Dravet-szindróma

A Dravet-szindróma , amelyet Charlotte Dravet írt le 1978-ban, a csecsemők epilepsziájának egy formája , myoclonic típusú , késleltetett mentális fejlődéssel.

Leírás

Az első tünetek egyéves kor körül jelentkeznek, többszörös rohamokkal és visszafogott mentális fejlődéssel járnak. Hétéves kora előtt minden tizedik esetben hirtelen halál lehet .

Okoz

A mutáció a SCN1A gént , amely kódolja a nátrium csatorna fehérje Na v 1.1 , megtalálható több mint nyolc tízből esetekben.

Kezelés

A stiripentol hiányos hatékonysági krízis volt. A fenfluramin csökkenti a rohamok számát is. a kannabidiol is aktív, de jelentős mellékhatásokkal jár.

Megjegyzések és hivatkozások

  1. Dravet C. "Súlyos epilepszia gyermekeknél" Vie Med . 1978; 8: 543–8.
  2. (en) Dravet C, „A mag Dravet-szindróma fenotípusa” , Epilepsia , 2011; 52: 3-9.
  3. (a) Cooper S. Mclntosh A, Crompton OF. et al. „Halandóság Dravet-szindrómában” , Epilepszia Res . 2016; 128: 43-7.
  4. (en) Chiron C., Marchand MC, Tran A. és mtsai. „Stiripentol csecsemőkorban súlyos myoclonicus epilepsziában: randomizált, placebo-kontrollos szindróma-dedikált vizsgálat. STICLO tanulmányi csoport ” , Lancet . 2000; 356: 1638-42.
  5. (en) Lagae L, Suliivan J, Knupp K. et al. „Fenfluramin-hidroklorid rohamok kezelésére Dravet-szindrómában: randomizált, kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálat” , Lancet . 2019; 394: 2243-54.
  6. (en) Devinsky O, Kereszt JH, L. Laux és mtsai. „Kannabidiol vizsgálata gyógyszerrezisztens rohamok esetén a Dravet-szindrómában” , N Engl J Med . 2017; 376: 2011–20.