Háló | D000080983 |
---|
Az aplasztikus vérszegénység a csontvelő elégtelen termelése különböző vérvonalakban, másodlagos a sejtek vérképző szárának többé-kevésbé tartós kimerülése miatt .
Ez egy ritka betegség, amelynek előfordulási gyakorisága évente 2 eset / 1 000 000 ember, Európában és az Egyesült Államokban. A prevalencia 1: 250 000 ember. Elterjedtebb Ázsiában, ahol az előfordulás Kínában eléri az 7,4 esetet / 1 000 000 lakos.
A diagnózist klinikai vizsgálat gyanítja, majd további vizsgálatokkal igazolja:
- klinikai megjelenés, amely kombinálhatja az anémiás, fertőző vagy vérzéses szindrómát az érintett vonalaktól függően, tumor szindróma nélkül (nincs lymphadenopathia, splenomegalia vagy hepatomegalia) - a vérkép pancytopeniát mutat, az összes sejtvonal többé-kevésbé súlyos részvételével, anélkül, hogy a vér kenetének elemzése során abnormális sejtek lennének. A citopénia kialakulása hirtelen vagy fokozatosan lehet néhány hónap alatt; - a mielogram rossz vagy sivatagi velőt mutat, a myelodysplasia jelei nélkül; - a medulláris kariotípus az elsődleges mielodiszplasztikus szindróma vagy az aplasztikus vérszegénység klonális evolúciójának kizárására; - A diagnózis szempontjából elengedhetetlen vizsgálat a csontvelő biopszia, amely a hematopoietikus szövet teljes vagy részleges eltűnését mutatja (gazdagság <30% az életkorban), az adipociták között ritka sejtterületek vannak. Megerősíti a kóros sejtproliferáció vagy a myelofibrosis hiányát.Felnőtteknél az aplastikus vérszegénység túlnyomórészt szerzett (> 95%), és sokkal ritkábban alkotmányos jellegű. Alkotmányos okot azonban fel lehet idézni előrehaladott korban, akár 40 évesen is.
A kezelés javallata a súlyosságától függ: súlyos aplastikus vérszegénység vagy mérsékelt forma, amely ismételt transzfúziót igényel
A rendelkezésre álló kezelések:
- hematopoietikus őssejtek allogén transzplantációja; - anti-limfocita szérum (ló ATU vagy nyúl) kombinálva ciklosporinnal; - ciklosporin ; - alemtuzumab ; - androgének ; - eltrombopag , egy trombopoietin receptor agonista (ARTPO).