| Veleszületett pachyonychia | |
| MIM referencia |
167200 167210 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma |
17q12-q21 12q13 |
| Kényelmetlen |
KRT16 - KRT17 KRT6A - KRT6B - KRT6C |
| Mutáció | Pontos |
| Várakozás | Lehetséges |
| Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
| Esetek száma | Kevés száz |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A veleszületett pachyonychia egy genetikai betegség eléri a ectoderma
a klinikai tünetei a betegség gyakran nyilvánvaló az első hónapban.
Ezt a betegséget a nagyméretű és vastag, de rossz minőségű körmök és körmök, a talpon lévő bőr megvastagodása, szájüregi leukeratosis, a kéz és a láb túlzott izzadása, valamint a kis bőrciszták jellemzik, különösen a csomagtartóban, a lábakban és a kézben.
A 2. típusban egyéb klinikai tünetek közé tartoznak a nagyméretű ciszta ciszta, a szőrös haj és a fogak jelenléte születéstől fogva.
Ennek a szindrómának közel vannak a dermatológiai megnyilvánulásai, de köröm rendellenességek nélkül.