Rövid szénláncú zsírsav acil-koenzim A dehidrogenáz hiány
Rövid szénláncú zsírsavak acil-koenzim A dehidrogenáz hiány
Rövid szénláncú zsírsav-acil-koenzim-A-dehidrogenáz-hiány az autoszomális recesszív öröklődés elvét követi
Orvosi figyelmeztetés
Az acil-koenzim-A-dehidrogenáz hiánya a zsírsav rövid láncát (SCADD) definiálja, amely szintén ismert ACAD-hiány vagy a SCAD-hiány , a zsírsav-rendellenesség autoszomális, recesszív oxidációja, amely befolyásolja az enzimeket, amelyek szükségesek egy bizonyos zsírcsoportnak nevezett rövid szénláncú zsírsavakhoz .
Jelek / tünetek
A SCADD-ben szenvedő csecsemőknél hányás , alacsony vércukorszint , energiahiány ( letargia ), rossz táplálkozás, valamint súlygyarapodás és növekedés hiánya jelentkezik. Ennek a rendellenességnek egyéb jellemzői lehetnek az izomtónus hiánya ( hipotónia ), görcsrohamok, fejlődési késések és mikrocefália . A SCADD tünetei megjelenhetnek olyan betegségek alatt, mint a vírusfertőzések . Bizonyos esetekben a jelek és tünetek csak felnőttkorban jelentkezhetnek, amikor egyeseknél izomgyengeség alakulhat ki, míg más emberek enyhe tünetekkel küzdenek, és soha nem diagnosztizálják őket.
Genetikai
A SCADD-t genetikailag a 12q22-qter kromoszómán található ACADS gének mutációi okozzák . Az ACADS gének mutációi a rövid szénláncú acil-CoA dehidrogenáz elégtelen szintjéhez vezetnek, ami fontos a zsírsavak rövid láncainak lebontásához . Ennek az enzimnek alacsony szintje leállítja a rövid láncú zsírsavak lebomlási és átalakulási ciklusát a mitokondriumokban . Ezért ezek a rövid láncú zsírsavak nem alakulnak energiává.
A rendellenességet autoszomális recesszív öröklés örökli . Ez azt jelenti, hogy a betegségért felelős hibás gén egy autoszómán található (a 12. kromoszóma egy autoszóma), és hogy a hibás gén két példányára van szükség ahhoz, hogy e betegség hordozója lehessen. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei egyaránt hordozzák a gén hibás másolatát .
Diagnosztikai
A rövid láncú acil-koenzim A dehidrogenáz diagnózisa a következőkön alapul:
Kezelés
A SCADD kezelését tekintve néhány embernek nincs szüksége kezelésre, míg mások az alábbiak beadását követhetik:
Járványtan
Ez a rendellenesség epidemiológiailag 50 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint Jethva és munkatársai szerint. Az Egyesült Államok Kalifornia államában azonban úgy tűnik, hogy 1: 35 000-ről van szó.
Hivatkozások
-
(a) 201 470
-
(a) Jethva R, Mr. Bennett és J. Vockley , " Mini-Review: rövid láncú acil-koenzim-A-dehidrogenáz-hiány " , Molecular Genetics and Metabolism , Vol. 95, n o 4,2008. december, P. 195–200 ( PMID 18977676 , PMCID 2720545 , DOI 10.1016 / j.ymgme.2008.09.007 )
-
INSERM US14 - MINDEN JOG FENNTARTVA , „ Orphanet: rövid láncú acil CoA dehidrogenáz hiány ” , a www.orpha.net webhelyen (hozzáférés : 2016. október 30. )
-
" rövid láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány | Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS-program ” , a rarediseases.info.nih.gov címen (hozzáférés : 2016. október 30. )
-
(in) 606 885
-
Genetikai otthoni referencia , " SCAD hiányosság " , a Genetikai referenciákról (hozzáférés : 2016. október 30. )
-
" Autoszomális recesszív: MedlinePlus Medical Encyclopedia ", a medlineplus.gov , NIH (hozzáférés : 2016. október 30. )
-
" Újszülött szűrővizsgálatok: MedlinePlus Medical Encyclopedia ", a medlineplus.gov címen (hozzáférés : 2016. október 30. )
-
" Butiril-CoA dehidrogenáz hiánya - Feltételek - GTR - NCBI " , www.ncbi.nlm.nih.gov , NIH (hozzáférés : 2016. október 30. )
-
Lynne Wolfe , Reena Jethva , Devin Oglesbee és Jerry Vockley " rövid láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány ", GeneReviews (®) , University of Washington, Seattle,1 st január 1993( online olvasás , konzultáció 2016. október 30-án )
További irodalom
- (en) Loren Pena , Brad Angle , Barbara Burton és Joel Charrow , „Az újszülöttek szűrésével azonosított rövid láncú acil-CoA dehidrogenáz és izobutiril-CoA dehidrogenáz hiányokkal küzdő betegek nyomon követése: egy központ tapasztalata ” , Genetika az orvostudományban , vol. . 14, n o 3,1 st március 2012, P. 342–347 ( ISSN 1098-3600 , DOI 10.1038 / gim.2011.9. , Online olvasás , hozzáférés : 2016. október 30. )
- en) John Fernandes , Jean-Marie Saudubray , Georges van den Berghe és John H. Walter , Veleszületett anyagcsere-betegségek: diagnózis és kezelés , Berlin, Springer Science & Business Media,2006( ISBN 978-3-540-28785-8 , online olvasás )
Külső linkek