Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | Q87.0 |
---|---|
OMIM | 164210 |
BetegségekDB | 31292 |
Háló | D006053 |
A Goldenhar szindróma vagy diszplázia szemet pitvar-gerincvelői egy sor hibák elsősorban érintő hallási berendezés , a szemészeti berendezés és a csontváz , és néha mentális retardáció .
Ez az első és a második elágazó ívet érintő fejlődési hiba. Ötvözi az arc és a fül rendellenességeit . Az emberekben , a kopoltyús ívek megfelelnek, a fejlesztés során a embrió ( embriológia ), hogy milyen lesz a régiók az oldalsó felületek a fej és a nyak : állkapocs , fül, stb Ennek a fejlődésnek a terhesség alatti rendellenessége a Goldenhar-szindrómában látható rendellenességeket okozza.
Az érintettségnek több foka van, a betegeknek nincs feltétlenül minden jele. Ez a betegség általában szórványosan jelenik meg, bár egyes esetekben autoszomális domináns öröklődésről számoltak be.
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek fejlődése általában normális, bár a becslések szerint a gyermekek 10% és 15% között késik az elsajátítás a fejlődés fő szakaszaiban vagy mentális retardációval küzdenek . A legtöbb esetben az arc deformitása miatt késik a nyelv elsajátítása vagy az ízületi problémák.