Különlegesség | Immunológia |
---|
ICD - 10 | D83.0 |
---|---|
CIM - 9 | 279.06 |
OMIM | 240500 |
BetegségekDB | 3274 |
eGyógyszer | 1051103 |
eGyógyszer | ped / 444 derm / 870 |
Háló | D017074 |
Brit beteg | Közös-változó-immunhiány |
A változó expressziójú általános hypogammaglobulinemia , más néven közös variábilis immunhiány , a betegségek heterogén csoportja, amelyek az expresszió immunhiányát és különböző súlyosságot eredményeznek.
A szérum immunglobulin- vizsgálatban egyértelmű, bár hiányos hiány mutatkozik .
Ez az elsődleges immunhiány 14% -ának oka .
Továbbra is ismeretlen. Úgy tűnik, hogy genetikai érzékenység, mutációk vannak a TACI , az NFKB1 , az NKFB2 , a PIK3CD , az IKZF1 és más génekben .
A jelek 2-3 éves kor körül jelentkeznek, különösen bakteriális, leggyakrabban légzőszervi fertőzések formájában. Emésztési mikrobiális túlnövekedés is előfordulhat, ami felelős a malabszorpciós szindrómáért .
A limfoid rendszer proliferációjának jelei, a splenomegalia , a lymphadenopathia , a thymus sejtek proliferációja is jelen lehet .
Az állapotot bonyolíthatja neoplasztikus proliferáció vagy autoimmun betegség .
A hiányt az immunglobulinok rendszeres beadásával kell kompenzálni. Ez a kezelés hosszan tartó jellegű, a tudomány jelenlegi keretei között nincs alternatíva.
A polivalens immunglobulinok vénás úton történő jelenlegi készítményei sokkal kevésbé vannak kitéve a vírusos betegségek ( hepatitis B , HCV , HIV ) átterjedésének kockázatának .
A betegek azonban valószínűleg "allergiás" reakciókat váltanak ki az injektált immunglobulinok ellen, amelyeket nehéz kezelni.