| Beals szindróma | |
| MIM referencia | 121050 |
|---|---|
| Terjedés | Uralkodó |
| Kromoszóma | 5q23-q31 |
| Kényelmetlen | FBN2 |
| Mutáció | Pontos |
| De novo mutáció | Lehetséges |
| A kóros allélok száma | 10 körül |
| Átható | teljes |
| Genetikailag összefüggő betegség | Marfan-szindróma |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Beals szindróma vagy a CCA szindróma (kontraktúrák - arachnodactyly, veleszületett) súlyos problémákat okoznak az idősebb tagoknál, akiknek a mérete és aránya nagyon hosszú, ujjak és lábujjak. Kóros fülleppenései (ráncos fülei) és a nagy ízületek kontraktúrái születéskor. Az ujjak első ízületei kontraktúrát mutatnak, ami arachnodactyly-t eredményez, és a lábujjak is ezt a rendellenességet mutatják. Ízületi kontraktúrák találhatók a csípőben és a hüvelykujjban is. Klublábak előfordulhatnak. A hypoplasia izom eléri a betegek többségét. Ezek a kontraktúrák idővel javulnak.
A kyphosis vagy a scoliosis a betegek kb. Felében fordul elő, és ez a morbiditás legfőbb oka. Néha tágulás van jelen. A betegség súlyos formáiban a szív vagy az emésztőrendszer súlyos rendellenességeit írták le.
A diagnózis a klinikán alapul. Az FBN2 gén mutációinak keresése csak kutatás céljából történik.