Cerebrotendinous xanthomatosis | |
MIM referencia | 238600 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Kromoszóma | 2q33-qter |
Kényelmetlen | CYP27A1 |
Szülői lenyomat | Nem |
Mutáció | Pontos |
A kóros allélok száma | Körülbelül 20 |
Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A cerebrotendinous xanthomatosis egy genetikai betegség -hiánnyal kapcsolatos enzim szterin 27-hidroxiláz felhalmozásához vezet, a kolesztanin (a) és a koleszterin a szervezetben.
A CYP27A1 hiány miatt a koleszterin és a kolesztanol felhalmozódik a szervezetben, különösen a központi idegrendszerben és az inakban.
Ez a hiány csökkenti az epesavak szintézisét és növeli a koleszterin-7a-hidroxiláz aktivitását .
Ezt a betegséget a hasmenés kialakulása jellemzi csecsemőkorban, majd a xanthoma ín szürkehályogja serdülőkorban és felnőttkorban, valamint a neurológiai és pszichiátriai rendellenességek ( demencia , piramisos szindróma , kisagyi szindróma , epilepszia ) megjelenése.
A hasmenés a legelterjedtebb betegség legkorábbi jele, hogy az esemény egy szürkehályog megjelenése 10 év. A xantómák az Achilles-ínon , a könyök és a kéz nyújtó ínén, a térd és a nyak inain lokalizálódnak . De lokalizálódhatnak a tüdőben, a csontokban és a központi idegrendszerben is.
Néhány ember gyermekkorában károsodott mentális funkciókat mutat, de a legtöbb pubertásig normális. Az értelmi képesség csökkenése a demencia kialakulásával a húsz és harminc év közötti személyek körülbelül felét érinti.
Pszichiátriai megnyilvánulások, például hallucinációk, izgatottság, agresszió, depresszió és öngyilkosság a legkézenfekvőbb jelek. A görcsösség és a kisagy jelei még 30 éves kor előtt is jelen vannak. További megnyilvánulások lehetnek a dystonia , az epilepszia, a neuropathia és az ál-parkinsonian szindróma.
A biológia feltárja az enzimhiány következményeit: normális vér koleszterinszint és nagyon magas kolesztanol szint a szövetekben.
A chenodeoxycholsav szedése javítja a betegséget.