Xeroderma pigmentosum

A Hold gyermekeinek betegsége

Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája
Xeroderma pigmentosum DeSanctis-Cacchione szindrómaA Hold gyermekeinek betegsége
MIM referencia	Lásd a cikket
Terjedés	Recesszív
Kromoszóma	Lásd a cikket
Kényelmetlen	Lásd a cikket
Szülői lenyomat	Nem
Várakozás	Nem
Elterjedtség	1 100 000-től 1 000 000-ig
Genetikailag összefüggő betegség	Lásd a cikket
Prenatális diagnózis	Lehetséges

8 éves gyermek xeroderma pigmentosummal , Guatemala Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	Q82.1
CIM - 9	757,33
OMIM	278730, 278740, 278700, 278760, 278720, 278780 és 610651 194400, 278730, 278740, 278700, 278760, 278720, 278780 és 610651
BetegségekDB	14198
MedlinePlus	001467
eGyógyszer	1177889
Háló	D014983
Brit beteg	Xeroderma-Pigmentosum

Orvosi figyelmeztetés

Kaporit Moritz írta le 1870-ben , a xeroderma pigmentosum vagy a "hold gyermekei" betegség nagyon ritka genetikai eredetű örökletes betegség (1: 1 000 000) . Jellemzője a bőr túlzott érzékenysége az ultraibolya sugarakkal szemben , a szem rendellenességei és a bőr- vagy szemrák kialakulásának jelentősen megnövekedett kockázata . Pontosabban, a DNS-helyreállítás mechanizmusai hatástalanok, és nem képesek helyrehozni a timin dimerjeit sem . Pontosabban, ezeknél a betegeknél hiányzik az egyik olyan gén, amely a nukleotidok kivágásával a javítási mechanizmusban részt vevő fehérjéket kódolja . A környezet miatti változások (különösen az ultraibolya) tehát felhalmozódnak az egymást követő mitózis során .

A xeroderma pigmentosum (XP) mindkét nemre kihat. Formájától és életkorától függően jelentősen csökkenti a beteg várható élettartamát.

Jelenleg nincs kezelés. A tüneteket csak drasztikus és nagyon drága megelőző intézkedések alkalmazásával lehet korlátozni.

Tünetek

Az érintettek fele korai életkorától kezdve (kb. 2 év) túlzottan reagál a bőrre a napsugárzás hatására. A betegség egyik jellemzője a szeplős napelemes lentiginek jelenléte kétéves kor előtt az arcon, ami gyermekeknél ritka. A bőr száraz és vastag, a pigmentáció különböző rendellenességekkel jár.

A szem rendellenességei gyakran a szem elülső kamrájára korlátozódnak, amely szürkehályogot vagy keratitist foglal magában . A szemhéjak nagyon törékenyek a szempillák elvesztésével, és akár a teljes pusztulásig is eljuthatnak. A bőrrák megjelenésének átlagos életkora kevesebb, mint 10 év.

Az emberek egyharmadának neurológiai megnyilvánulásai vannak, beleértve halláskárosodást, mikrocefáliát , fejlődési zavarokat és csökkent vagy hiányzó ínreflexeket.

A xeroderma pigmentosum változatos formái sokkal később jelennek meg. A betegséget kora gyermekkorától kezdve a legtöbb formája a napon megjelenő hiperpigmentációkkal jellemzi, amelyek rákká vagy szembetegségekké fejlődnek .

A xeroderma pigmentosum egyéb neurológiai problémákat vagy törpét is tartalmazhat.

Az érintettnek UV-szűrőkkel kell megvédenie háza és járműve ablakait, és UV-védősisakot kell viselnie.

Okoz

A Xeroderma pigmentosum név genetikai szindrómák csoportját fedi le, amelyek a DNS-helyreállításban részt vevő különböző fehérjék mutációival társulnak . Pontosabban, a mutált fehérjefaktorok részt vesznek a javítás különféle szakaszaiban nukleotidok kivágásával , amely specifikus mechanizmus a DNS terjedelmes és / vagy kiterjedt elváltozásainak korrigálására.

Méhlepényes emlősöknél és különösen embereknél a nukleotidok kivágásával történő javítás az egyetlen javítási mechanizmus a pirimidin-dimerek , az UV-expozíció által okozott DNS-károsodások számára. A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegek fényérzékenysége annak a következménye, hogy sejtjeik képtelenek helyrehozni ezeket az UV által kiváltott elváltozásokat.

Genetikai szempontok

A xeroderma pigmentosum nemzedékről nemzedékre terjedő betegség. A gyermek nem örökli ezt a betegséget, ha a mutált gén csak egyetlen példányban van jelen, ami azt jelenti, hogy annak megszerzéséhez mindkét szülőnek ugyanazt a mutált gént kell továbbítania egy-egy példányban. A gyermekkel ellentétben a szülőket nem érinti a betegség, mivel csak egy példány hordozói. Ha a szülők beteg gyermeket szültek, a valószínűsége annak, hogy egy második, ugyanabban a betegségben szenvedő gyermek születik, 25 % .

Ez a betegség 1 000 000-ből 1-4 embert érint. Ez a szám elsősorban Európát és az Egyesült Államokat érinti, Ázsiában és a Közel-Keleten valóban nagyobb az előfordulás.

Különböző típusú xeroderma pigmentosum

típus	frekvencia	bőrjelek	klinikai	kényelmetlen	kromoszóma	MIM
NAK NEK	25 %	Igen	neurológiai tünetek	XPA	9q22.3	278700
B	ritka	nem kötelező	Cockayne-szindróma	ERCC3	2q21	133510
VS	25 %	Igen	a köröm és a haj rendellenességei	XPC	3p25	278720
D	15 %	nem kötelező	köröm- és hajbetegségek - Cockayne- szindróma - Pena-Shokeir- szindróma - neurológiai tünetek	ERCC2	19q13.2-q13.3	278730
E	ritka	Igen	nincsenek neurológiai tünetek	DDB2	11p12-p11	278740
F	6 %	Igen	nincsenek neurológiai tünetek	ERCC4	16p13.3-p13.13	278760
G	6 %	Igen	Cockayne-szindróma	ERCC5	13q33	278780
változat	21 %	Igen	nincsenek neurológiai tünetek	POLH	6p21.1-p12	200150

A betegség diagnózisa

Általában a betegséget elég korán diagnosztizálják, sőt égési sérülések jelennek meg az első napsütéstől kezdve. Ezek a nagyon súlyos égési sérülések általában felhívják a gyermek körüli emberek figyelmét, valamint az orvos figyelmét. Mindennek ellenére néhány érintett ember nem szenved ilyen égési sérüléseket. A betegséget ezért csak akkor diagnosztizálják, mint a rák előtti vagy rákos elváltozások a bőrön. A szem megnyilvánulásai, különösen a fotofóbia, szintén jelezhetik a betegséget. Mivel a xeroderma pigmentosum genetikai eredetű, a diagnózist DNS-elemzés igazolja. Ehhez a mély bőrt biopsziával távolítják el.

A xeroderma pigmentosum néha összetéveszthető más betegségekkel, például a Cockayne-szindrómával vagy a Bloom- szal . Ez néha egyszerű kóros fényérzékenység is lehet. A beteg vizsgálata, valamint a bőr biopsziája lehetővé teszi a különböző betegségek megkülönböztetését közöttük.

Fontos a betegség korai felismerése, mert a lehető leghamarabb védintézkedéseket kell hozni.

Evolúció és kockázatok

Nem védett vagy gyengén védett, az érintett személyek bőre fényérzékeny elváltozásokat mutathat: depigmentáció, hiperpigmentáció, lentiginek , telangiectasias , aktinikus keratózisok és atrophia. A bőrrák kockázatának szorzótényezőjét, kivéve a melanomát, becslések szerint 20 000 éves kor előtt 10 000, 2 000 melanoma esetén.

Hasonlóképpen, a szem és a szemhéj különösen érzékeny: a betegek legalább 40 % -ánál blepharospasmus és fotofóbia jelentkezik . Erythema, pigmentációs rendellenességek, atrófiák és rákos elváltozások a szemhéjon, valamint a szaruhártya homályosodása és a pterygium is gyakori .

Védelmi intézkedések

A xeroderma pigmentosum elleni hatékony küzdelem egyetlen módja az egész test védelme az ultraibolya (UV) sugaraktól. Lehetőleg kerülje a napközbeni kimenést és bizonyos UV-sugarakat kibocsátó lámpáknak (ún. "Neon" lámpáknak vagy fluoreszcens csöveknek) való kitettségét, és meg kell mérnie az UV-szintet, mielőtt a betegeket kitenné nekik. Ellenkező esetben a kirándulások során a testet laza ruházattal, kesztyűvel, széles karimájú kalapokkal kell védeni, és intenzíven és gyakran alkalmazzon maximális védelmi tényezőjű fényvédőket. Nagyon rendszeresen konzultálnia kell bőrgyógyászával és gyorsan kezelnie kell a bőrgyógyászati problémákat.

Néhány évvel ezelőtt a NASA kifejlesztett egy teljes védőruhát, de gyártását leállították . Ezért nincs önálló védelmi rendszer ennek a betegségnek. Ezek az intézkedések nagyon költségesek és nagyon korlátozóak a gyakran otthon rekedt betegek számára, ami nagy nehézségekkel jár az iskoláztatás és a társadalmi kapcsolatok fenntartása, valamint a család számára, akiknek alkalmazkodniuk kell ehhez a betegséghez.

Népszerű kultúra

Az alomban

Chris Snow, a híres amerikai bestseller szerző, Dean Koontz Holdfény-öböl trilógiájának hőse , xeroderma pigmentosummal rendelkező fiatalember .
Egyszer volt a Hold alatt , készítette: Catherine Lafaye Latteux: történet a 6-12 éves gyermekek számára, amely bemutatja a betegséget és annak következményeit.
My Lover of the Moon , az Agnès de Lestrade alapuló illusztrációi Amandine Laprun megjelent Les petits sorcières : egy történetet 8-12 évesek mondja a történet egy fiatal lány, aki felfedezi, hogy neki az új szomszéd betegség, de még lesz legyél vele barát. 2015-ben adta ki újra Oskar.
A végén , az Anne Vantal , a Actes Sud (9-12 éves korig): ki ez a titokzatos bérlő, aki csak akkor jön ki éjjel?
Két gyermek a hold alatt, Jackie Landreaux, J'ai Lu (9-12 éves): Tim nagyon érdeklődik a szomszéd ház gyermekei iránt.
Thierry Dedieu, Seuil (3-6 év) Les enfants de la lune : költői szöveg, amely megmutatja, mit látnak és tapasztalnak a gyerekek, akik csak éjszaka tudnak kimenni.

Kaori Yuki gróf Cain , a 3. kötet Kafka 2. fejezetében Julianne Alche-nek xeroderma pigmentosum- ja van . Amikor Earl Cain kinyitja a redőnyöket, Devon (Julianne bátyja) azt kiabálja vele, hogy csukja be a redőnyt, mert a nap bántja a nővérét, és nem is mehet kifelé.

Susan Hopper , Anne Plichota és Cendrine Wolf sorozata , XO Jeunesse kiadás : Susan, az átok sújtotta árva, összebarátkozik Eliot- tal , örökbefogadó szülei fiával, aki xeroderma pigmentosum .
A Christian Lamblin a The Survivor , az egyik fő karakter, Tom szenved Xeroderma Pigmentosum és hord speciális ruha, hogy megvédje őt a nap folyamán a nap.
A Joris Chamblain és Anne-Lise Nalin képregényéből készült Diary of a Moon Child című filmben Morgane új szobájában felfedezi Maxime, a hold gyermekének naplóját.

Az operatőrben

A japán sorozatban és az azonos nevű japán filmben: Taiyō no Uta , a hősnő, akit Erika Sawajiri, illetve YUI játszik , szenved a betegségben.
Alejandro Amenábar , a film The Others , és Nicole Kidman , ihlette xeroderma pigmentosum a betegség, amelyből a két gyermek érintett. Egy kastélyban bezárva élnek, de nincs egyértelműen elmondva , hogy ez xeroderma pigmentosum . A film bónuszaiban szerepel egy jelentés a Séris családról, az Enfants de la Lune egyesület alapítójáról is , akinek két gyermeke betegségben szenved.
Delphine Gleize 2011-ben az Éjféli engedély című filmjének központi témájává tette ezt a betegséget .
2011-ben Jane Gull a Napos fiú című rövidfilmet is elkészítette .
2018-ban Scott Speer, aki az Éjféli nap című filmet állítja ki . Tragikus film - egy Katie nevű, Xeroderma pigmentosum nevű fiatal lány beleszeret az úszó Charlie-ba.

A zenében

Az Alan Parson Project brit csoport az Eye in the Sky (album) a "Hold gyermekei" címmel beszélt erről a ritka betegségről
Gringe francia rapper kiadta a2018. november 2 első albumát "Enfant Lune" címmel

Megjegyzések és hivatkozások

(in) Hebra és Kaposi M F. "A bőr egyik betegsége, beleértve az exanthematákat" London - New Sydenham Society.
C. Robert A. Sarasin, „ Xeroderma pigmentosum ” , a www.therapeutique-dermatologique.org ,2005. március(megtekintve 2012. július 23-án )
Geoffrey M. Cooper ( ford. Angolul), Cell: A Molecular Approach , Párizs, Brüsszel, De Boeck,1999, 674 p. ( ISBN 2-7445-0056-9 , online olvasás ) , pp190-196
(en) Ramkumar HL, Brooks BP, Cao X, Tamura D, Digiovanna JJ, Kraemer KH, Chan CC, „ A xeroderma pigmentosum szemészeti megnyilvánulásai és hisztopatológiája : két klinikopatológiai eset és az irodalom áttekintése ” , Surv Ophthalmol , vol. 56, n o 4,2011, P. 348-61. ( PMID 21684361 , PMCID PMC3137889 , DOI 10.1016 / j.survophthal.2011.03.001 )
Alan Parsons projekt. , Az Alan Parson-projekt legjobbjai , Wise,1984( ISBN 0-7119-0339-5 és 9780711903395 , OCLC 63796310 , online olvasható )

Lásd is

Kapcsolódó cikkek

Külső linkek

Konkrét oldal az Orphaneten
(en) Daniel J Wattendorf, Kenneth H Kraemer, „Xeroderma Pigmentosum” a GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (adatbázis online). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2006 [1]
(it) (en) Honlap