Veleszületett erythropoietic porphyria
Veleszületett erythropoietic porphyria A hidroximetilbilan vagy préuroporphyrinogène, prekurzora uroporphyrinogen III .| Különlegesség | Endokrinológia és bőrgyógyászat |
|---|
| ICD - 10 | E80.0 |
|---|---|
| CIM - 9 | 277.1 |
| OMIM | 263700 |
| BetegségekDB | 3048 |
| eGyógyszer | 1103274 |
| eGyógyszer | derm / 145 |
| Háló | D017092 |
Orvosi figyelmeztetés
A veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) vagy a Gunther-kór a porphyria ritka és összetett formája . Ez egy genetikai betegség a autoszomális recesszív átvitel . Az uroporphyrinogen III szintáz (UROS) hiánya okozza , amely enzim a hem szintézisében vesz részt .
Leírás
A veleszületett eritropoetikus porphyria nagyon összetett és nagyon ritka vérbetegség , az állapot csak örökletes. A fotoderma a nagy szenvedés tünete.
Tünetek
Photodermatosis
A fotodermatosis túlérzékenység a fényre. Ha a beteg túl sok fényt kap, és ha különösen forró, akkor súlyos bőrproblémákkal kell szembenéznie, mint például kiütések, hólyagok, égési sérülések vagy hólyagok. A bőr, amelynek nagy nehézségei vannak a regenerációban, általában maradandó hegeket hagy maga után. Ezért azt javasoljuk a betegeknek, hogy a legnagyobb sötétségben éljenek, vagy kerüljék a túl forró országokat, ahol a Nap félelmetes fegyver lenne. Ha a test nagyon nagy része túl sokáig volt kitéve a napnak, akkor a nap nagyon gyorsan necrozálja a páciens sejtjeit, ami 3. fokú égési sérülést okoz .
Neuropszichiátriai rendellenességek
A veleszületett eritropoetikus porfíria bizonyos esetekben gyakori neuropszichiátriai rendellenességeket eredményez erőszak, ingerlékenység, idegesség, impulzivitás, őrültség, agresszivitás és legtöbbször álmatlanság formájában.
Erichrodontika
A fogak nőnek és deformálódnak, ezt a deformációt vagy jelenséget erichrodontia-nak nevezik vagy erythrodontia, amikor vöröses színt kapnak. Orvosok és szakemberek kimutatták, hogy a betegek fogai tartósan deformálódnak, egyes fogak olyanok maradnak, amilyenek, de mások hajlamosak deformálódni, vagy tovább "nőnek"; gyakran a két külső metszőfog, valamint a felső és az alsó szemfog okozza a legtöbb problémát. Legtöbbször ezeket a fogakat cserélik vagy rendszeresen fűrészelik .
A barnásvörös színt is aláhúzták, ez a szín annak a porfirinnek köszönhető, amely a sejtek robbanása után "jár" a testben. Ragaszkodnak a test bizonyos részeihez, például a fogak gyökereihez, az ínyhez, a körmökhöz és az ajkakhoz. A vizelet is vörös.
Hasi fájdalom
A betegek elviselni, a legtöbb esetben, elviselhetetlen hasi fájdalom elsősorban a tágulása a lépben , krízisek. Ezeket a válságokat bizonyos ételek, például alkohol, gyógynövények, fokhagyma vagy drogok is okozhatják, ritmusuk eltérő.
Egyéb tünetek
A haj, a körmök és a haj rendellenes növekedését is megfigyelték.
Kezelések
A veleszületett erythropoietic porphyria esetében nincs igazi kezelés, azonban vannak módok a tünetek csökkentésére vagy a betegek bizonyos kellemetlenségek megelőzésére.
Kerülje a kiváltó tényezőket
Az orvosok azt tanácsolják a betegeknek, hogy kerüljék a napfény, az alkohol, a fogamzásgátlók, a fájdalomcsillapítók és bizonyos ételek (hagyma, medvehagyma, fokhagyma, gyógynövények stb.) Túlzott expozícióját. A béta-karotin , a fényvédelem (teljes képernyővédő krém), a bőrtraumák elleni védelem és a kolesztiramin (a porfirin felszívódását lehetővé tevő gyógyszer ) tanácsos .
Glükóz vagy hemhez kapcsolódó gyógyszerek beadása
A vérbetegségek szakemberei szerint glükóz vagy a hemmolekulához kapcsolódó gyógyszerek adhatók be a betegség tüneteinek enyhítése érdekében.
Érvágás
Veleszületett erythropoietic porphyria esetén hetente / kéthetente körülbelül 1,5 vagy akár 2 liter vért vesznek ki a betegségben szenvedő személytől, és ezt vérátömlesztéssel kompenzálják. Ez a művelet csökkenti a porfirin szintjét a vérben.
Splenectomia
Mivel splenektómia a lép eltávolítása céljából, így csökkenteni lehetne a hemolízis és csökkenti a transzfúzió szükségességét. Ugyanez vonatkozik a csontvelő transzplantációra is .
Olyan emberek, akik porfíriában szenvedtek
A leghíresebb érintett emberek közül megemlítjük: gróf Vladislas Dracula porosz király, Jean Jacques Rousseau, Marie skót királynő, Nagy Frigyes porosz, III. György és IV. György angol (...). .
Jelenleg nem kell konkrét kezelést vagy teljes gyógyulást figyelembe venni, a kutatások még mindig folyamatban vannak.
Megjegyzések és hivatkozások
- (en) Bhavasar R, G Santoshkumar, Prakash BR, " Erythrodontia veleszületett eritropoietikus porfiria " , J Oral Maxillofac Pathol. , vol. 15, n o 1,2011, P. 69-73. ( PMID 21731282 , PMCID PMC3125661 , DOI 10.4103 / 0973-029X.80022 )