Best vitelliform makula dystrophiája

Best vitelliform makula dystrophiája

Kulcsadatok

Különlegesség	Szemészet és orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

OMIM	153840, 608161, 153700 és 616151 616152, 153840, 608161, 153700 és 616151
BetegségekDB	34190
eGyógyszer	1227128
Háló	D057826

Orvosi figyelmeztetés

A makuláris disztrófia, a Vitelliform Best (DMVB) vagy a Best betegség az autoszomális domináns szemmel szembeni genetikai rendellenesség . A makula progresszív dystrophiájához vezet , akár gyermekkorban, akár serdülőkorban kezdődik. A látás normális, akkor csökken a központi látásélesség és zavarodik a torznak látott képek észlelése (metamorphopsia). A perifériás látás normális marad, és az éjszakai látásban nincs zavar. A látásvesztés nagymértékben változik.

Ez a betegség különbözik a felnőttek sárgájához hasonló foveomakuláris distrofiától vagy a " Best's- szerű betegségtől".

Nevek

A " sárgája alakú" kifejezés jelentése tojássárgája .

Más nevek

• Vitelliform (retina) dystrophia.

Etiológia

• Anyag felhalmozódása a pigment hám alatt (PE)
• A bestrophin-1-et kódoló 11. kromoszómán található VMD2 gén (en) 607854 mutációja

Előfordulás és prevalencia

Ritka betegség, amelynek előfordulása nem ismert.

Leírás

Evolúció

A prognózis viszonylag jó, olyan vízióval, amely igazából csak 40 év után csökken. A legtöbb beteg egész életében egy szemmel tud olvasni.

• Vitelliform előtti vagy egészséges hordozó stádium  :
  • Normál makula;
  • Elektroretinogram (ERG) módosításai ;

• Sárgája színpad  :
  • Kevés funkcionális jel: normális látásélesség;
  • Fundus: tükörtojás megjelenése, lekerekített elváltozás, jól körülhatárolható, 0,5–2 papilláris átmérőjű (DP), sárgás;

• Álhipopion vagy rántotta stádium  :
  • Csökkent látásélesség (4–5 / 10)
  • Szemfenék: világosan megjelölt szint, amely mozoghat, ha a beteg megdől

• Atrófiás stádium  :
  • Hegesedési szakasz;
  • A látásélesség kevesebb, mint 2/10;
  • Nehéz megkülönböztetni a sorvadás másik okával;

• A choroidalis neovessels kockázata  :
  • Nehéz diagnosztizálni;
  • Ez a legsúlyosabb evolúciós kockázat.

Diagnosztikai

Pozitív diagnózis

• A diagnózis 7 és 14 éves kor között
• Tipikus polimorf elváltozás jelenléte a fundusban
• Domináns öröklés
• Megváltozott elektrooculogram
• Tipikus spontán lefolyás

Fluoreszcens angiográfia

• A zöld és piros lövéseknél legjobban látható betétek (kevésbé jól láthatók a kék lövéseknél)
• Maszkhatás, diszkrét impregnálás későn.
• Kokárdás kép.

ICG angiográfia

• Érdeklődés, ha kétséges a diagnózis a neovesselekkel.
• Ha új erek vannak jelen: maszkhatás mutatkozik meg a korai szakaszban, ha pigmentáris migrációk vannak, és inhomogén fluoreszcencia a késői szakaszban.
• Ha nincsenek új erek: néha nehéz megkülönböztetni a fluoreszcenciát az új erektől és az anyagtól.

Egyéb vizsgálatok

• Feszültségvezérelt oszcillátor (OCT)
  • Az EP alatt anyagot vizualizálunk.
• EOG
  • A rendellenességek szisztematikusak, az Arden-arány megemelkedik.
• Színlátás
  • Kék-sárga tengelyt, a deutant emeljük ki.

Megkülönböztető diagnózis

• Központi serózus chorioretinopathia (CRSC), különösen a pigment epithelium leválásával (PED)
• Felnőtt pseudo-vitelliform dystrophia (dystrophia mintázat)
• Stargardt-betegség
• Periretinalis foveoláris telangiectasia
• Hematikus pigmenteket tartalmazó DEP
• Akut napfototrauma maculopathia

Kezelés

Nincs ilyen.

A betegnek azonban rendszeres ellenőrzést igényel:

• a betegség stádiumának felmérésére
• figyeljen az új erek megjelenésére: ha vannak ilyenek, gyakran lézerrel (Argon) fotokoagulálják őket. Néha azért figyeljük őket, mert önállóan tudnak bekapcsolódni (nincs konszenzus a kérdésben). A betegnek tisztában kell lennie a makula szindróma jeleivel , amelyeket sürgősen észlelni kell.
• Ha szükséges, irányítsa őt egy egyesület a betegek , a gyengénlátók hálózatot , hogy segítsen neki az ő szakmai orientáció.

A legjobb, ha megvédi a szemét a naptól (napszemüveg).

Genetikai tanácsadás

• Autoszomális domináns öröklődés
• Az expresszivitás nagyon változó: az egyik jó látással rendelkező szülőnél olyan elváltozásokat fedez fel, amelyek ismeretlenek voltak, amikor gyermeküknek már előrehaladott elváltozásai vannak.

Források

• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 153700 [1]
• (en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]