ICD - 10 | Q04.3 |
---|---|
OMIM | 257320 |
Háló | C537848 |
A típusú mikrolissencephaly Norman-Roberts szindróma | |
MIM referencia | 257320 |
---|---|
Kromoszóma | 7q22 |
Kényelmetlen | RELN |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Microlissencephaly olyan állapot érintő lissencephaly a microcephalia
Ez lenne kapcsolatos, hogy a mutáció a RELN gén található a Q22 lókusz a kromoszóma 7. Ez gén felelős a szintézis a reeline .
Ez akkor is előfordulhat, amikor két Apopr- lipoprotein- receptor génje, az ApoER2 és a VLDLR kettős mutációval fordul elő , vagy ha a Dab1-gén egyedülálló. Ezek a gének felelősek a reeline jelátviteli útjában részt vevő fehérjék szintéziséért.
Előfordulása ismeretlen, de nagyon ritka.
Autoszomális recesszív öröklés