| Myoclonicus dystonia | |
| MIM referencia | 159900 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma | 7q21 |
| Kényelmetlen | GRLS (en) |
| Szülői lenyomat | Valószínűleg |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | Körülbelül 30 |
| Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
| Átható | Befejezetlen |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A myoclonicus dystonia egy genetikai betegség, amely izomrángással és gyors ( myoclonus ) betegséggel jár és mozgászavarokat és / vagy torziós mozgásokat eredményez, amelyek posturális rendellenességekhez ( dystonia ) vezetnek .
A betegség kialakulásának kora késő gyermekkor vagy serdülőkor, de 6 hónapos életkor és 38 év között kezdődhet.
A rendellenes mozgások a nyakat, a törzset és a felső végtagokat érintik. Az alsó végtagok ritkán érintettek. A betegek fele panaszkodik írói görcsökről vagy merev nyakról.
A fő rendellenességek valójában olyan pszichiátriai rendellenességek, mint a depresszió , szorongás, rögeszmés-kényszeres rendellenességek és pánikrohamok.
A legtöbb probléma elmúlik az alkohol fogyasztásával . A betegség kompatibilis a normális élettel, és az élettartama nem csökken.