XPA fehérje | ||
Az emberi XPA szerkezete ( PDB 1D4U ) | ||
Főbb jellemzői | ||
---|---|---|
Jóváhagyott név | XPA, DNS károsodás-felismerési és javítási tényező | |
Szimbólum | XPA | |
Homo sapiens | ||
Locus | 9 q 22,33 | |
Molekuláris tömeg | 31 368 Da | |
A maradványok száma | 273 aminosav | |
Bejön | 7507 | |
HUGO | 12814 | |
OMIM | 611153 | |
UniProt | P23025 | |
RefSeq ( mRNS ) | NM_000380.3 | |
RefSeq ( fehérje ) | NP_000371.1 | |
Együtt | ENSG00000136936 | |
EKT | 1D4U , 1XPA , 2JNW , 6J44 , 6LAE , 6RO4 | |
GENATLÁK • Géntesztek • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega | ||
A GeneCards és a HUGO oldalain elérhető linkek . |
A XPA fehérje , a Xeroderma pigmentosum, komplementálása csoport , van kódolva az emberekben a XPA gén található, a 9. kromoszómán . Kulcsfontosságú szerepet játszik a DNS nukleotidok excíziós javításában ( NER ) , mivel más enzimek számára állványfehérje funkciót biztosít a megfelelő DNS helyreállítás érdekében . Az XPA-val kölcsönhatásba lépő fehérjék közül egy olyan komplex, amely az ERCC1-et (en) tartalmazza, amely képes a DNS strukturális károsodásának szintjén történő bemetszésére.
Az XPA gén bizonyos mutációi felelősek az UV sugarak iránti túlérzékenységért, amely a Xeroderma pigmentosumra jellemző .