Különlegesség | Kardiológia |
---|
ICD - 10 | + I45.130 Q24.8 + I45.130 |
---|---|
CIM - 9 | 746,89 |
OMIM | 601144 |
BetegségekDB | 31999 |
eGyógyszer | 163751 |
eGyógyszer | med / 3736 |
Háló | D053840 |
A Brugada-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a STEMI ST szegmens (in) a V1, V2 és V3 vezető jobb oldali precordialis, valamint az elektrokardiogram jobb oldali elágazásának blokkolási aspektusa jellemez , ami a kamrai aritmiák nagy kockázatával jár, amelyek szinkopót okozhatnak. és hirtelen halál, szerkezetileg normális szív. A transzmisszió autoszomális domináns és a penetrancia változó. A genetikai mutációk rendellenességekhez vezetnek az ioncsatornákban. Az első klinikai epizód átlagos életkora 40 év, erős a férfiak túlsúlya. A becsült prevalencia kb. 1 000 körül mozog az ázsiai országokban, másutt valószínűleg alacsonyabb. A tünetekkel járó betegek esetében a prognózis súlyos, és a hirtelen halál megelőzhető automatikus beültethető defibrillátor felszerelésével .
Ezt a szindrómát először 1992-ben írták le Pedro és Josep Brugada testvérek.
Brugada szindróma nátrium channelopathy .
Ennek egyik oka a mutáció az a SCN5A gén található kromoszómán 3 . Majdnem 300 különböző mutációt azonosítottak ebben a génben, de ezek a mutációk csak ötödik esetben találhatók meg Brugada-ban.
Ez egy autoszomális domináns betegség az alacsony penetranciájú (néhány fuvarozók a mutáció jeleit mutatják a betegség).
Az SCN10A , HEY2 , GPDL1 gének (a glicerin-3-foszfát-dehidrogenáz-1-szerű enzim génje) vagy a CACNA1C szerepet játszhatnak . A többi érintett beteg esetében, akiknek nincs SCN5A mutációja, a betegség fennáll, de az esetek háromnegyedében nincs azonosítva felelős gén. A multifaktoriális eredet hipotézisét említik. Úgy tűnik, hogy a genetikai tipizálás eddig semmilyen prognosztikai érdeklődést nem mutat. Ez kevésbé tűnik igaznak a kutatás fejlődésével.
Elektrofiziológiai szinten úgy tűnik, hogy a jobb kamrában a vezetési késések heterogenitása tapasztalható, ami a ritmikus rendellenességek kiváltásának és fenntartásának szubsztrátja lehet. Ez a jobb kamra öblítő kamrájának szintjén lelassult vezetéssel és alacsony feszültséggel járna, fibrózissal és a kommunikációs csomópontok hiányával ezen a helyen. Ezen a szinten gyakran társul egy gyulladásos mechanizmus .
Becslések szerint 1000-ből 1 gyakoriság fordul elő azokban az ázsiai populációkban, ahol gyakori az alvás alatti hirtelen halál szindróma; ez a második hirtelen haláleset a fiatal férfiaknál Ázsiában a közúti balesetek után.
A diagnózis vagy a hirtelen halál átlagos életkora 40 plusz-mínusz 22 év, a szélsőségek két életnap és 80 év közötti életkor között mozognak.
Úgy tűnik, hogy a férfiaknál gyakoribb, utóbbiaknak komolyabb formája van.
A Brugada-szindróma diagnózisa az EKG-n lévő rendellenességek (ST-szegmens emelkedés) és olyan események társulásán alapul, mint szinkop vagy hirtelen halál. Egyre több esetben felkérik a kardiológusokat, hogy kommentálják e diagnózis valóságát olyan tünetmentes betegeknél, akiknek csak rendellenes megjelenése van az EKG-n (ST szegmens emelkedés).
A gyakorlatban meg kell különböztetni a diagnosztizált Brugada-szindrómát a Brugada egyszerű megjelenésétől az elektrokardiogramon, amelyet gyakran véletlenül fedeznek fel, és amelynek kockázata nagyon változó (de átlagosan alacsonyabb).
A diagnózis elemei a következők:
Az elektrokardiogram alapján három típusba történő megkülönböztetés néha nehéz, mert ez utóbbi ugyanazon egyénnél napról napra változhat, egyik típusról a másikra haladva. Az emelkedés az esetek harmadában a stressz teszt során a gyógyulási fázisban növekedhet , és ezután a prognózis szempontjából pejoratív lenne. Ezenkívül az 1. típus gyakrabban fordul elő, ha az elektródákat a mellkason a szokásosnál magasabb bordaközi térrel helyezzük el. Egyéb elektromos anomáliák társíthatók: így az alacsonyabb területeken egy korai repolarizáció (az ST szegmens tetejét elmozdító homorú) 10 esetben egyben látható, és pejoratív kritérium lenne.
2005-ben néhány ajánlást tettek közzé a Brugada kezelésével kapcsolatban. 2013-ban más, amerikai és európai, genetikai eredetű ritmuszavarokról tettek közzé.
Minden esetben el kell kerülni vagy kezelni kell az ismert Brugada I. típusú kiváltó körülményeket, különösen az esetleges lázat azonnal kezelni kell.
A kezelés függ az EKG-rendellenesség típusától, a farmakológiai vizsgálat eredményétől, a hirtelen halál családtörténetétől, a beteg által bemutatott tünetektől és ritmuszavaroktól. Teljes és tipikus Brugada-szindróma esetén, amelynek személyi kórelőzménye szerint helyreállt a szívmegállás és nincs diagnosztikai kétség, az automatikus beültethető defibrillátor (ICD) telepítésének javallata általánosan elfogadott. Ez az indikáció a többi esetben jobban vitatott (különösen az elektrokardiogram izolált anomáliája), a hirtelen halál kockázata lényegesen alacsonyabb. Ez azonban nem nulla, és a probléma lényegében ennek a kockázatnak a rétegződésén alapszik.
A 2000-es évek elején tudományos vita folyt, amely még mindig nem dőlt el arról, hogy mit tegyünk egy tünetmentes beteg spontán 1-es típusú elektrokardiográfiai megjelenése esetén. Korábban elektrofiziológiai feltárást ajánlottak programozott jobb kamrai ingerlési protokollal a kiváltott kamrai ritmuszavar keresése érdekében. Az első adatok látszólag azt mutatják, hogy ez pejoratív kritérium volt, de ezt nem mindig erősítették meg újabb adatok és érdeklődésük vita marad. Hasonlóképpen úgy tűnik, hogy a hirtelen halál családi kórtörténete nem növeli ezt a kockázatot tünetmentes egyéneknél. A terápiás „szankció” az előnyök és a kockázatok egyensúlyától függően változik, egy adott ajánlás hiányától (az alany, akinek a személyes kockázatát az egészséges egészséges populációnak tekintik), az „ implantálható automatikus defibrillátor bevezetéséig”. amely kamrai ritmuszavarok esetén áramütést ( defibrillációt ) eredményez.
Nincs gyógyszeres kezelés a kamrai aritmiák megelőzésére Brugada-szindrómában. A kinidint egyesek használják, egyelőre empirikusan.
A jobb kamra kiáramló traktusának területéről epicardiális úton történő rádiófrekvenciás abláció lehetővé teszi az EKG rendellenességének eltűnését, de a hirtelen halál megelőzésében való hasznosságát meg kell még bizonyítani.
A betegség mechanizmusáról szóló jelenlegi adatok a csatornák, különösen a szívizomsejtek receptorain található mutációk nagyszámú esetének kedveznek, néha meg lehet kísérelni a családi mutációk keresését, ha érvek állnak fenn. több családi eset. Ez a kutatás azonban megkérdőjelezhető: a gyakorlatban úgy tűnik, hogy a mutáció jelenléte nincs összefüggésben a súlyos események fokozott kockázatával.