Huntington-kór

Huntington-kór A Huntington-kórban mutált Huntingtinnel (sárga-narancssárga színnel) összefüggő nukleáris zárványok. Kulcsadatok

Különlegesség	Ideggyógyászat

Osztályozás és külső erőforrások

CISP - 2	P70
ICD - 10	G10 , F02.2
CIM - 9	333,4 , 294,1
OMIM	143100
BetegségekDB	6060
MedlinePlus	000770
eGyógyszer	1150165, 289706 és 792600
eGyógyszer	cikk / 1150165   cikk / 792600
Háló	D006816
GeneReviews	és az NBK1529
Tünetek	Személyiségváltozás ( in ) , chorea , fogyás és demencia
Okoz	A trinukleotid ismétlésének kiterjesztése ( in )
Drog	Pimozid , (RS) -baclofen , perfenazin , Q10 koenzim , tetrabenazin és tetrabenazin
Brit beteg	Huntington-kór

Orvosi figyelmeztetés

A Huntington-kór (néha Huntington-kórnak hívják ) örökletes betegség, és ritkán vezet neurológiai degenerációhoz, amely súlyos motoros, kognitív és pszichiátriai problémákat okoz, és függetlenségének elvesztésével és halálsal jár. Számos kezelési lehetőséget tesztelnek jelenleg.

A betegség olyan embereknél alakul ki, akik átlagosan 40-50 évesek. Ritkábban korai formában nyilvánul meg, az első tünetek megjelenésével 15-25 év között.

Ezeket a tüneteket három fő családba sorolhatjuk.

Ez utóbbiak, amelyek nem minden esetben vannak jelen minden betegben, az esettől függően jelentősen eltérnek, egyesek egyeseknél nagyon diszkrétek lehetnek (vagy akár teljesen hiányoznak is), másoknál pedig feltűnőbbek:

• motoros tünetek (a " chorea  " típusú helyrehozhatatlan mozgások  , egyensúlyzavarok, a hangtechnikai rendszer nehézségei, különösen beszéd- és nyelési rendellenességek);
• kognitív tünetek (memóriaproblémák, nehézségek a több feladat megszervezésében, a megszerzett ismeretek kezelésében, az információfeldolgozás lelassulásában, a kognitív képességek romlása, mely subkortikális típusú demencia szindrómához vezet);
• pszichiátriai tünetek (a lehetséges rendellenességek nagyon sokfélék: szorongás, depresszió, gátlás, agresszivitás, izgatottság ...).

A betegség története

George Huntington , a XIX .  Századi Long Island (Egyesült Államok) őshonos háziorvosa az elsők között írta le a betegség tüneteit, amelyek végül nevét fogják adni a1872. február 15-én. A konferencia során megkülönböztette ezt a ritka, örökletes és gyógyíthatatlan, felnőtteket érintő betegséget a fertőző eredetű, sokkal gyakoribb, megszerzett és gyógyítható infantilis choreától, amelyet Sydenham choreájának hívnak , és amelyet régóta St. Vitus. "Huntington-kórnak" és nem "Huntington-kórnak" kell nevezni, mivel a "chorea" kifejezés csak a motoros tüneteinek egyikével utal erre a betegségre (amely ráadásul hiányozhat a táblázatban. Egy beteg esetében), amikor a valóságban a tünetek egész kötegét okozza, amelyek nem choreát , hanem betegséget alkotnak .

Elterjedtség

A Huntington-kór egy ritka betegség, amelynek stabil előfordulása 5 és 7 beteg / 100 000 között van a kaukázusi populációban. Körülbelül 6000 beteg van Franciaországban. Elterjedtsége alacsonyabb a legtöbb ázsiai országban, különösen Japánban, ahol 0 és 5 között van 100 000-enként.

Másrészt a világ átlagánál magasabb prevalenciát figyeltek meg Tasmániában és Venezuelában , a Maracaibo-tó környékén - olyan régióban, ahol a helyszíni kutatások a betegségért felelős gén anomáliájának lokalizációjához is vezettek az 1990-es évek elején. .

Klinikai tünetek

Ez a betegség átlagosan 35-50 év közötti felnőtteknél fordul elő. Az a kor, amelyben megnyilvánul, jelentősen eltér az egyének között. Vannak ritkább formái is a betegségnek korán (21 év alatt), vagy éppen ellenkezőleg későn (50 és 80 év között).

A betegség progressziója egyénenként rendkívül eltérő ütemet és formát követ. A statisztikai vizsgálatok szerint a motoros tünetek megjelenésétől a legfejlettebb stádiumokig körülbelül húsz év átlagos időtartamra lehet számítani, amelyek súlyos motoros és kognitív fogyatékossággal járnak.

Klinikai tünetei háromféle: motoros, kognitív és pszichiátriai.

Motoros rendellenességek

• Chorea  : A Neurológia Világszövetsége "spontán túlzott, hirtelen, kiszámíthatatlan és szabálytalan mozgások egymásutánjaként" határozza meg. Leggyakrabban a betegek nincsenek tisztában vele. A betegség kezdetén ezeket az önkéntelen mozdulatokat idegességként, tic-ként, esetlenségként lehet értelmezni. Fokozza őket a fáradtság, a stressz, az érzelmi állapot. Haladóbb stádiumban a chorea elérheti az egész testet, beleértve a légző- vagy a gége izmait is, ami nehézlégzést (légzési nehézséget), dysartriát (rángatózó beszéd, szabálytalan áramlás), nyelési problémákat okozhat
• Egyéb motoros rendellenességek  : dystonia (a choreától eltérő rendellenes mozgások), a gesztusok koordinációjának zavara, akinesia (nehéz a mozgás megindításában), oculomotoros rendellenességek (például: a szem véletlen bezárása), motoros imperszisztencia (képtelenség fenntartani a rögzített helyzetet).

Ezeknek a rendellenességeknek az előfordulása növekvő nehézségeket okoz a járásban (például a lépcsőn lefelé menet) és az egyensúlyban.

Kognitív rendellenességek

A kognitív károsodás csendesen kezdődik. Nem mindig egyidejűleg kezdődnek a motoros zavarokkal, és fokozatosan súlyosbodnak, hogy a betegség legfejlettebb szakaszában subcorticalis típusú demenciában fejeződjenek be. Ezt nevezik a demencia kategóriájának, amely magában foglalja az agy bizonyos területeit ( fehérállomány , bazális ganglionok , thalamus és hypothalamus ), és amely szintén megtalálható a Parkinson-kórban vagy a Korsakoff-szindrómában . Ez a nagyon fokozatosan beinduló demencia főként a gondolkodás, az emlékezet és a figyelem problémáinak (különösen a bonyolult feladatok végrehajtásában részt vevő végrehajtó funkciók) lelassulásában nyilvánul meg .

Viselkedési és pszichiátriai tünetek

A pszichiátriai rendellenességek nagyon változatosak, ezek egyikének vagy másikának előfordulása és intenzitása betegenként jelentősen eltérhet, de szoros interakcióban áll azzal a helyzettel is, amelyben előfordul. Ha a motoros és kognitív állapot súlyosbodása összefügg a betegség lefolyásával, ez nem áll fenn azoknál a pszichiátriai rendellenességeknél, amelyek a progresszió nagyon korai szakaszában megfigyelhetők, például a depresszió és a szorongás a betegek számára. Ezután csak epizodikusan jelentkeznek, vagy akár néhány eset.

A leggyakrabban előforduló viselkedési és pszichiátriai tünetek a depresszió , az ingerlékenység (esetenként agresszív) és az apátia .

Egyéb tünetek

Metabolikus rendellenességek , valószínűséggel okoznak fogyás a beteg; sphincter zavarok , alvászavarok , ...

A Huntington-kór formái

Fiatalkori forma

A Huntington-kór fiatalkori formája ritka. 21 éves kora előtt kezdődik. Ez megfelel a 60-nél nagyobb glutamin aminosavat kódoló CAG nukleotidok ( citozin , adenin és guanin ) nagyszámú ismétlésének, a  genetika " várakozásának " nevezett jelenség részeként  , amely szerint a a betegségért felelős kodon a hiba örökletes átvitelének idején fordulhat elő.

A Huntington-kór fiatalkori formája kognitív-viselkedési rendellenességeket okoz, akadémiai nehézségekhez vezetve, amelyek felvethetik a pszichiátriai kórképek, például a skizofrénia gyanúját . Az epilepszia gyakori. Az evolúció gyorsabb, mint a felnőtt klasszikus formájában, különösen a kognitív romlás szintjén.

Késői forma

A késői formák 50 éves kor után kezdődnek. Ezek viszonylag kis számú CAG-hármas jelenlétének felelnek meg. Fejlődésük legtöbbször lassabb, mint a klasszikus formák.

Genetikai szempontok

A Huntington-kór genetikai és örökletes betegség, amelynek átvitele autoszomális domináns  : a fenotípus átviteléhez csak egy „morbid” allél szükséges . Ennek az a következménye, hogy:

• az egészséges emberek nem terjedik át a betegséget (ami ezért nem hagyja ki a generációkat);
• annak valószínűsége, hogy a betegségben szenvedő személy átadja a gént, minden fogantatásnál 50%; más szóval, akinek a szülője érintett, annak 50% a valószínűsége, hogy sorra érintett.

Mivel Huntington-kór teljes penetrancia , feltételezzük, hogy ennek a génnek a hordozója életük során kialakítja a betegséget. Génjét
(az úgynevezett HD gént ) 1993-ban izolálták. A 4p16.3 kromoszómán található, és szerepe a Huntingtin nevű nagy fehérje " kódolása " , amelynek feladata különböző sejtfunkciók, például vezikuláris kereskedelem és szekréció szabályozása. a neurotróf faktorok, például a BDNF .

A betegség genetikai okai

A genetikai defektus okozza Huntington-kór egy növekedést, a normális fölött, az ismétlés három nukleotid (C, A és G - úgynevezett kodont vagy triplett CAG) belül HTT gén (szinonimák: HD , IT15 ), kódoló huntingtin fehérjét .

Normális helyzetben ezt a CAG tripletet 20-szor megismételjük. A Huntington-kór legalább 40-szeres CAG-ismétlésből alakul ki.

CAG ismétlés és betegség expresszió , terjesztési táblázat:

A CAG ismétlések száma	Osztályozás	A betegség kifejeződése
<28	Normál	Érintetlen
28-35	Közbülső	Érintetlen
36–40	Csökkentett behatolás	Változóan érintett
> 40	Teljes behatolás	Érintett

A betegség kialakulásának életkorának és a CAG-ok korrelációja  : megfigyelhető, hogy azoknál az embereknél, akiknek a CAG több mint 60 ismétlődéssel rendelkezik, hajlamosak nagyon korán (20 évnél fiatalabb) kialakulni. Azoknál az embereknél, akiket kisebb ismétlődési méret (55-ig) érint, az AGC ismétlések száma és a jóval alacsonyabb megjelenési életkor közötti összefüggés nem jósolja meg a betegség kialakulásának életkorát.

Anatómiai szempontok

A Huntington-kór az idegsejtek progresszív és súlyos atrófiáját okozza a bazális ganglionokban - az agy mély területe motoros, okulomotoros, kognitív és limbikus funkciókban vesz részt. Késői stádiumokban ez a sorvadás az egész agyat érinti (amelynek tömege akkor 400 grammal kisebb, mint egy átlagos, 1300–1400 g súlyú agyé  ).

A Huntington-kór különböző diagnosztikai és vizsgálati módszerei

A diagnózis

A diagnózist olyan motoros rendellenességek mellett javasolják, amelyek magukban foglalják az önkéntes és akaratlan mozgásokat, kognitív vagy hangulati rendellenességeket, valamint a kórelőzményben, ahol a betegség fennáll. A betegség azonban az esetek 25% -áig eltérő arányban hiányozhat a család történetéből.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózisnak különbséget kell tennie e betegség és az örökletes dementia vagy a koreikus mozgások által megnyilvánuló különféle betegségek között , nevezetesen:

• Frontotemporális demencia
• 2. típusú Huntington-kór
• Az Alzheimer-kór genetikai formái
• Creutzfeldt-Jakob-kór
• Neuroacanthocytosis

A különböző típusú vizsgálatok

A betegségért felelős gén azonosítása 1993-ban lehetővé tette egy genetikai teszt kidolgozását, amely kimutatja e gén jelenlétét egy veszélyeztetett személynél, függetlenül attól, hogy ez utóbbi tüneti-e vagy sem.

Ez a teszt egy vérmintából áll, amelyen genetikai vizsgálatot végeznek, amelynek célja a HD által érintett gén lokuszán létező CAG-ismétlések számának megszámlálása. Ez az eljárás egy szigorúan szabályozott orvosi protokoll keretein belül zajlik, amelyet jóváhagyott és multidiszciplináris neurológiai és genetikai csoportok végeznek (Franciaországban körülbelül tizenöt szűrőközpont működik).
Három különböző módon végezhető el az érintett személy helyzetétől függően:
A genetikai tanácsadás feladata az emberek tájékoztatása és segítése az genetikai tesztek mozgatásának megfontolásában, és más genetikailag domináns betegségek modelljévé vált.

• A megerősítő diagnózis egy már tüneti személynél diagnosztizál. Azoknál az embereknél, akik nem ismerik genetikai állapotukat a betegség megfertőződése előtt, a diagnózist általában az emberben előforduló jellegzetes tünetek megfigyelésével állapítják meg, és megerősítik a genetikai rendellenességnek a mintán való kimutatásával. Ebben az összefüggésben a megközelítés nem igényel multidiszciplináris konzultációt, mint a tünetek előtti diagnózis. Az ilyen genetikai megerősítés azonban korántsem pusztán formalitás, különösen azoknál a betegeknél, akik ismerik a családi kockázatukat, és régóta tartanak attól, hogy egyszer őket is érinti a betegség. Ezért nagyon fontos a sietség elkerülése, a betegek támogatása az eredményük előtt és után, és nem diagnózis felállítása a kezelési javaslatok nélkül.

• A tünetek előtti diagnózis olyan személyre vonatkozik, akinek nincsenek tünetei, de veszélyben van a HD jelenléte miatt a családban.

Akár pozitív, akár negatív az eredmény, a pre-tüneti teszt elvégzése drámai következményekkel járhat a veszélyeztetett személy életében. Egy felnőtt, aki hirtelen megtudja, hogy veszélyben van, elviselhetetlennek találhatja a kétségeket. Ez a súlyos stresszállapot megfelel a helyzet tudatosságának azon szakaszának, amely az idő múlásával kialakulhat, képes csillapodni, jobban megfogalmazni azt, ami a fennmaradó részét alkotja. Ezért tanácsos, mielőtt bármilyen döntést meghozna a teszt elvégzéséről, hagyjon magának egy hosszú gondolkodási pillanatot, különös tekintettel a protokollok szakosított csoportjaira, és esetleg elhalassza döntését, hogy az elbírálásra kerülhessen. pillanat, amely nem felel meg a sokkos állapotnak.
A felmérések azt mutatják, hogy a veszélyeztetett emberek nagy többsége úgy dönt, hogy nem vesz részt a teszten: például a veszélyeztetett emberek kevesebb mint 10% -a teszi le a tesztet az Egyesült Államokban, valamint Európában, ez az elutasítás a kezelés hiányát köti valamint a tünetek előtti szűrés pszichológiai következményei. Az öngyilkosság kockázata az utóbbi bejelentésekor szintén nem elhanyagolható.

• A prenatális diagnózis (PND) alternatívája, a preimplantációs genetikai diagnózis (PGD) azokra a párokra irányul, ahol az egyik tag "veszélyben van", és akik szeretnék megismerni embrióik in vitro megtermékenyítéssel kapott genetikai állapotát , mielőtt megtermékenyítik őket. beültetés. A HD gént hordozó embriókat nem ültetik be. Ezt a diagnózist annyira a veszélyeztetett emberek számára szánják, akik már elvégezték a tesztet, és akik tudják, hogy hordozók, mint azok számára, akik nem akarják tudni, akik számára ezután a kirekesztés PGD-jét követjük. Franciaországban a PGD-t korlátozott számú jóváhagyott központban végzik.
• Van egy sokkal gyorsabb diagnosztikai teszt, amely perceken belül meg tudja állapítani, hogy a beteg hordozó-e. A technikát egy tölcséres rendszeren keresztül hajtják végre, amely lehetővé teszi annak megismerését, hogy az alanyoknak több mint 40 hármasuk van-e, és pontosan megismerik azok hosszát, ami fontos a betegség kialakulásának előrejelzésében.

Gondozás és támogatás

A gyógyító megközelítések keresésével együtt számos terápiás stratégiát alkalmaznak a tünetek enyhítésére az úgynevezett tüneti kezelések részeként. Multidiszciplináris ellátás (neurológus, pszichiáter, logopédus, gyógytornász, ápolási asszisztensek  stb. ), Összehangoltan és rendszeresen alkalmazkodva a betegség változó igényeihez, javítja a beteg jólétét.

• Kábítószer-kezelés ( pszichotróp gyógyszerek ), pszichiáter és / vagy neurológus által. Különböző típusú gyógyszereket kínálnak a betegnek, a tüneteiktől függően, és figyelembe véve a lehetséges mellékhatásokat:

- a rendellenes mozgások, elsősorban a neuroleptikumok csökkentésére  : tetrabenazin , risperidon , olanzapin  ; - depressziós tünetek esetén: Citalopram , Fluoxetin  ; - más pszichotrop gyógyszerek is felajánlhatók ellenpontként, különösen a hangulat, a szorongás, az alvás, az étvágy és az esetlegesen kapcsolódó függőségek szabályozására.

• A neurológiai rendszeresség figyelemmel kísérése  : a betegség evolúciójának értékelése és a különböző ellátások állandó alkalmazkodása.
• Rendszeres neuropszichológiai nyomon követés  : a kognitív rendellenességek, például a memória, a figyelem vagy a végrehajtó rendellenességek előrehaladásának felmérése.
• Követi orthophonique rendszeres  : Disorders artikuláció és hang (dysarthria) a nyelési zavarok.
• Rendszeres étrendi nyomon követés  : dysphagia nehézségek és enterális táplálkozás kialakítása esetén (ha szükséges).
• Rendszeres gyógytorna és pszichomotoros követés  : motoros és egyensúlyi rendellenességek esetén.
• Pszichoszociális ellátás  : a rendellenességek bizonyos kialakulásától elengedhetetlen a szociális munkások beavatkozása a beteg helyzetének adaptálásához, az otthoni mindennapi életben való segítéséhez, az ellátás megszervezéséhez  stb. A pszichológusnak fel kell mérnie a betegek és hozzátartozóik szorongását, és meg kell találnia a megkönnyebbülés érdekében megvalósítandó intézkedéseket.
• Korai fototerápia a cirkadián ritmus rendellenességeinek kijavítására  : megfigyelték, hogy a cirkadián ciklus rendellenességei a motoros rendellenességek előtt jelennek meg, és ha a kék fény hatása nem állítja le teljesen a cirkadián ritmus problémáit, késleltetés figyelhető meg. Jelentős a motoros rendellenességek kialakulásában és előrehaladásában. .

Krónikus és progresszív jellegű, a betegség befolyásolja a beteg jólétét, amelyet azonban tartós és alkalmazkodó ellátás jelentősen enyhíthet, lehetővé téve a szünetet. Éppen ellenkezőleg, a nem megfelelő, hiányos, megszakított kezelés azonnal a tünetek növekedéséhez vezet. A rokonok támogatására pszichológiai segítség is mozgósítható. Végül a betegek és rokonok egyesületeinek jelenléte és tevékenysége lehetővé teszi a betegek és hozzátartozóik támogatásának megerősítését és fokozását, valamint a terápiás kutatások fellendítését. Ezek az önsegítő szervezetek, amelyek közül az elsőt az 1960-as években alapították, egyre növekszik. Azért dolgoznak, hogy növeljék a közvélemény tudatosságát, támogatást nyújtsanak az egyéneknek és családtagjaiknak, és támogassák a kutatásokat. Az Egyesült Államokban ezek a szervezetek központi szerepet játszottak a gén felkutatásában 1993-ban.

Kísérleti terápiás utak

Több utat is feltárnak. 1999 óta génterápiás utakat kutattak és teszteltek állatokon: kutyákon (beagles), legyeken és transzgénikus egereken . Ezek a terápiák a betegség kialakulásának korai szakaszában kívánnak beavatkozni, vagy a betegség által megváltoztatott fehérje védelme érdekében, hogy az ne változzon (neuroprotekció), vagy a megváltozott sejt "javításának" (sejtjavítás) célzása révén. . Különösen termelésének gátlása a huntingtin által antiszensz RNS lenne ígéretes.

2015-ben egy Nathalie Cartier által vezetett kutatócsoport ígéretes eredményeket tett közzé egy új génterápiás kezelésről, amely az agyi koleszterin útját célozza meg.

Neuroprotection esetén ez magában foglalja annak megakadályozását, hogy a betegség megváltoztassa a genom kódolását, egy semlegesíteni képes DNS-ágens alkalmazásával. Sejtjavítás esetén magában foglalja az emberi embriókból származó idegsejtek beültetését a beteg érintett striatumába . Ennek a megközelítésnek, amely biztató eredményeket mutatott volna, gyakorlati és etikai problémák sorozatával kell szembenéznie.

2016-ban a Grenoble-Institut des neurosciences csapata kimutatta, hogy a Huntingtin fehérje fontos szerepet játszik az agy fejlődésében. Azt javasolja, hogy "a  rendellenességek jóval az első tünetek megjelenése előtt jelen lehetnek a Huntington-kórban szenvedő betegek agyában  ".

Az IONIS-HTTRx egy antiszensz oligonukleotid, amely a hunttin messenger RNS-hez kötődik . Az ágyéki szúrás által beadott injekció segít csökkenteni a Huntingtin mennyiségét a betegek idegrendszerében. Az 1. fázisú vizsgálat eredményeinek értelmezésére azonban ügyelni kell: A hunttin mennyiségének csökkentése köztes tetszőleges végpont, a morbiditás-mortalitás eredményei még nem állnak rendelkezésre. Ne felejtsük el, hogy a Huntingtin fehérjének fontos élettani szerepe van, különösen az embrionális és a felnőttkori neurogenezisben.

Tehát a Huntington-kór nem csak egy nagyon összetett neurodegeneratív betegség, hanem egy neurodevelopmentális betegség is. A kortikális neuronok létrejöttét a pre-tüneti fázis befolyásolja. Az innovatív terápiáknak ezt figyelembe kell venniük.

Személyiségek

Néhány személyiséget, például Sophie Daumiert, Philippe Bedost (Sophie Daumier fia) és Woody Guthrie-t (édesanyja után) érintette Huntington-kór. A Laetitia Carton filmrendező családját megsemmisíti a betegség; a rendező 2009-ben dokumentumfilmet készített a témáról, a La Pieuvre-t .

Irodalom és média

Irodalom

• A teszt . Jean Baréma önéletrajza (Lattès kiadások, 2002). Jean Baréma (nem a valódi neve) beszámol arról a pályáról, amely miatt a betegség szűrővizsgálatát elvégezte.
• 10 évvel halálom előtt , Frédéric B. önéletrajzi történet.
• Minden második esély . „Privát” napló, amely a szerző tünetmentes tesztjét kíséri.
• (en) Alice Wexler, A sors feltérképezése - A család, a kockázat és a genetikai kutatás emlékirata , University of California Press , 1995. A betegség és különösen a gén 1993-as „felfedezésének” történetét követi nyomon. ahogyan egy család meg tudta ragadni a hatóságokat és a kutatókat a betegséggel kapcsolatos ismeretek bővítése érdekében.
• (en) Alice Wexler, A tengerbe sétáló nő. Huntington és a Making of egy genetikai betegség Yale University Press , 2008 története a betegség, és hogyan „fedezték fel” George Huntington Long Island , a XIX th  században.

Dokumentumfilmek és fikciók a moziban

• Átkozott gén , Anne Georget (2007) dokumentumfilm . Az igazgató követi a betegség által érintett család mindennapjait, és szót ad a betegséggel foglalkozó orvosoknak és kutatóknak.
• La Pieuvre , Laetitia Carton dokumentumfilmje (2009, 1  óra  29 ). Laetitia családjában megtanulunk felnőni és Huntington-kórban élni. Több mint hét generáció óta a betegség megölte családjának számos tagját, köztük nagyapját és most az édesanyját. Az igazgató a betegségtől való félelemben nőtt fel, most teszt van arra, hogy kiderítse, hordozója-e a génnek.
• Sötétség , Jaume Balaguero filmje (2002). A főszereplő Huntington-szindróma.

TV-fikció

• D r  Ház . AD Dr.  Remy Hadley,vagyis a Tizenhárom számkarakter a4. évadból került elő, látja a betegségben szenvedő édesanyját és testvérét. Az idény végén elvégzi a tesztet. Miután ez pozitív volt, az5. évadbanszembesül a betegségével, klinikai vizsgálatokat végezveEric Foremanorvossalannak meghatározása érdekében. A7. évadbanHouse felajánlja, hogy segít neki "a végén" (asszisztált öngyilkosság).
• Cserjések . D r  Dorian ( Zach Braff )beteget a 8. évad utolsó epizódjábanszomszédja kórházba szállítja, és demenciájának jeleit mutatja fia Dan számára, aki nem ismeri fel. Dan úgy dönt, hogy nem vizsgálják meg a betegség miatt, amikor értesül a betegség tüneteiről és előrehaladásáról.
• Vészhelyzetek . Dr. Mark Greene megtudja, hogy Jin Mae Chen páciense, akit Waltersnek hívnak, ebben a betegségben szenved. (6. évad, 17. rész)
• Grey anatómiája , 7. évad, 4. rész . A betegnek, akinek az anyja meghalt a betegségben, meg kell műteni. Tudja, hogy megvan a betegség génje, és egy első tünet áldozata: a jobb kéz ellenőrizetlen remegése.
• Magángyakorlat , 1. évad, 6. rész . Egy beteg Addison Montgomery ( Kate Walsh )orvos segítségével az Ocean Wellness-ben teszteket próbál megtudni, hogy van-e nála ez a betegség.
• Négy lány és farmer , Ann Brashares. A négy lány egyike, Tibby érintett és enged.
• Breaking Bad , 4. évad, 10. rész . Walter White emlékezteti fiát, Walter White Jr-t, hogy saját apjának Huntington-kórja volt.
• Philharmonia . A karmester, Hélène Barizet, egy családhoz tartozik, anyától lányig Huntington-kór.
• Wanted , ausztrál televíziós sorozat. Chelsea Babbage, a sorozat két hősnőjének egyike, akinek édesanyja Huntington-kórban hunyt el, érzi az első tüneteket. Pozitívnak bizonyult.
• Bosszú . Conrad Grayson a 3. évadtól kezdve rendelkezik ezzel a betegséggel.
• Darius Tanz , a Salvation amerikai televíziós sorozat, az egyik főszereplő,a betegség génjét hordozza, ezért az emberiség megmentésére szánt bárka fedélzetén nem hajlandó elutasítani.
• Everwood 3. évad . Hannah, egy tizenéves lány, akinek az apja végérvényesen megbetegedett a betegségben, nem akarja, hogy teszteljék, hogy kiderüljön-e vagy sem.
• ZeroZeroZero . Chris Lynwood-nak az anyjától kapott betegsége van. Még egy támogató csoportban is részt vesz.
• Biohackers, német televíziós sorozatok, 1. évad, 3. rész. Jasper, a sorozat egyik főszereplője, megbetegedett.

Videójátékok

• A Batman: Arkham Origins játékban (pontosabban Cold Cold Heart DLC-jében megtudhatjuk, hogy Nora Friesnek, Mr. Freeze feleségének Huntington-kórja van.

Megjegyzések és hivatkozások

1. Huntington-kór. A betegség leírása az Orphanet-en, a ritka betegségek és a ritka betegségek gyógyszereinek portálján. Az oldal 2016. április 28-án konzultált.
2. (in) "  Ezek a cserék, ellentétben chorea, közvetlenül páratlan függvény, annak megállapítása, hogy van, részben, azt a modern előnyben részesíti a terminológia Huntington-kór Huntington-kór Ahelyett.  »Www.thelancet.com köt .  369 2007. január 20, Szeminárium a Huntington-kórról , Francis O Walker, p.  219 .
3. (in) Francis O. Walker, "  Szeminárium a Huntington-kórról  ", The Lancet , vol.  369., 2007. január 20.
4. (en) Takano H, Mégsem G, Ikeuchi T, et al. Szoros összefüggések vannak a dominánsan öröklődő spinocerebelláris ataxiák prevalenciája és a CAG-ismétlődő expanziók, valamint a nagy normális CAG allélok gyakorisága között a japán és a kaukázusi populációkban. Am J Hum Genet 1998; 63: 1060–66.
5. (in) Pridmore SA. A tasmániai Huntington-kór nagy családja. Med J Aust 1990; 153: 593–95.
6. (a) Young AB, Shoulson I, Penney JB, et al. Huntington-kór Venezuelában: neurológiai jellemzők és funkcionális hanyatlás. Neurology 1986; 36: 244–49.
7. (in) Alice Wexler, A sors feltérképezése - A család, a kockázat és a genetikai kutatás emlékirata , University of California Press , 1995.
8. (en) Richard H. Myers, „  Huntington- kórgenetika  ”, The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics , vol.  1, 255-262, 2004. április.
9. "Huntington-kór, a Les chorées - 1 st part", a fájl által koordinált Luc Defebvre: "A klinikai vonatkozásait a Huntington-kór, motoros, kognitív és pszichiátriai rendellenességek", a Clémence Simonin és Pierre Krystkowiak, Neurologies , vol.  12. , 2009. szám, 14. szám .
10. (en) Craufurd D, Thompson JC, Snowden JS. Viselkedési változások a Huntington-kórban. Neuropsychiatry Neuropsychol Behav Neurol 2001; 14: 219-26.
11. (en) Paulsen JS, Langbehn DR, Stout JC és mtsai. A Huntington-kór kimutatása évtizedekkel a diagnózis előtt: a Predict-HD tanulmány. J Neurol Neurosurg Pszichiátria 2008; 79: 874-880.
12. Aurélien Davranche, Huntingtin rendellenes kölcsönhatásainak molekuláris mechanizmusainak vizsgálata Huntington-kórban, PhD, Strasbourgi Egyetem, Élettudomány, D r  Yvon Trottier irányításával, 2010.
13. (in) "  Patrick Pla, Huntington-kór  " [videó] a Dailymotion-en (megtekintve: 2020. október 20. ) .
14. Chiara Zuccato, Elena Cattaneo, „  A Huntington-paradoxon  ”, Pour la Science , n o  475, (May 2017), p.  64–70 ( online olvasás )
15. (in) "  UniProtKB - P42858 (HD_HUMAN): Név és taxonómia  " , az uniprot.org oldalon (elérhető: 2017. december 3. )
16. (in) Ira Shoulson és Anne B. Young, "  Mérföldkövek a Huntington-kór  ," Movement Disorders , Vol.  26, n o  6, 2011.
17. (in) Magas előfordulási arány és hiányzó családi történetek a Huntington-kórral újonnan diagnosztizált betegek egynegyedében, British Columbia , EW Almqvist, DS Elterman PM MacLeod, MR Hayden, Clinical Genetics 2001; 60 (3), 198-205.
18. http://huntington.fr/wp/la-maladie-de-huntington/le-test-predictif/
19. Huntington-kór, Les chorées - 1 st  rész”dosszié által koordinált Luc Defebvre:»A klinikai vonatkozásait a Huntington-kór, motoros, kognitív és pszichiátriai rendellenességek«, a Clémence Simonin és Pierre Krystkowiak, Neurologies, vol.  12. , 2009. szám, 14. szám .
20. (in) Richard H. Myers, "  Huntington- kórgenetika  ", The Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics , vol.  1., 255–262., 2004. április, p.  259 .
21. (in) Ira Shoulson és Anne B. Young, "  Mérföldkövek a Huntington-kór  ," Movement Disorders , Vol.  26., n o  , 2011., 6. o.  1130 .
22. (a) DNS-elemzése a Huntington-kór: Öt éves tapasztalattal Németországban, Ausztriában és Svájcban , F. Laccone, U. Engel, E. Holinski-Feder-Weigell M. Weber, K. Marczinek, D. Nolte, DJ Morris - Rosendahl, C. Zühlke, K. Fuchs, H. Weirich - Schwaiger, G. Schlüter, G. von Beust, AMM Vieira - Saecker, BHF Weber, O. Riess, Neurology 1999; 53: 801.
23. (in) Az öngyilkosság, az öngyilkossági kísérletek vagy a pszichiátriai kórházi kezelés gyakoriságának világméretű értékelése a Huntington-kór prediktív tesztje után , Elizabeth W. Almqvist, Maurice Bloch, Ryan Brinkman David Craufurd, Michael R. Hayden, Am. J. Hum . Seprű. 1999, 64: 1293-1304.
24. Preimplantációs genetikai diagnózis , a Huntington France Egyesület helyszíne.
25. "  Huntington-kór gyors diagnosztizálása  ", Le Matin ,1 st október 2019( ISSN  1018-3736 , online olvasás , hozzáférés : 2019. március 19. )
26. (in) "  A Huntington-kór jelenlegi klinikai kezelése  ", Wendy Phillips, Kathleen M. Shannon és Roger A. Barker, Mozgászavarok repülés.  23., n o  , 2008., 11. o.  1491–1504 .
27. „  Blue fényterápia Javítja a cirkadián diszfunkció, valamint motoros tünetek egérmodellekben két Huntington-kór  ” (en)
28. (en) Kordasiewicz HB, Stanek LM, Wancewicz EV et al. A Huntington-kór tartós terápiás visszafordítása a hunttinszintézis átmeneti visszaszorításával , Neuron, 2012; 74: 1031-1044.
29. "  A koleszterin kinyerése az agyból az Alzheimer-kór elleni küzdelem érdekében  " (hozzáférés : 2015. október 5. )
30. "  inserm.fr 2017. február 6, Huntingtin, kulcsszerepet játszik az agy fejlődésében.  "
31. Tabrizi SJ, Leavitt BR, Landwehrmeyer GB et al. A Hunttin expressziójának megcélzása Huntington-kórban szenvedő betegeknél , N Engl J Med, 2019; 380: 2307-2316
32. Prisma Media : "  Guy Bedos halála: ki volt Philippe, örökbefogadott fia, aki betegségben halt meg?" - Itt van  ” , az Ici.fr oldalon (elérhető : 2021. április 17. )
33. "  Guy Bedos: milyen szörnyű betegségben volt Sophie Daumier, volt felesége?"  » , On Femme Actuelle (elérhető : 2021. április 17. )
34. "  Woody Guthrie elveszett évei: Az énekesnő élete a Greystone Kórházban  " címen, az america.aljazeera.com címen (hozzáférés : 2021. április 17. )
35. "  Francia-belga találkozó  " , az UNION HUNTINGTON ESPOIR-ról (hozzáférés : 2021. április 17. )
36. „  Laetitia Carton, fény egy egyedi rendezőn  ” , a Scarlette magazinban ,2021. január 12(elérhető : 2021. április 17. )
37. Átkozott gén , filmprofil az IMDb-n.
38. Wanted ( online olvasható )

Lásd is

Irodalomjegyzék (tudományos)

• Chiara Zuccato és Elena Cattaneo, "  Huntington paradoxona  " a tudomány számára , n o  475,2017. május, P.  64-70
• (en) Brendan Haigh, Mahbubul Huq, Michael R Hayden, Huntington Disease GeneTests: Medical Genetics Information Resource ( online adatbázis ). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [1]
• JF Gusella, ME MacDonald, JM Lee (2014) A Huntington-kór genetikai módosítói (GeM-HD) konzorcium. Mozgászavarok, Cell 162, 516–5262014. augusztus 25 ; DOI: 10.1002 / mds.26001 ( összefoglaló ).

Külső linkek

• Huntington-kór  referencia központja: Huntington-kór referencia központja CHU Henri Mondor AP-HP (Créteil 94).
• Francia nyelvű Huntington-hálózat  : a Huntington-kórral foglalkozó kutató- és kezelõcsoportok szövetsége.
• Agyintézet: Huntington-kórkutatás