Carey-Fineman-Ziter myopathia - Moebius-szekvencia - Robin-szekvencia | |
MIM referencia | 254940 |
---|---|
Terjedés | autoszomális recesszív |
Elterjedtség | < 1 / 1.000.000 |
Esetek száma | 4 |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | Q87.0 |
---|---|
OMIM | 254940 |
BetegségekDB | 33758 |
Háló | C536102 |
Tünetek | Ptosis |
A szindróma Carey-Fineman-Ziter egy ritka betegség, azzal jellemezve, hogy az egyesület több elváltozásai: micrognathie , egy szekvenciát Moebius , egy myopathia , egy makrocefália relatív és fejlődési késés.
A 1999 , négy esetet jelentettek be, köztük két ugyanabból testvérek, ami lehetővé tette a szerzők arra következtetni, hogy nem volt autoszomális átvitel . Ezek az esetek azt is megerősítik, hogy a gerincferdülés , a lúdtalpas varus és az elsődleges nem specifikus miopátia ennek a szindrómának a fontos megnyilvánulása. John C Carey azonban nem tartja ezt a testvért valódi Carey-Fineman-Ziter-szindrómának bizonyos arcvonások miatt.
A 2004 , az ügy egy fiú tömörítő súlyos veleszületett myopathia, egy Möbius-Lengyelország szekvencia , egy Pierre Robin szekvenciát , és jelentős fejlődési késéssel írta le a német csapat. Ennek a betegnek laryngostenosis, intermittáló artériás hipertónia és Lengyelország szekvenciája is volt .
Ugyanebben az évben John C Carey azt javasolta, hogy a Hoxb1 és Cacna1 egérgének emberi megfelelői részt vegyenek e szindróma kialakulásában.
A Carey-Fineman-Ziter szindróma a WHO Humángenetikai Programjának része .