Romano-Ward szindróma | |
MIM referencia | 192500 |
---|---|
Terjedés | Uralkodó |
Kromoszóma | Lásd a cikket |
Kényelmetlen | Lásd a cikket |
Szülői lenyomat | Nem |
Mutáció | Pontos |
De novo mutáció | Nagyon nagy többség |
Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
Hatás | 17 000 születésből 1 |
Genetikailag összefüggő betegség |
Brugada szindróma Jervell és Lange-Nielsen szindróma |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A Romano-Ward-szindróma a szívvezetés örökletes rendellenessége. Gyakran jelentkezik szinkopos emberekben, ami hirtelen halálhoz vezethet . A kezelés orvosi és hatékony. Ez egy veleszületett, hosszú QT- szindróma, halláskárosodás nélkül, amely szemben áll Jervell és Lange-Nielsen szindrómával .
A neve két felfedezőtől származik, akik 1963-ban és 1964-ben külön publikálták az első eseteket.
Számos gyógyszer formálisan ellenjavallt ezeknél a betegeknél.
Nem minden génmutációval rendelkező embernél lesz mindig klinikai megnyilvánulás, de a klinikai megnyilvánulásban szenvedők 10% -ában hirtelen halál következik be.
Ennek a betegségnek a megnyilvánulása leggyakrabban a pubertáskor kezdődik, de néha nagyon korán. Ez a betegség rendellenes szívritmusokban nyilvánul meg, amelyek a kamrák vagy torsades de pointes összehúzódásának rendellenességeihez vezetnek, ami szinkóphoz vezet, amely kiváltó ok nélkül fordul elő. Ezek a szinkopások hirtelen, figyelmeztetés nélkül jelentkeznek. Ez syncope gyakran diagnosztizálják roham .
Néha a torsades de pointes kamrai fibrillációkhoz vezet, amelyek kezelés hiányában a szívleállás miatt halálesetet okoznak.
Azok az események, amelyek torsades de pointes-hoz vezethetnek, izgalom, érzelmek, harag, félelem, sírás, stressz, éles hangok, telefoncsengés, ébresztőóra, kürt, orvosi vizsgálatok, fájdalom stb. Néha a betegség alvás közbeni halálként nyilvánul meg.
A QT intervallum mérésével vagy mutáció kimutatásával.
Az elektrokardiogram során végzett QT-intervallum mérése alapján a QT hosszúnak mondható, ha a Q-hullám kezdete és az elektrokardiogram T-hullámának vége közötti idő 450 milliszekundum . A diagnózist akkor állapítják meg, ha a QT-intervallum férfiaknál 470 , nőknél 480 milliszekundum .
Az esetek 30% -ában azonban az intervallum alig hosszabb, az esetek 10% -ában pedig normális. Ebben az esetben provokációs teszteket kell végezni a szívritmuszavarokra szakosodott központokban.
A T hullám alakjának elemzése lehetővé teszi bizonyos esetekben a diagnózis felállítását és a szindróma különböző típusainak megkülönböztetését is.
Csak 70% -a érintett emberek egy mutáció az KCNQ1 , KCNE1 , KCNH2 , KCNE2 és SCN5A gének arra utal, hogy más gének vesznek részt
Az ebben a betegségben szenvedő betegek szülője hordozza a gént. Az érintett szülőt ugyanazokkal a diagnosztikai vizsgálatokkal kell megkeresni. Mivel a de novo mutációk nagyon ritkák, más ősökre vagy rejtett örökbefogadásra kell gondolni.