Glicin encephalopathia

A glycinique encephalopathia egy anyagcsere-rendellenesség a glicin , amely felhalmozódik a test minden szövetben.

A legklassikusabb és leggyakoribb forma az újszülöttkori forma, amely az élet első óráiban kezdődik, és amely gyorsan végzetes. A túlélők súlyos mentális retardációval és rohamokkal járnak .

A későbbi formák a gyermekkorban jelentkező rohamként jelentkezhetnek , közepes mentális retardációval, koreikus rendellenességekkel , látóideg atrófiával és spasztikus rendellenességekkel.

Más nevek

• Glicin-szintáz hiány
• Hiperglikinémia ketózis nélkül

Etiológia

Három genetikai mutáció ismert, a leggyakoribb a GCSP génmutáció

• Mutáció az GCSP (en) 238.300 gént a kromoszóma 9 kódoló a P-fehérje
• Génmutáció STAG (a) 238.310 A kromoszóma 3 fehérjét kódoló T
• Mutáció az GCSH gén (en) 238.330 A kromoszóma 16 kódoló H fehérjét

Hatás

50 000 születésből 1 előfordulása Finnországban

Diagnosztikai

Pozitív

Az újszülötteket vagy a kómában vagy rohamokban szenvedő gyermekeket glicin encephalopathiával gyanítják.

Mennyiségi vizsgálat

• Megnövekedett glicinszint a vérben , a vizeletben és a cerebrospinalis folyadékban . A glicin vizsgálatot egyidejűleg kell elvégezni a glicin profil megszerzéséhez.

A glicin anyagcseréjének rendellenességének keresése

• Megbízható diagnózishoz 80 mg májszövet nyert biopszia vagy boncolás .

Genetikai diagnózis

• A mutációk keresése lehetséges.

Kezelés

Nincs hatékony kezelés.

• A nátrium-benzoát napi 250–750 mg dózisban normalizálja a glicint és csökkenti a görcsöket,
• A fenobarbitál és a fenitoin hatástalanok a rohamokra ,
• A valproát ellenjavallt, mert növeli a glycinémie-t.

Genetikai tanácsadás

Terjedés

Autoszomális recesszív öröklés

Prenatális diagnózis

A genetikai diagnózis csak akkor lehetséges, ha a kérdéses mutáció ismert.

A magzatvízben lévő glicin biológiai meghatározása nem érdekel.

Források

• fr) a ritka betegségekről és a ritka betegségek gyógyszereiről szóló információs francia oldal
• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 605899 [1]
• (en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 [2]