Dubowitz-szindróma | |
MIM referencia | 223370 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Esetek száma | 150 |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Dubowitz-szindróma az intrauterin növekedési retardáció, az alacsony termet, a mikrocefália , az ekcéma , az adott arc sajátos viselkedésének társulása .
Úgy tűnik, hogy ez a szindróma minden populációt érint
A mikrocefália ennek a szindrómának a legkonzisztensebb jellemzője. A mikrocefália ellenére az intelligencia ritkán súlyosan romlik.
Az érintett betegek gyakran szenvednek ismétlődő fertőzések jelezve csökkent a koncentráció immunglobulinok A.
A nagy gyakorisága rosszindulatú vér, csont vagy idegi daganatok tűnik.
Ennek a patológiának az átvitele recesszív .