Ataxia izolált E-vitaminhiánnyal | |
MIM referencia | 277460 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Kromoszóma | 8q13.1-q13.3 |
Kényelmetlen | TTPA |
Mutáció | Pontos |
A kóros allélok száma | Körülbelül 15 |
Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Az izolált E-vitamin-hiányos ataxia ( AVED ) egy nagyon ritka és súlyos ataxia, örökletes genetikai eredetű, ami járást és egyensúlyt eredményez. A kisagytól a gerincvelőig tartó idegpályák progresszív neurodegenerációjaként nyilvánul meg . Tünetei, amelyek nagyon hasonlítanak a Friedreich ataxiájában tapasztaltakhoz , azt jelentik, hogy a betegeket gyakran tévesen diagnosztizálják az utóbbi betegségben: van azonban egy kezelés az AVED gyógyítására.
Kezelés hiányában a neurológiai tünetek fokozatosan súlyosbodnak, és elveszítik az autonómiát.
Az AVED-ért felelős genetikai anomáliát 1993-ban a 8. kromoszóma (8Q13.1-q13.3) hosszú karján találta meg Pr Michel Koenig és Pr Jean-Louis Mandel az INSERM Strasbourgban , a tuniszi Ben Hamida professzorral együttműködve .
Rendkívül ritka, és főleg a mediterrán medencéből származó családokat érinti. (Olaszország, Tunézia, Franciaország, Spanyolország ...) Eseteket máshol is azonosítottak, például Japánban. A betegség kezdetének kora mediterrán formájában 5 és 15 év között van, míg Japánban 20-50 év között kezdődik.
Az AVED egy autoszomális recesszív betegség . A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Az AVED-ért felelős gén egy májfehérjét, az α-tokoferol transzfer fehérjét (TTPA) kódol. Ez lehetővé teszi az E-vitamin átadását és újrahasznosítását . Ha ez a fehérje hiányos, az E-vitamin már nem kerül újrafeldolgozásra, és felszívódása után gyorsan eltűnik a szervezetből. Ez a vitamin azonban antioxidáns, amely védőhatással bírhat a szabad gyökök által okozott idegsejtek károsodásával szemben.
Az AVED jellemzői és súlyossága a ttpa gén különböző mutációjú családjai között nagyon eltérő . A betegség kialakulásának kora és lefolyása általában egységesebb ugyanazon családon belül; de a betegség tünetei és súlyossága ugyanazon testvérek gyermekei között eltérő.
Az E-vitamin szájon át történő bevétele minden nap. Az adag 800 és 1500 mg / nap közötti RRR α-tokoferol felnőtt betegeknél és 40 mg / testtömeg kg gyermekeknél. Javasoljuk, hogy ezt a bevitelt kövesse a zsírtartalmú ételek felszívódása. Ezt a kezelést az egész életen át követni kell, és kerülni kell az esetleges - akár átmeneti - abbahagyást, mert az E-vitamin koncentrációja 2 vagy 3 nap alatt csökken. Az idegsejtek ekkor már nincsenek védve az oxidációval szemben, különösen azért, mert a kezelés folytatása után néhány napba telik, mire a sebesség emelkedik. Ezt az arányt rendszeresen, legalább évente kétszer ellenőrizni kell. Az E-vitamin koncentrációjának meg kell egyeznie az analitikai laboratórium által javasolt maximális dózissal vagy nagyobbnak kell lennie . Ezekben az adagokban nincs túladagolás az E-vitaminnal, a felesleges mennyiség a vizelettel ürül.
Ezt a kezelést a funkcionális rehabilitációval kell kombinálni.
Lehetőség a veszélyeztetett párok, például a AVED - beteg családtagjainak megvizsgálására a terhesség kezdete előtt. A terhesség alatt diagnosztizálható az amniocentézissel nyert magzati sejtek 15-18 hetes elemzés céljából történő eltávolításával. A vizsgálat korábban, 10 és 12 hét között lehetséges a chorionus villiból.
Friedreich-féle ataxia : az örökletes ataxia leggyakoribb. A 9. kromoszómán található FRDA gén mutációja okozza. A mutáció megakadályozza a frataxin normális termelését .
AVED | Egy FR | |
---|---|---|
Üreges lábak | RITKA | IGEN |
1-es típusú diabetes mellitus | NEM | IGEN |
Csökkent látásélesség | IGEN | RITKA |
Perifériás neuropátia | FÉNY | IGEN |
Fejrázás | IGEN | RITKA |
Amiotrófia | NEM | IGEN |
Retinitis pigmentosa | (IGEN) | NEM |
Kardiomiopátia | (IGEN) | IGEN |
Szívvezetési zavar | RITKA | IGEN |
Izomgyengeség | NEM | IGEN |
Babinski jel pozitív | (IGEN) | IGEN |
IGEN = általában a tünetek jelentkeznek
NO = a tünetek általában hiányoznak
(IGEN) = a tünetek csak néhány mutációval jelentkeznek
Az AVED-ben szenvedők száma nagyon kicsi, és nincs konkrét összefüggés ezzel a betegséggel. Információkat azonban lehet szerezni a Friedreich Ataxiájával foglalkozó egyesületeken keresztül.