Rövid szénláncú zsírsav acil-koenzim A dehidrogenáz hiány

Rövid szénláncú zsírsavak acil-koenzim A dehidrogenáz hiány Rövid szénláncú zsírsav-acil-koenzim-A-dehidrogenáz-hiány az autoszomális recesszív öröklődés elvét követi Kulcsadatok
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 E71.3
CIM - 9 277,85
OMIM 201470
BetegségekDB 31599
Háló C537596

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

Az  acil-koenzim-A-dehidrogenáz hiánya a zsírsav rövid láncát  (SCADD) definiálja, amely szintén ismert ACAD-hiány vagy a SCAD-hiány ,  a zsírsav-rendellenesség autoszomális, recesszív oxidációja, amely befolyásolja az enzimeket, amelyek szükségesek egy bizonyos zsírcsoportnak  nevezett rövid szénláncú zsírsavakhoz .

Jelek / tünetek

A SCADD-ben szenvedő csecsemőknél hányás ,   alacsony vércukorszint , energiahiány ( letargia ), rossz táplálkozás, valamint súlygyarapodás és növekedés hiánya jelentkezik. Ennek a rendellenességnek egyéb jellemzői lehetnek az izomtónus hiánya ( hipotónia ), görcsrohamok, fejlődési késések és mikrocefália . A SCADD tünetei megjelenhetnek olyan betegségek alatt, mint a vírusfertőzések . Bizonyos esetekben a jelek és tünetek csak felnőttkorban jelentkezhetnek, amikor egyeseknél izomgyengeség alakulhat ki, míg más emberek enyhe tünetekkel küzdenek, és soha nem diagnosztizálják őket.

Genetikai

A SCADD-t genetikailag a 12q22-qter kromoszómán található ACADS gének  mutációi okozzák . Az ACADS gének mutációi   a rövid szénláncú acil-CoA dehidrogenáz elégtelen szintjéhez vezetnek, ami fontos a zsírsavak rövid láncainak lebontásához . Ennek az enzimnek alacsony szintje leállítja a rövid láncú zsírsavak lebomlási és átalakulási ciklusát a mitokondriumokban . Ezért ezek a rövid láncú zsírsavak nem alakulnak energiává.

A rendellenességet autoszomális recesszív öröklés örökli . Ez azt jelenti, hogy a betegségért felelős hibás gén egy autoszómán található (a 12. kromoszóma egy autoszóma), és hogy a hibás gén két példányára van szükség ahhoz, hogy e betegség hordozója lehessen. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő egyének szülei egyaránt hordozzák a gén hibás másolatát .

Diagnosztikai

A rövid láncú acil-koenzim A dehidrogenáz diagnózisa a következőkön alapul:


Kezelés

A SCADD kezelését tekintve néhány embernek nincs szüksége kezelésre, míg mások az alábbiak beadását követhetik:

Járványtan

Ez a rendellenesség epidemiológiailag 50 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint Jethva és munkatársai szerint. Az Egyesült Államok Kalifornia államában azonban úgy tűnik, hogy 1: 35 000-ről van szó.

Hivatkozások

  1. (a) 201 470
  2. (a) Jethva R, Mr. Bennett és J. Vockley , "  Mini-Review: rövid láncú acil-koenzim-A-dehidrogenáz-hiány  " , Molecular Genetics and Metabolism , Vol.  95, n o  4,2008. december, P.  195–200 ( PMID  18977676 , PMCID  2720545 , DOI  10.1016 / j.ymgme.2008.09.007 )
  3. INSERM US14 - MINDEN JOG FENNTARTVA , „  Orphanet: rövid láncú acil CoA dehidrogenáz hiány  ” , a www.orpha.net webhelyen (hozzáférés : 2016. október 30. )
  4. "  rövid láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány | Genetikai és ritka betegségek információs központja (GARD) - egy NCATS-program  ” , a rarediseases.info.nih.gov címen (hozzáférés : 2016. október 30. )
  5. (in) 606 885
  6. Genetikai otthoni referencia , "  SCAD hiányosság  " , a Genetikai referenciákról (hozzáférés : 2016. október 30. )
  7. "  Autoszomális recesszív: MedlinePlus Medical Encyclopedia  ", a medlineplus.gov , NIH (hozzáférés : 2016. október 30. )
  8. "  Újszülött szűrővizsgálatok: MedlinePlus Medical Encyclopedia  ", a medlineplus.gov címen (hozzáférés : 2016. október 30. )
  9. "  Butiril-CoA dehidrogenáz hiánya - Feltételek - GTR - NCBI  " , www.ncbi.nlm.nih.gov , NIH (hozzáférés : 2016. október 30. )
  10. Lynne Wolfe , Reena Jethva , Devin Oglesbee és Jerry Vockley "  rövid láncú acil-CoA-dehidrogenáz-hiány  ", GeneReviews (®) , University of Washington, Seattle,1 st január 1993( online olvasás , konzultáció 2016. október 30-án )

További irodalom

Külső linkek