| Alström szindróma | |
| MIM referencia | 203800 |
|---|---|
| Terjedés | Recesszív |
| Kromoszóma | 2 p13 |
| Kényelmetlen | ALMS1 |
| Szülői lenyomat | Nem |
| Mutáció | Hülyeség kodon |
| A kóros allélok száma | 9. |
| Várakozás | Nem |
| Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
| Esetek száma | Több mint 300 |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Alstrom szindróma jellemzi retinitis pigmentosa , hogy kúp , egy elhízás , a süketség progresszív átviteli, dilatált kardiomiopátia , a nem-inzulinfüggő cukorbetegség és néha mentális retardáció . Ennek oka az ALMS1 gén mutációja .
A betegség jelei még az érintett családban is nagyon változatosak. A retinitis pigmentosa 15 hónapos életkor előtt kezdődik, és fotofóbia , nystagmus esetén progresszív . Különleges, mert a központi látás elvesztésével kezdődik. 20 éves korukban az emberek a fény érzékelése nélkül vakságot szenvednek .
A gyermekek normális testsúlyban születnek, de egyéves koruk előtt elhíznak . Az elhízás elsősorban a csomagtartót érinti .
A hallásvesztés progresszív, és a 10 évesnél fiatalabb gyermekek 70% -át érinti. A halláskárosodás 40 és 70 decibel között van .
A cukorbetegség gyermekkorban jelentkezik, és gyakran változik az acanthosis nigricans bőr megjelenésének típusában .
A betegek csaknem 60% -ának szívelégtelensége van dilatált kardiomiopátiában , fele pedig fejlődésben késik.
Gyakran előfordulnak endokrin rendellenességek, például hypothyreosis vagy hypogonadotrop hypogonadismus fiúknál. A húgyhólyag eretizmusában megnyilvánuló detrusor instabilitás a nőknél gyakori.
A vesebetegség kezdődő polyuria-polydipsia szindróma másodlagos fibrózis renális intersticiális gyakori. Tilos a művese lehet szükség, mielőtt 10 éves.