Rothmund-Thomson szindróma

Rothmund-Thomson szindróma A Rothmund-Thomson-szindróma.jpg kép leírása. Kulcsadatok
Különlegesség Orvosi genetika
Osztályozás és külső erőforrások
CIM - 9 757,33
OMIM 268400
BetegségekDB 29891
eGyógyszer 1112093
Háló D011038

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

Rothmund-Thomson szindróma
MIM referencia 268400
Terjedés Recesszív
Kromoszóma 8q24.3
Kényelmetlen RECQL4
Szülői lenyomat Nem
Mutáció Pontos
A kóros allélok száma 28.
Esetek száma Több mint 300
Genetikailag összefüggő betegség Rapadilano szindróma
Prenatális diagnózis Lehetséges
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája

A Rothmund-Thomson szindróma (WBS) egy genetikai betegség , amelyet autoszomális recesszív betegség jellemez .

Ok

Az egyik, a kérdéses gén a RECQL4 kódoló helikáz a dezoxiribonukleinsav . A nem funkcionális fehérjét adó gén mutációja az érintett betegek 2/3-ért felelős, és összefüggésben áll az osteosarcoma kialakulásának fokozott kockázatával .

Történelmi

Az SRT-t először 1868-ban írta le Auguste Rothmund német szemész, aki fiatalkori bőrpírot és szürkehályogot talált ugyanazon család tagjaiban. 1923-ban Sydney Thomson angol bőrgyógyász a " Poikiloderma congenitale  " -nek nevezte  a TRS-re annyira jellemző bőrpírt. Végül 1957-ben William Taylor azt javasolta, hogy a két betegség ugyanazon betegség része legyen, és úgy döntött, hogy a két nevet egyesíti a Rothmund-Thomson-szindróma kialakulásáért.

Klinikai megnyilvánulások

A betegség kétszer több fiút érint, mint lányt. A felfedezés kora többnyire gyermekkorban van, de a betegség bizonyos esetekben csak felnőttkorban mutatható ki.

A bőr normális születéskor, de körülbelül három-hat hónapos korban poikiloderma alakul ki az arc pofáján, amely átterjedhet a karokra, a lábakra és a fenékre. A Poikiloderma a TRS nagyon jellegzetes vörössége, amelyet minden érintett ember hordoz. A Poikiloderma - a "telangiectatic erythema", angolul azt mondjuk, "kiütés" - a bőr ezen helyeken változó pigmentációjával, a bőr felszínén látható vékony erekkel és a bőr elvékonyodásával jön létre. Néhány erythemában duzzanat vagy epidermális leválás (hólyag) található az arcon vagy a támaszpontokon (fenék) is. Ezek a bőr megnyilvánulásai a korai öregedés jeleit váltják ki, beleértve a pigmentációs rendellenességeket (hipopigmentáció vagy hiperpigmentáció), atrófiát és a telangiectasiak megjelenését.

A csontváz rendellenességei közé tartozik a kóros csontképződés, vagy akár a csontok teljes hiánya, például a sugár, és egyéb csontdeformitások. További megnyilvánulásai a fogak és a körmök rendellenességei, hányás és gyomorfájás, fiatalkori szürkehályog, alacsony termet, hiányzó vagy szétszórt és ritka haj, szempilla és szemöldök, valamint a bőr és a csontok rákja.

Gyakori szövődmény az osteosarcoma vagy más típusú rák kialakulása.

Kezelés

Nincs kezelés a betegség okára, a kezelés csak annak következményeire korlátozódik.

Megjegyzések és hivatkozások

  1. (in) Kitao S, Lindor NM, Shiratori million Furuichi Y, Shimamoto A, "  Rothmund-Thomson szindróma felelős génje, RECQL4: genomiális szerkezet és termékek  " Genomika . 1999; 61: 268–276
  2. (en) Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA et al. „  Társulás az oszteoszarkóma és a RECQL4 gén káros mutációi között Rothmund-Thomson szindrómában  ” J Natl Cancer Inst . 2003; 95: 669–674
  3. (a) Lisa L. Wang, Mózes L. Levy, Richard A. Lewis, M. Murali Chintagumpala Dorit Lev Maureen Rogers és Sharon Plon "klinikai események egy kohorsz 41 Rothmund-Thomson-szindróma a betegek" American Journal of Medical Genetics . 2001; 102: 11-7.
  4. (en) Wang LL, Levy ML, Lewis RA, Chintagumpala MM, Lev D, Rogers M, Plon SE, „  Klinikai megnyilvánulások 41 Rothmund-Thomson-szindrómás beteg kohorszában  ” Am J Med Genet . 2001; 102: 11–17
  5. (in) Simon T, Kohlhase J, Wilhelm C. Kochanek M, De Carolis B, Berthold F, "  Több rosszindulatú betegség egy Rothmund-Thomson-szindrómás betegben, RECQL4 mutációkkal: Esettanulmány és irodalmi áttekintés  " Am J Med Genet A . 2010; 152A: 1575–1579

Külső linkek