Változó expressziójú gyakori hypogammaglobulinemia

Változó expressziójú gyakori hypogammaglobulinemia

Kulcsadatok
Különlegesség Immunológia
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 D83.0
CIM - 9 279.06
OMIM 240500
BetegségekDB 3274
eGyógyszer 1051103
eGyógyszer ped / 444   derm / 870
Háló D017074
Brit beteg Közös-változó-immunhiány

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A változó expressziójú általános hypogammaglobulinemia , más néven közös variábilis immunhiány , a betegségek heterogén csoportja, amelyek az expresszió immunhiányát és különböző súlyosságot eredményeznek.

A szérum immunglobulin- vizsgálatban egyértelmű, bár hiányos hiány mutatkozik .

Járványtan

Ez az elsődleges immunhiány 14% -ának oka .

Ok

Továbbra is ismeretlen. Úgy tűnik, hogy genetikai érzékenység, mutációk vannak a TACI , az NFKB1 , az NKFB2 , a PIK3CD , az IKZF1 és más génekben .

Leírás

A jelek 2-3 éves kor körül jelentkeznek, különösen bakteriális, leggyakrabban légzőszervi fertőzések formájában. Emésztési mikrobiális túlnövekedés is előfordulhat, ami felelős a malabszorpciós szindrómáért .

A limfoid rendszer proliferációjának jelei, a splenomegalia , a lymphadenopathia , a thymus sejtek proliferációja is jelen lehet .

Az állapotot bonyolíthatja neoplasztikus proliferáció vagy autoimmun betegség .

Kezelés

A hiányt az immunglobulinok rendszeres beadásával kell kompenzálni. Ez a kezelés hosszan tartó jellegű, a tudomány jelenlegi keretei között nincs alternatíva.

A polivalens immunglobulinok vénás úton történő jelenlegi készítményei sokkal kevésbé vannak kitéve a vírusos betegségek ( hepatitis B , HCV , HIV ) átterjedésének kockázatának .

A betegek azonban valószínűleg "allergiás" reakciókat váltanak ki az injektált immunglobulinok ellen, amelyeket nehéz kezelni.

Lásd is

Megjegyzések és hivatkozások

  1. CEREDIH: A francia PID vizsgálati csoport. Az elsődleges immunhiányos betegségek francia nemzeti nyilvántartása , Clin Immunol, 2010; 135: 264–272
  2. Salzer U, Bacchelli C, Buckridge S és mtsai. A bialélikus versus monoallelikus TNFRSF13B mutációk relevanciája a betegség okozó és a kockázatot növelő TNFRSF13B variánsok megkülönböztetésében antitesthiányos szindrómákban , Blood, 2009; 113: 1967–1976
  3. Fliegauf M, Bryant VL, Frede N és mtsai. Az NF-κB1 p50 alegység haploinsufficiency közös változó immunhiányos állapotban , Am J Hum Genet, 2015; 97: 389-403
  4. Chen K, Coonrod EM, Kumánovics A és mtsai. Az NFKB2 germin mutációi a nem kánonikus NF-κB útvonalat vonják be a közös variábilis immunhiány patogenezisébe , Am J Hum Genet, 2013; 93: 812-824
  5. Lucas CL, Kuehn HS, Zhao F és mtsai. A PI (3) K p110δ katalitikus alegységet kódoló gén dominánsan aktiváló csíravonal-mutációi T-sejt öregedést és humán immunhiányt eredményeznek , Nat Immunol, 2014; 15: 88-97
  6. Kuehn HS, Boisson B, Cunningham-Rundles C és mtsai. B-sejtek elvesztése heterozigóta mutációval rendelkező betegeknél az IKAROS-ban , N Engl J Med, 2016; 374: 1032-1043
  7. Conley ME, Casanova JL, Egygénes veleszületett immunitáshibák felfedezése következő generációs szekvenálással , Curr Opin Immunol, 2014; 30: 17-23
  8. Yong PF, Thaventhiran JE, Grimbacher B: „A rózsa egy rózsa egy rózsa”, de a CVID nem CVID gyakori változó immunhiány (CVID), mit tudunk 2011-ben? , Adv Immunol, 2011; 111: 47–107