| Oculocutan genitális szindróma | |
| Kényelmetlen | SDR42E |
|---|---|
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A oculocutaneous nemi szindróma egy ritka betegség azonosított 2021 in Marokkó a csapatok Professzorok Ahmed Bouhouche és Mohammed Belmekki.
Ez a genetikai betegség, amely a marokkói testvérek által okozott mutáció az a SDR42E gént azonosítottak ebből az alkalomból. Ez a gén fontos szerepet játszik a "koleszterin anyagcsere szabályozásában, a kötőszövet fenntartásában , valamint a férfiak nemi érésében" .
A betegség különösen a szaruhártya elvékonyodásával jelentkezik .
Ennek a génnek a felfedezése kutatási perspektívákat nyit meg ennek a betegségnek vagy másoknak a kezelésében, ami a nemi hormonok életkor előrehaladtával járó csökkenésével jár: