Különlegesség | Endokrinológia |
---|
ICD - 10 | E80.0 - E80.2 |
---|---|
CIM - 9 | 277.1 |
MedlinePlus | 001208 |
Háló | D011164 |
Háló | C17,800,849,617 |
Brit beteg | Porphyrias |
A porfiria egy állapot jelenlétével jellemzett a szervezetben, nagy mennyiségű porfirin , prekurzor molekulák a hem (nem-fehérje része a hemoglobin ). A pirrol-származékok anyagcseréjének zavara okozza . A porfíriák közös jele a porfirinek jelenléte a vizeletben ( porfirinuria ) és a székletben .
Az akut porfíriák hasi fájdalmak ("kólika"), idegi és mentális rendellenességek formájában jelentkeznek, és súlyos bulbar rendellenességekhez vezethetnek.
A porphyria két fő típusát diagnosztizálják: a mérgezés által kiváltott porfíriák ( nehézfémek ), reverzibilisek, ha a mérgezés nem befolyásolta a magzatot , az embriót vagy a kisgyermeket; és veleszületett porfíriák , amelyek nélkülözhetetlen betegségek, és bizonyos mértékben gyógyíthatók. A krónikus porphyria, veleszületett vagy Günther-kór gyermekkorban nyilvánul meg, és felnőttkorában is fennáll bullous kiütések formájában a testnek a napnak kitett területein; gyakran különféle dystrophiás elváltozások kísérik őket . A bőr porphyria hasonlít az előzőhöz, de nem társul dystrophiákkal, és felnőttkorban is megjelenhet.
Emberben a porfirinek a hem, amely a hemoglobin elengedhetetlen alkotóeleme, de a mioglobin , a katalázok , a peroxidázok és a P450 citokrómok fő prekurzorai is .
A hem bioszintetikus útjában nyolc enzim található ; az első és az utolsó három a mitokondriumban , míg a másik négy a citoszolban található :
Az enzim hiányos aktivitása a porfirin útvonalában a hem termelésének csökkenéséhez vezet. A legtöbb esetben azonban a hemtermelés továbbra is megfelelő. A fő problémát inkább a porfirinek felhalmozódása okozza. A porfirinek mérgezőek, ha nagy koncentrációban találhatók meg a szövetekben. A különböző porfirinek kémiai tulajdonságai meghatározzák a felhalmozódás helyét. A betegség tüneteit viszont a szerv károsodott működése okozza, ahol a porfirinek felhalmozódása a legnagyobb.
A porfíriáknak több típusa van: májporfíria, erythropoietic porphyria és kevert porphyria.
A kevert porfíria vagy a variegata porphyria ötvözi az akut porfíria jeleit a bőr porfíria tüneteivel. Serdülőkor óta, amikor a betegség megjelenik, az evolúció súlyosbítja a neuropszichés tüneteket, és a bulbar károsodás következtében halál bekövetkezhet. A vegyes porfiria elsősorban Dél-Afrika holland származású népességét érinti , amely ugyanattól az őstől, Berrit Janisz-től származik , aki Hollandiából emigrált a XVII . Századba.
Az orvosoknak átlagosan 6 évre lenne szükségük a diagnózis felállításához: a tünetek sok más gyakoribb betegségre utalnak.
A porfirinek és prekurzoraik koncentrációja: ALA és PBG, amely nagyon magas lesz akut rohamban szenvedő betegeknél. Fontos, hogy ezeket a vizsgálatokat a tünetek megjelenése után a lehető leghamarabb elvégezzük, mert nehéz lehet pontos diagnózist felállítani, miután az akut rohamban szenvedő személy felépült, különösen néhány hónap vagy év után.
Azoknál a családtagoknál, akik nem szenvedtek akut rohamban, és különösen a gyermekek esetében, a vizeletvizsgálat leggyakrabban hatástalan. Ezeknek az embereknek a speciális vérvizsgálatokat és néha a vizeletet vagy a székletet (székletet) egy speciális laboratóriumban kell elvégezni.
Egyes családok számára ma már lehetőség van "DNS-tesztekkel" a porfíriát okozó génmutáció kimutatására. A DNS-vizsgálat pontosabb, mint más módszerek, de továbbra is bonyolult, és még nem áll rendelkezésre minden család számára. A háziorvos konkrét elemzéseket kínálhat; távol a porfíriára szakosodott laboratóriumtól, a mintákat bizonyos óvintézkedésekkel postai úton is el lehet küldeni.
Az akut roham korai felismerése lehetővé teszi a kezelés gyors megkezdését. Az akut rohamra utaló első tüneteket gyakran könnyen felismerik azok, akiknek már volt válságuk. Ha ezek a tünetek azonosulnak, cukros anyagok, például gyümölcslé, szóda vagy glükóz tabletta azonnali bevétele segíthet csökkenteni az akut roham intenzitását. De az orális táplálás nem mindig lehetséges.
A roham korai felismerése nehezebb azoknál az akut májporfíriában szenvedőknél, akiknek soha nem volt akut rohama. Ebben az esetben a hasi fájdalom gyakran agonizáló kontextusban érezhető, míg általában a porfírián kívül más okokból származik. Meg kell jegyezni, hogy a porfíriában szenvedők általában hasi kellemetlenségeket tapasztalnak, csakúgy, mint azok, akiket ez a betegség nem érint, és az orvosnak meg kell fontolnia más feltételeket, amelyek hasi fájdalmat okozhatnak. Ezek az állapotok számos bél rendellenességet, húgyúti fertőzéseket és néha sürgős orvosi problémákat, például vakbélgyulladást tartalmaznak. Ebben a helyzetben az akut máj porphyria diagnózisát általában fel lehet állítani vagy kizárni az ALA és PBG vizeletben történő vizsgálatával.
Amint akut rohamot diagnosztizálnak, forduljon orvoshoz, és azonnali kórházi kezelést kell javasolni.
Ez magában foglalja:
Fontos továbbá, hogy továbbra is elegendő mennyiségű kalóriát fogyasszunk: intravénás vagy gyomorcsöves táplálásra lehet szükség.
Az emberi hemin segít leküzdeni a máj viszonylagos hiányát, és elhárítja a test fiziológiai igényét a hem termeléséhez szükséges anyagok, porfirinek és prekurzorok mennyiségének növelésére. Az emberi hemin az első alkalmazott kezelés. Ha nem sikerül elég gyorsan beszerezni, akkor nagy mennyiségű glükózzal helyettesíthető, amelynek hasonló hatása van, de kevesebb, és amelyet a vérzésre várva kell beadni.
A hipotézis, miszerint III . György angol király porfíriában szenvedett, tudományos vitákat táplál. Az évkönyvek és az orvosi akták újraolvasása inkább a mániás-depressziós pszichózis rohamaira irányul .
Vincent van Gogh porfíria áldozata is lehetett. A festékében lévő pigmentek ( ólom , kadmium , arzén stb.) Részegsége is lehet .
Vámpír vagy vérfarkas : A veleszületett porfíriák a hemák szintézisét lehetővé tevő enzimek genetikai hiánya miatt patológiák, amelyek a porfirinek vérben és szövetekben történő felhalmozódásához kapcsolódnak . Ez a felhalmozódás szisztémás rendellenességeket és mérgezéseket okoz, amelyek tünetei változóak. A jelentett tünetek közül elsősorban epidermolízis (az epidermisz elpusztulása ) található napfény hatására, a fogak és a körmök elszíneződése (a fénynek kitett porfirinek lila pigmentek . Vörös), a kötőszövetek nekrózisa , beleértve az ínyt , a fogak kilógását, rendellenesen gyors szőrnövekedést, vérszegénységet (hemhiány okozta, vörösvértesteket képez , korábban vért ivva kezeltek), valamint allergiát az allicinre (a fokhagyma egyik hatóanyagára)… Ezek a tünetek arra késztették a tudósokat, nevezetesen David Dolphin biokémikust, hogy 1985-ben feltételezték, hogy a porfíria eseteinek megfigyelése valószínűleg alátámasztja és ihletet adhat a vérfarkas és vámpír mítoszairól . Ezt a feltételezést azonban utólag súlyosan kritizálták. Elaine Marieb Emberi anatómia és élettan című könyvében utal a porfíria és e mítoszok közötti kapcsolatra.