A diprosopie ( διπρόσωπος „két arca”) vagy craniofacial párhuzamos egy veleszületett betegség rendkívül ritka, ha az arc részei (néha az arcon, mint egész) másolatai a fejét.
Bár ezt a betegséget gyakran hasonlítják a sziámi ikrek esetéhez , ez nem két embrió összeolvadásának vagy hiányos elválasztásának köszönhető . A Sonic hedgehog protein (SHH) abnormális aktivitásából származik .
Az SHH fehérje és a hozzá tartozó gén nagy szerepet játszik az agy embrionális fejlődésének kraniofacialis elrendeződésének jelátviteli útjában . Ez a fehérje különösen felelős az arcvonások szélességéért. Szélsőséges esetekben ez a funkciók kiszélesedését és az arc szerkezetének megkettőzését eredményezi. Minél nagyobb a bővítés, annál több a duplikált struktúra; ezek gyakran szimmetrikusak. A laboratóriumban SHH fehérjét tartalmazó tablettákat vezettek be a csirke embriókba: a kikelt csibéknek duplikált csőrük volt. Az SHH fehérje túl kicsi mennyisége visszafordított felesleghez vezet, például ciklopiához, ahol az arcvonások nem eléggé fejlettek.
A hatékony agyi fejlődés az SHH fehérje jelátviteli útjától is függ. Az embrionális fejlődés során a fehérje meghatározott területeken befolyásolja az embrionális sejteket, amelyek aztán specializált idegszövetet képeznek : az agyi struktúrák mérete és alakja ezért attól függ.
Diprosopy általában akkor fordul elő egyidejűleg, mint más, veleszületett betegségek, mint a anencephalia , velőcső, és a veleszületett szívbetegségek . Az agy fejlett állapotában az agyi struktúrák részleges vagy teljes megkettőzését mutatja, néha az idegszövet fejletlenségét.
A legtöbb diprosopiás csecsemő halva született. Kevés esetben derül ki, hogy az emberek néhány percnél vagy néhány óránál hosszabb ideig túlélnek. Az orvosi szakirodalom azonban néhány olyan esetről számol be diprosopiás emberekről, akik felnőttkorukig, sőt néha időskorig is éltek.
Így 1881-ben egy francia anatómus beszámolt egy diproszkopikus nő esetéről, aki Saint-Maignerben, a Közép-Hegységben élt. Ennek a nőnek két orra volt, közöttük egy harmadik szem körvonala, kétágú uvula és hat felső metszőfoga. Noha az agya részleges megkettőződést mutatott, normális intelligenciájú volt, és csak ötvenkettőig halt meg.
A hosszú életű diproszkopikus ember másik esete William Durks amerikai cirkuszi előadó esete volt, akinek szintén két orra volt, egy harmadik szem huzata és két orrmelléklete között nagy ajk- és szájhasadék volt. Saint-Maigner feleségéhez hasonlóan ő is normális intelligenciával rendelkezett, és nem habozott beszélni az őt szemlélő nyilvánossággal. Hatvanhárom évet élt, 1913-tól 1976-ig.
Újabban, 2002-ben és 2003-ban, az orvosi szakirodalom két olyan esetről számolt be, amelyben részleges diprosopiás férfi csecsemők voltak életben. Egyikük azonban továbbra is súlyos mentális fogyatékosságtól szenvedett, agyát súlyos koponya deformitások károsították.
A macskáknál a diprosopy kevésbé ritka. Ezek az úgynevezett „Janus macskáknak” való hivatkozással a római isten Janus , aki borítva ki két arca van. A Frank és Louie (en) (1999-2014) macska rendkívüli élettartama miatt bizonyos hírnévnek örvend; Különösen 2011- ben lépett be a Guinness Rekordok Könyvébe . Ez utóbbi esetben, csakúgy, mint William Durks és a Saint-Maigner két orrú nő esetében, a túlélés abból a tényből következett, hogy csak „mérsékelt formáról volt szó”. diprosopia (Franknek és Louie-nak csak egy szája, egy légcsöve és egy nyelőcsöve volt).