Fryns-szindróma | |
MIM referencia | 229850 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Kromoszóma | 8p23.1 - 15q26.2 |
Mutáció | Mikrodeletió ? |
Hatás | 100 000 születésből 7 Franciaországban |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Fryns szindróma olyan betegség, amely magában foglalja a rekeszizom sérvét , egy adott arcot és az ujjak rendellenességeit. A legtöbb gyermek a születéskor meghal, rekeszizom sérv miatt.
Úgy gondolják, hogy ez a szindróma a veleszületett rekeszizom-sérv 10% -áért felelős, ezért a veleszületett rekeszizom-sérv leggyakoribb szindrómás oka.
Ennek a szindrómának a diagnosztikai kritériumai a következők:
A szindróma genetikai jellege biztos, de a cikk létrehozásának idején a gén nem ismert. Ban ben 2005. szeptembera Journal of Medical Genetics folyóiratban két mikrodeletiót azonosítottak a Fryns-szindróma eredeténél:
A definíció jellemzői mellett gyakran előfordulnak az agy rendellenességei, például a corpus callosum agenesise , Dandy-Walker malformáció , ventriculomegaly . A túlélők körében gyakori a mentális retardáció.
A veszélyeztetett családokban csak az ultrahang tudja diagnosztizálni a betegség ismert génjének hiányát. A véletlenszerű felfedezés (de novo mutáció esetén) ultrahang segítségével lehetséges.