolatos neutropenia: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (adatbázis online). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1997-2005. [3] .